UN FRAGMENTO DE ADN 'ERRANTE' PROVOCA ALBINISMO EN LOS UALABÍES.

Los animales también pueden padecer albinismo, un ejemplo pueden ser los ualabíes. El nacimiento de una cría de esta especie a ayudado a los científicos a descubrir una causa genética de esta condición en este animal, más pequeño que el canguro.

Los ualabíes o walabíes son marsupiales nativos de Nueva Guinea y Australia e insertados en Nueva Zelanda y Hawái. Estos seres con pelaje marrón o gris son más pequeños que los canguros, en estado salvaje podemos observar crías blancas cuyas madres son marrones o grises.

Los científicos de la Universidad de Tokio (Japón) quiso investigar la causa genética del albinismo en estas especies, que se sospecha que ha sido causado por un ancestro común reciente.

Investigaron esta hipótesis en 2015, cuando nació un ualabí blanco de una madre de pelaje normal, en  el zoológico de Kochi. Los científicos estudiaron el gen de la tirosinasa, encima que produce melanina, pigmento natural de la piel.

Tras estas inversiones descubrieron un fragmento extra de ADN que provocaba la mutación, perdida de los dos últimos tercios de la proteína del gen. Resultados de: Genome.

La causa de la mutación fue una copia del material genético de un retrovirus insertado en un ualabí anfitrión. Esta copia (retrovirus endógeno) se detecto por una PCR. 

Cómo se insertó en el genoma

El gen fue muy difícil de detectar en mamíferos. La implantación de este gen puede haberse realizado por tres procesos: endogenización, reinfección o retrotransposición. No es seguro cual de estos procesos es el causante pero el equipo de Koga ha deducido que debe ser por n acontecimiento evolutivo reciente. 

La razón es que si la expresión genética de estos genes mutantes no conduce a la supervivencia del walabí en la naturaleza, tienden a eliminarse del árbol genealógico. 

Si te interesan estos animales especiales aquí tienes un pequeño video sobre ualabíes albinos:

Si lo que te interesa es el albinismo te dejo una sugerencia de video explicativo:

Esta noticia esta relacionada con el temario del bloque de genética de 2 de bachillerato.

Enlace de la noticia aquí y fotos aquí

INCREÍBLE CASO DE TRANSFERENCIA GENÉTICA ENTRE UNA PLANTA Y UNA MOSCA

¿POR QUÉ ES LA MOSCA BLANCA UNA DE LAS PLAGAS MÁS DESTRUCTIVAS DEL MUNDO?

 Este hecho ocurrió, hace 35 millones de años, como consecuencia del paso de un gen de autodefensa de una planta al interior celular de una mosca blanca, a partir de entonces, se ha ido heredando ese "escudo" de unas a otras. 

El secuestro de este gen se realizó mediante transferencia genética horizontal, es decir, el material genético se pasa a compañeros de entorno y no a la descendencia. 

 

TRANSFERENCIA GENÉTICA HORIZONTAL :

En 1928 se tuvieron las primeras sospechas de que podía existir esta transferencia, pero no fue a partir de los años 50 cuando se demostró que las bacterias se podían traspasar genes de resistencia a antibióticos.                                                                    En muchos microorganismos este tipo de transferencia es algo común que sucede constantemente y de diversas formas.                                                                                     En cambio, en las células eucariotas, como las de las plantas y animales, es mucho más complicado, ya que deben superar diversas barreras. Sin embargo, se ha visto en diversos ejemplos que esto puede ocurrir. Uno de ellos somos nosotros, los humanos, ya que al menos un 8% de nuestro ADN es de origen vírico y aunque no son genes como tal, su papel no es irrelevante. No obstante, al ser un virus, puede no considerarse un organismo vivo y, por lo tanto, no ser transferencia horizontal.

Hay varios mecanismos para la trasferencia genética horizontal:

• Transformación:  la alteración genética de una célula resultando de la introducción, toma y expresión de material genético foráneo 
• Transducción: el proceso en el que el ADN bacteriano se mueve de una bacteria a otra por un virus (bacteriófago).
• Conjugación bacteriana: un proceso que involucra la transferencia de ADN a través de un plásmido de una célula donadora a una célula receptora recombinante durante el contacto de célula-a-célula.
• Agentes de transferencia genética: elementos como virus codificados por el huésped que se encuentran el orden de alfaproteobacterias

 

Cuando los investigadores empezaron a mostrar interés hacia la mosca blanca, no buscaban esa transferencia genética horizontal, intentaban averiguar el porqué de que estas moscas pudiesen alimentarse de plantas que para otros animales eran tóxicas, provocar plagas, ser inmunes a los pesticidas...

Encontraron la respuesta cuando hallaron en el genoma de la mosca el gen BtPMaT1. Este gen contiene las instrucciones para fabricar una proteína que añade un grupo químico a los pesticidas y esto los vuelve inofensivos. 

 

 

 EXPERIMENTO: 

Los investigadores decidieron hacer un experimento para ver como de efectivo y útil era el gen para la mosca. Por lo tanto, crearon una planta de tomate transgénica que producía un ARN que inactivaba el gen cuando las moscas comían de ella. A la semana casi todas ellas, habían muerto. Al mismo tiempo, habían moscas comiendo de una planta de tomates normal y solo el 20% de ellas sobrevivieron. Como conclusión , el gen es esencial para ellas. 

 

 OPINIONES:  

Jonathan Gersenzhon, ecólogo, comenta que este hecho podría crear nuevas formas de controlar plagas, sin embargo, muchos científicos prefieren investigar mejor las consecuencias de la modificación de la propia planta y otros organismos. 

Según Andrew Gloss, biólogo, apunta "que los insectos reciban genes de las propias plantas es esa última parte del arsenal que aun no habíamos encontrado" y "en la batalla entre las plantas y las plagas de insectos o patógenos, hay genes que se extraen de todo el árbol de la vida. 

 A continuación, un video sobre el desarrollo de la mosca blanca desde la reproducción hasta que eclosiona el huevo 

 

 La noticia ha sido extraída de aquí, de la pagina web de SINC, la noticia fue publicada el 12 de junio de 2021. Las imágenes han sido extraídas de aquí y aquí. El video ha sido extraído aquí . Esta noticia me ha parecido interesante ya que contiene relación con el temario de genética y mutaciones que estamos dando en 2 de bachillerato  

 

¿Por qué hay personas que sin factores de riesgo llegan a la UCI o fallecen por Covid-19?

Una de las grandes incógnitas del COVID-19 es  no saber con certeza por qué algunas personas pasan el coronavirus sin síntomas y otras lo hacen de forma grave, llegando al punto de ingresar en la UCI. Investigadores españoles han llevado a cabo un estudio que podría ser decisivo en la respuesta a dicha pregunta. 

Los resultados del estudio llevado a cabo por Manel Esteller, Josep Carreras y Aurora Pujol, confirman que la dotación epigenética de cada persona influye directamente en la gravedad con la que se pasa el coronavirus. Los datos complementan y confirman la implicación de la respuesta antiviral dirigida por el interferón y su importancia en la evolución de la enfermedad. Existen variaciones epigenéticas en los interruptores químicos que regulan la actividad del ADN en los positivos de COVID-19 que lo manifiestan de forma grave. Estas modificaciones suceden principalmente en genes asociados con una excesiva respuesta inflamatoria y en genes que reflejan una tendencia en  general a un peor estado de salud. El 13% de la población que presenta esta firma epigenética se considera de máximo riesgo. 

 

Cada vez se hace más evidente, debido al elevado numero de personas infectadas por el virus, la importancia de tener formas de predecir con antelación si la infección por el virus en un determinado individuo requerirá hospitalización o simplemente puede ser controlada de forma ambulatoria. Con las herramientas avanzadas de medicina personalizadas, tanto del campo de genómica como del  de epigenómica, es posible diseñar modelos predictivos que permitan detectar pacientes en riesgo de peor pronóstico y por tanto, mejorar su tratamiento y evitar el colapso del sistema sanitario. Aún así, debemos tener en cuenta que también entran en juego otras patologías (cardiovasculares, obesidad, diabetes, defectos inmunes) que se asocian a una mayor gravedad de la infección y que no tiene que ver con la dotación epigenética. 

Los resultados de estas investigaciones contribuyen eficazmente en la mejora del manejo clínico de pacientes infectados e impactarán favorablemente en la salud de la población en general, sobretodo en aquellos vulnerables ante la enfermedad. 

Esta noticia fue publicada el 15 de abril en el periodico ABC. Para entrar directamente en la noticia clique aquí.

El contenido de esta noticia está relacionado con el temario de biología de segundo de bachillerato sobre genética y el sistema inmunitario.

Dolor crónico tratado mediante terapia génica

Un grupo de investigadores de la Universidad de San Diego, liderados por la bioingeniera Ana Moreno, han logrado mitigar el dolor en ratones modificando la  herramienta editora de genes CRISPR mediante la represión en la expresión de las proteínas del canal Nav1.7. 

funcionamiento del CRISPR

El impulso nervioso, responsable de que percibamos el frío, el calor o el dolor, es transmitido por los nervios y depende del flujo de iones a través de canales proteicos en sus membranas. El canal Nav1.7, uno de estos canales, está asociado con desórdenes de la percepción del dolor: si se sobreestimula, un individuo puede llegar a sufrir un dolor desmesurado; mientras que, si una mutación desactiva este canal, se puede llegar a no sentir dolor en absoluto.

Otro tipo de tratamientos ya han intentado disminuir el dolor mediante la supresión del canal Nav1.7, pero todos han fallado por el momento ante la dificultad de bloquear únicamente el canal de interés y no el resto de canales de la familia Nav, necesarios para el correcto funcionamiento del corazón, por ejemplo.

El estudio realizado por Ana y sus compañeros consistía en suministrar el medicamento paclitaxel, usado en quimioterapia y conocido por causar dolor crónico, a un grupo de ratones. Para observar su reacción al dolor, se les pinchó con agujas en las patas de manera sutil, pero, al haber tomado el fármaco con efectos secundarios muy dolorosos, sus reacciones eran desmesuradas. Posteriormente, después de la inyección del tratamiento silenciador de genes, los ratones se comportaban delante de los pinchazos como lo haría un ratón sano. 

Cabe destacar que, además, los ratones que habían recibido la inyección continuaban percibiendo el dolor en la otra pata. Este hecho muestra que los canales de Nav1.7 no estarían del todo desactivados, evitando que el adormecimiento del sistema nervioso llegara a niveles peligrosos.

Los resultados del estudio son muy esperanzadores, ya que, si se consiguiera proseguir con la investigación (que pronto se probará en simios), supondría una nueva terapia para el tratamiento del dolor crónico sin hacer uso de opioides, que pueden causar dependencia u otros efectos secundarios.

Esta noticia está relacionada con el temario de Biología de segundo de Bachillerato, en concreto, con el tema de genética molecular.

El artículo original fue publicado por la revista Science, el 10 de marzo de 2021. Podéis encontrarlo aquí. Las imágenes han sido extraídas de aquí y de aquí

 

Hallada la respuesta de por qué hay personas 'frioleras' y otras 'calurosas'

Es una realidad que hay personas más resistentes al frío que otras, pero las razones de por qué esto ocurre siguen sin estar del todo claras. Una mutación en un gen puede tener la respuesta a esta divergencia entre los 'frioleros' y los 'calurosos'. Investigadores del Karolinska Institutet en Suecia pueden haber encontrado la razón: la mutación de un gen y la falta de la proteína ⍺-actinina-3.

Los músculos esqueléticos comprenden fibras de dos tipos: de contracción lenta, que aguantan mejor las actividades menos exigentes, pero continuadas en el tiempo, ya que son más resistentes a la fatiga; y las de contracción rápida, que permiten realizar grandes esfuerzos en muy poco tiempo, pero que se fatigan rápidamente.

Los investigadores se dieron cuenta de que casi el 20% de la población (casi 1.500 millones de personas) carece de la proteína ⍺-actinina-3, que se encuentra solo en las fibras de contracción rápida, debido a una mutación en el gen que la codifica. Esto provoca que los músculos se tensen y aguanten mejor el frío.

Para realizar el estudio, se pidió a 42 hombres de entre 18 y 40 años que se sentaran en agua fría (14ºC) hasta que su temperatura corporal descendiera a 35,5ºC. Los investigadores midieron la actividad eléctrica muscular con electromiografía y tomaron biopsias musculares para estudiar el contenido de proteínas y la composición del tipo de fibra, mientras estos estaban en el agua.

Los resultados mostraron que las personas que en sus músculos carecen de ⍺-actinina-3, al enfriarse, pudieron mantener su temperatura corporal de forma más eficiente, debido a que sus músculos contienen una mayor proporción de fibras de contracción lenta. De esta manera, aumentaron la activación de las fibras de contracción lenta que producen calor al aumentar la contracción (el tono muscular) de la línea de base, en lugar de activar las fibras de contracción rápida, lo que provoca un estremecimiento (o los conocidos escalofríos, qua ayudan a mantener el calor al hacer trabajar al músculo). Parecían conservar el calor no al temblar, sino al tensar los músculos, aumentando temporalmente el tono muscular.

El equipo también investigó acerca de como la falta de ⍺-actinina-3 afecta la respuesta del cuerpo al ejercicio físico. La investigación concluyó con que las personas que carecen de ⍺-actinina-3 tienen menos éxito en deportes que requieren fuerza y explosividad, mientras que se ha observado una tendencia hacia una mayor capacidad en estas personas en deportes de resistencia.

A continuación dejo un vídeo para conocer un poco más acerca de las mutaciones genéticas, donde nos habla de qué es una mutación genética y de los tipos que hay.

Sin duda alguna este es un gran avance y un paso importante hacia el futuro, aunque esta ventaja evolutiva puede tornarse en inconveniente. Westerblad, profesor de tecnología celular fisiología muscular en el Departamento de Fisiología y Farmacología del Instituto Karolinska y autor principal del estudio, afirma que esta mutación probablemente dio una ventaja evolutiva durante la migración a un clima más frío, pero en la sociedad moderna actual esta capacidad de ahorro de energía podría aumentar el riesgo de enfermedades de la opulencia, como la obesidad y la hipertensión, que es en lo que se quieren centrar ahora.

Esta noticia está relacionada con el temario de genética de biología de segundo de bachillerato. La noticia fue publicada por el ABC el 21 de febrero de 2021. Para ver la noticia original pulse aquí. Imágenes extraídas de aquí y aquí.

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ELS LIMFÒCITS T CITOTÒXICS, "MINERS" A LA CAÇA DE CÈL·LULES TUMORALS

 En aquest post veurem com es mouen els limfòcits citotòxics en la seua "caça" contra les cèls. tumorals gràcies a una investigació realitzada a la Universitat de Sarre (Alemanya) i sobre les possibles aplicacions futures en el camp del tractament del càncer. La notícia va ser publicada a l'Agència Sinc l'1 de desembre de 2020.

Els limfòcits citotòxics (LCT/CTL)) són un tipus de cèls. immunitàries que entre altres funcions, estan les d'atacar les cèls. infectades per virus o bacteris, però també la d'atacar i destruir les cèls. canceroses. 

Video en el que s'observen LCT atacant cèls. canceroses

I com porten a terme la seua funció? Han d'anar fins on estan les cèls. tumorals, i per tant, desplaçar-se per entre la matriu extracel·lular (ECM), i quan més ràpid ho facen, més possibilitats de tindre èxit, i així erradicar més ràpidament el tumor. 

Estudis anteriors han permés observar que en diversos tipus de càncer, les de fibres de col·lagen presents a la ECM augmenten i s'alineen de manera que faciliten la "fugida" o metàstasi de les cèls. canceroses cap a altres parts del cos, provocant un pitjor diagnòstic en la lluita contra la malaltia.

I és en aquest punt on investigadors de la Universitat de Sarre encapçalats per Heiko Rieger han considerat que si es coneix millor com es desplacen els LCT per entre la matriu, quasi segur que en el futur es podrà millorar l'eficàcia dels LCT, i per tant de les teràpies que s'en puguen derivar.

Per a investigar-ho han treballat sobre un model artificial  en 3D utilitzant col·lagen boví i han observat que els LCT excaven túnels en els teixits, com si de miners es tractara, per a d'eixa forma arribar més ràpidament a les cèls. tumorals. En l'actualitat no es coneixen les pautes de desplaçament ni les estratègies que utilitzen  els limfòcits per a buscar les cèls. canceroses, i els autors, a la vista de les seues investigacions, pensen que les propietats de la ECM influeixen en l'eficàcia de la resposta immunitària, i  per tant quant més se sàpiga, més es podrà aprofitar com a noves estràtegies contra el càncer.

Van idear diferents tipus de matrius amb diferents concentracions i disposicions de col·lagen i van analitzar com es desplaçaven els LTC. Van observar 3 tipus de moviments (lent, ràpid i mixt), i que en certa forma se semblaven als que realitzen uns altres limfòcits com són les cèls. assessines naturals o "Naturals Killers"  la qual cosa fa pensar que hi ha un mecanisme comú per a la migració dels dos tipus ce cèls.

Basant-se en les observacions microscòpiques han plantejat la hipòtesi de que en determinats moments circulen lentament mentre es desplacen cap a un costat i desgarren les fibres de col·lagen per a formar uns canals o galeries en la matriu que faciliten el moviment més ràpid d'altres cèls. És a dir,  gràcies a aquestos canals excavats pels LTC "miners" els altres LTC que van darrere, se n'aprofitarien per a circular més ràpidament per entre la EMC. (video en notícia original)

Video en el que s'observa el moviment dels LTC en la matriu

Està clar que aquesta investigació pura, és  un primer pas doncs en el model senzill utilitzat només es té en compte les fibres de col·lagen, però sabem que en la realitat hi ha molts més altres tipus de proteïnes, i la ECM és molt més complexa. 

Segons diu l'autor principal Heiko Rieger, planegen continuar aquesta línia d'investigació ja que podria permetre en un futur averiguar si:

a) la creació d'aquestos tunels o canals facilita i accelera la capacitat per a trobar i destruir les cèls. diana. 

b) saber com es desplacen els LTC podria servir per a elaborar noves estratègies que previnguen les metàstasis als estadis primerencs del càncer. 

Els nous avanços sobre el càncer en termes d'immunoteràpia s'estan demostrant molt eficaços i a ben segur que tot allò que comporte un millor coneixement de com actua el propi S. Immunitari (SI) incrementarà encara més les seues possibilitats. Averiguar  les estratègies utilitzades pel SI en la lluïta contra les cèls. tumorals, per a poder potenciar-lo, o disminuir l'eficàcia que presenten les cèls. canceroses suposarà un gran progrés.

En la meua opinió, estem davant d'un xicotet avanç tant en el coneixement del funcionament del S. Immunitari com en la lluïta contra el càncer. Com quasi sempre, l'exit  vindrà de la suma de les diferents aportacions que aniran realitzant-se en el futur.

Aquest  article s'ajusta sobretot a una part del temari de 2n de Batxillerat de Biologia; en concret al T.17 del S. Immunitari. També guarda relació amb el T. 6 (La cèl·lula i els embolcalls cel·lulars), i amb el T. 14 (Genètica i evolució), en concret en l'apartat del càncer. 

Les imatges han sigut tretes d'aquí, aquí

video_linfocito from Grecia Robles on Vimeo.

Un virus que ayuda a revelar, como se manipula el microbioma intestinal.

 Los científicos han descubierto como un virus común en el intestino humano infecta y se apodera de las células bacterianas, esto supone un hallazgo que podría usarse para controlar la composición del microbioma intestinal, tan importante para la salud humana. La investigación puede ayudar en los esfuerzos para diseñar bacterias beneficiosas que producen medicamentos combustibles y actúan como limpiadores de todo aquello que es contaminante.

Según explica el coautor Kontantin Severionv, investigador del instituto Waksman de Microbiología y profesor de biología molecular, entre otros virus, en estos actúan los CrAssfagos que son los virus más abundantes que afectan a la mayoría de nuestras bacterias del intestino humano, estas serán las que se encarguen probablemente de controlar nuestra comunidad intestinal de microbios (el microbioma). Este comprende que como estos pequeños virus infectan a las bacterias  puede permitir a los científicos controlar y  manipular la composición del microbioma, ya sea aumentando la proporción de bacterias infecciosas o disminuyéndola, para que de esta forma pueda combatir a las enfermedades dañinas.

Científicos descubrieron que los crAssfagos usan su propia encima que es el ARN polimerasa para hacer copias de ARN de sus genes. El ARN tiene una información genética que hace que produzca proteínas. Todas las células utilizan estas encimas para hacer copia del ARN de sus genes. Estas encimas son muy parecidas a la de toda la materia viva.

Cuando el equipo reveló la estructura atómica de una encima CrAssphage, se sorprendieron al saber que es distinta de otras polimerasas de ARN, pero que se parece mucho a una enzima en humanos y otros organismos superiores que está involucrada en la interferencia del ARN, esta interferencia silencia  la función de algunos genes y puede conducir a ciertas enfermedades.

El resultado permite vislumbrar como evolucionan las células de organismos superiores al mezclar y combinar componentes de células más  simples e incluso de sus virus.

Además de los conocimientos evolutivos profundos, las encimas fago (virales) como el  ARN  polimerasa de crAssfagos pueden unirse en biología sintética para generar circuitos genéticos que no existen en la naturaleza. La biología sintética implica rediseñar organismos para que puedan , producir un medicamento, nutriente o combustible.

Ahora estamos tratando de hacer coincidir a miles de virus crAssfagos  diferentes de nuestro intestino  con los huéspedes bacterianos que infectan. Al usar solo el virus bacteriano "correcto" podemos  deshacernos de las bacterias que infecta, lo que nos permitirá alterar la combustión del microbioma intestinal de forma específica.

Esta noticia esta extraída del periódico (InfoSalus) publicada el día 19 de noviembre de 2020, para más información os dejo Aquí el enlace de la verdadera noticia, las fotografías están extraídas de aquí y de aquí y el vídeo para acabar de reforzar el microbioma intestinal está extraído de aquí.

Esta noticia me ha parecido muy interesante y muy completa, ya que guarda cierta relación con el temario que estamos dando en segundo de bachillerato científico, ya que trata algunos temas del ARN y ARN polimerasa y son dos temas que hemos estado dando muy recientemente.

 

Pérdua del gen p53

La pérdua d'un important gen supresor de tumors facilita la progressió del càncer de cap. Segons un estudi publicat en Nature l'absència del gen p53 fa que les cèl·lules tumorals "reculten" a les neurones adjacents, reprogamant així la seva funció per a que ajuden a l'expansió del tumor. El descobriment d'un mecanisme que inicia la invasió neuronal dels tumors és molt important perquè pot ser clau per trobar noves vies per bloquejar el procés i, fins i tot, per tractar problemes com la pressió arterial i les arrítimies.

Gen p53

L'equip va descobrir que les neurones que envaeixen el tumor són nervis adrenèrgics, que estan involucrats en la resposta al estrés. Els neurotransmissors d'aquests nervis, l'adrenalina (epinefrina) i l noradrenalina (norepinefrina), són susceptibles als medicaments coneguts com inhibidors alfa i beta, utilitzats per tractar la hipertensió i les arrítmies. En l'estudi, els ratolins amb càncer oral tractats amb carvedilol van tenir un creixement tumoral i una proliferació de cèl·lules canceroses menor. Això els ajudà a descobrir que els nervis no creixien a l'atzar en el tumor. L'absència del gen p53 està relacionat amb càncers de cap i coll. L'equip d'investigació ha observat una elevada densitat de neurones en ratolins amb deficiència del p53 i de tumors de carcinoma de cèl·lules escamoses de la cavitat oral (OCSCC). A més a més, també va haver un creixement en els grups nerviosos exposats a aquest tipus de carcinoma.

L'absència del gen p53 ajuda a l'expansió de tumors.

 

 

Seguidament, els investigadors descobreixen que el càncer oral es comunica amb els nervis mitjançant el llançament d'unes vesícules extracel·lulars que transporten molècules plenes de microARN per connectar-se amb els nervis. La càrrega d'aquest microARN també variava segons l'estat del gen p53 dels tumors. Mentre el p53 romania intacte alguns tipus específics de microARN que mantenen a les neurones en un estat inactiu. Una vegada es perd aquest gen, els microARN de dintre dels exosomes canvia i, posteriorment, s'obtenen senyals positives que indueixen el increment nerviós. L'estudi mostrà que els nervis adrenèrgics s'extenien cap als tumors. Nogensmenys, quan es tallen aquests nervis abans d'introduir el tumor en els ratolins, aquests nervis segueixen apareixent en el tumor. També, es tallaren els nervis sensorials abans d'induir els tumors del p53 en els ratolins i, el tumor continuà propagant-se. Els investigadors constaten que el descobriment obri noves portes a una nova àrea per a les investigacions del càncer i també ens indica la importància del sistema nerviós en tot el funcionament de l'organisme.

 

Aquesta notícia està relacionada amb l'assignatura de 2n de batxillerat ja que dintre del temari s'hi troben els gens i la genètica. La notícia fou publicada el 14 de febrer de 2020. Per veure la noticia original feu clic ací. Per observar les imatges feu clic ací i ací.

Inmunoterapia para curar la celiaquía

La enfermedad celíaca, también conocida como celiaquía o enteropatía sensible al gluten, se caracteriza por una inflamación de la mucosa del intestino delgado como consecuencia de una tolerancia inmunológica y permanente al gluten ingerido de la cebada, del trigo, del centeno y, en aquellos que tienen una predisposición genética a sufrir la enfermedad, también la avena.

La enfermedad afecta tanto a niños como adultos de todas las edades y se da entre el 0,3 y el 2,4% de los casos en todas las personas del mundo.

Esta enfermedad digestiva y genética causa lesiones en el intestino delgado y provoca que se altere la absorción de las vitaminas, minerales y demás nutrientes que contienen los alimentos. Las personas que la padecen suelen presentar una reacción inflamatoria en la mucosa del intestino que ocasiona la dificultad de absorber los micronutrientes.

Las personas que la padecen podrían tener por fin un tratamiento curativo y volver a comer alimentos que contengan gluten, ya que el inmunólogo Tobias Freitag, asegura haber desarrollado unas nanopartículas que contienen gliadina, una glucoproteína presente en el trigo y otros cereales, para el tatamiento inmunomodulador de la enfermedad celíaca.

La celiaquía se debe a tres procesos que culminan en el daño de la mucosa intestinal: por un lado la predisposición genética, el sistemainmunológico del individuo y los factores medioambientales (el gluten). Según Freitag, dicha predisposición puede conducir a la pérdida de la tolerancia a la gliadina durante nuestra infancia, adolescencia o edad adulta.

La pérdida de la tolerancia a la gliadina está causada por un fallo en la regulación de los linfocitos T específicos de la gliadina dentro del sistema inmune, lo que lleva a la destrucción de la mucosa intestinal. Sin embargo, los hallazgos del estudio de Freitag han servido para apoyar la ideade que es posible volver a "programar" el sistema inmune en pacientes celíacos e instruir a los linfocitos T para que toleren el gluten de nuevo. 

Para ello, el grupo de investigadores inyectaron nanopartículas de gliadina de 500 nm , absorbibles y esféricas (TIMP-GLIA) en la sangre de ratones con tres modelos diferenetes de celiaquía, que redujeron significativamente los marcadores de activación de las células Tespecíficas de la gliadina, la inflamación y el daño tisular. Este tratamientto también indujo perfiles de expresión génica asociados con la tolerancia inmune.

En definitiva, los expertos creen que el tratamiento con TIMP-GLIA podría conducir a la cura de la enfermedad celíaca, ya que los pacientes podrían volver a comer alimentos normales sin consecuencias perjudiciales.

Esta noticia está relacionada con el temario que hemos estado dando en clase sobre los tejidos y también la nutrición, ya que esta enfermedad influye en la mucosa del intestino y en el metabolismo.

La noticia ha sido extraída del periódico ABC, publicado el 28 de Febrero de 2020.

Perfilado el cuadro clínico de una nueva enfermedad rara

El CIBERER ha publicado una nueva investigación de un síndrome poco común. Los cinco nuevos casos han permitido conocer mejor esta enfermedad rara y expandir su fenotipo clínico.

La enfermedad, conocida como Síndrome KAT6A, es un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones en el corazón y problemas visuales, entre otros problemas asociados. Se trata de una alteración del gen de la lisina acetiltransferasa, una enzima que acetila residuos del aminoácido lisina de determinadas proteínas diana. 

Solo existen 80 casos documentados de este síndrome y los avances en cuanto a síntomas en cinco nuevos pacientes permite afinar la definición de la enfermedad y facilita el diagnóstico de otros afectados.

Entre las nuevas manifestaciones se encuentran la criptorquidia (afección testicular), la sindactilia (unión entre sí de dos o más dedos) y la trigonocefalia (deformación en la parte frontal del cráneo), además de la aparición de infecciones recurrentes.

Inicialmente se mostraba como un trastorno con mutaciones de ruptura, sin afecciones cardíacas en una de las variantes.

Cuatro de los cinco pacientes descritos en este estudio mostraban mutaciones de ruptura y en el quinto se observó una mutación de sustitución de bases, que se acompañaba con la citada falta de afectación cardiaca.

En estudios realizados, los investigadores observaron que esta mutación generaba un proceso parcial de una unión anormal de material genético que daba lugar a una ruptura prematura de la proteína, que estaría en el origen del desarrollo del síndrome.

Enlace a la noticia.

El cáncer se puede localizar antes de que aparezca

El cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de células del cuerpo. Esta enfermedad sigue las leyes de la evolución darwiniana y es consecuencia de ella.

A lo largo de estos dias se ha llevado a cabo el proyecto Pan-Cáncer, donde se han analizado el genoma de más de 2.600 personas que poseían 38 tipos de tumores diferentes. Es la forma más precisa de saber cómo y por qué surge cada tipo de tumor molecular y de cómo podriamos hacer nuevos tratamientos y métodos de diágnostico prematuro.

Este proyecto ha sido muy complejo, ya que una persona esta constituída por 30 billones de células. Cada vez que una se divide para la formación de una hija, debe copiarse el genoma completo, constituido por 3.000 millones de letras perfectamente ordenadas y emparejadas, la A con la T y la C con la G. En este proceso se pueden cometer errores de copia bastante casuales, una persona puede tener millones de estas, la mayoría inofensivas, pero si hay una fracción de ellas puede desencadenar el cáncer. La identificación de estas es necesaria para entender la enfermedad y hacer más tratamientos contra ella.

Mutación genética

En este estudio se ha comparado el genoma del paciente con cáncer y el humano de referencia, y se han leído 30 veces, leyéndolos letra a letra para conocer todas las mutaciones que se pueden diferenciar en la célula de cáncer i de la sana. En total se han leído más de un billón de letras de ADN, cosa que ha llevado mucho esfuerzo de 1.300 científicos de 37 países y el uso de 13 superordenadores y centros de análisis durante unas 10 millones de horas.

Una conclusión bastante importante que se ha sabido con este proyecto es que el genoma del cáncer es finito y se puede conocer. Por primera vez ha sido posible identificar todos los cambios genéticos que producen un tumor, también ha permitido analizar las mutaciones de las células tumorales y identificar las causantes del tumor.

Uno de los miembros de este proyecto, llamado Peter Campbell, dice que cada una de las mutaciones que pueden aparecer puede ser una diana para el desarrollo de nuevos fármacos, también dice que hay miles de combinaciones de mutaciones diferentes que producen la enfermedad, algunas se deben a causas hereditarias, otras al estilo de vida  y otras vienen por el desgaste, mencionó también que este proyecto permite empezar a identificar patrones recurrentes entre toda esta complejidad.

Si estas mutaciones se acumulan, el cáncer crece y evoluciona más rápido que las células sanas. Depende del tipo del tumor se pueden desarrollar más rápido o más lento, este estudio permitió ver algunos que se desarrollan desde la niñez. Los resultados de este proyecto no van a mejorar pero es esencial para saber si un enfermo se ha de tratar con un tratamiento u otro en función de su perfil genético. Poder detectar mutaciones del cáncer antes de que se detecte tiene un amplio margen de mejora, ya que los tumores segregan ADN al torrente sanguíneo y esto ayuda a hacer nuevos métodos de diagnóstico temprano. Un investigador llamado Peter Van Loo dice que en un futuro se podrán eliminar esas mutaciones casuales del cáncer.

Genoma oscuro

Uno de los equipos que trabajaba en este proyecto, que es de la Universidad de Santiago de Compostela, ha encontrado a uno de los causantes del cáncer que se esconde en el 98% de genoma oscuro. Su estudio se centro en paquetes de ADN cuyo único objetivo en la vida es hacer copias de sí mismos que saltan de un lugar a otro en el genoma. Se llaman retrotransposones y se cree que están relacionados con los retrovirus, de gran familia de patógenos a los que pertenece el virus del SIDA. La diferencia es que estos elementos están incluidos en el genoma y no puede infectar nuevas células. Solo se copia si hay una división celular. Este tipo de elementos constituyen más del 40% de nuestro genoma completo y se conocen pocas funciones beneficiosas. Equipo identifico 120 retrotransposones relacionados con el cáncer y destacó los 16 más peligrosos que aumentan los tumores de alta incidencia como los pulmones y el colon así como los del esófago y la boca.

Según los últimos resultados, dos tercios de todos los tumores son aleatorios el otro tercio se explica por mutaciones heredadas de los padres y factores externos como el estilo de vida. Uno de los factores que más destruyen la ventilación del ADN y fomentan la replicación de estos es el tabaco. El alcohol también afecta  y curiosamente, todos los tumores causados por estos fragmentos genómicos transponibles provienen del sistema digestivo.

El otro mecanismo principal del cáncer oculto pero en el genoma oscuro son las mutaciones del gen de la telomerasa TERT y otras regiones genéticas relacionadas con los telómeros que controlan la capacidad de las células para dividirse y crear hijas. Las mutaciones en este gen permiten que las células cancerosas se multipliquen mucho más rápido que las sanas. En este caso se aprecia lo cuán refinado es el cáncer a nivel evolutivo, ya que las mutaciones que afectan este mecanismo son más comunes en los tejidos de crecimiento lento donde el cáncer es más difícil de multiplicar.

En mi opinión, estamos ante una noticia muy interesante, ya que si podemos detectar cualquier tipo de cáncer antes de que actúe podremos evitar muchas muertes y habrá un gran avance en el campo de la medicina.

Esta noticia esta relacionada con la asignatura de biología de 2º de bachillerato, ya que dentro del temario estudiamos la genética.

Esta noticia fue publicada por el periódico EL PAÍS el 5 de febrero de 2020. Para ver la noticia original pulse aquí. Imágenes extraídas de aquí y aquí.

Una proteína clave en el cáncer de pulmón

Un grupo de investigadores de la Universidad de Granada (UGR) han descubierto que la proteína placofilina-1 (PKP1) promueve el desarrollo del cáncer de pulmón, pese a que su principal función es aportar resistencia y cohesión a la piel.

estructura de un desmosoma con placofilina (verde)

La placofilina-1, en la piel, forma parte de los desmosomas, unas estructuras que ayudan a mantener unidas las células y cuyos problemas pueden afectar gravemente a la piel. Una mutación en PKP1 puede desarrollar una enfermedad rara llamada epidermólisis ampollosa simple, la cual genera ampollas y erosiones facilmente. Este trastorno, que se caracteriza por una piel muy sensible, es muy poco frecuente y no tiene cura conocida.

Inicialmente se observó que esta proteína aumenta sus niveles en cáncer de pulmón, lo cual sorprendía al equipo por dos razones: primera y mas obviamente, porque es una molécula propia de la piel, no del pulmón; y en segundo lugar, porque se trata de una proteína cuya función es mantener unidas las células y que aumenta sus niveles en procesos tumorales,  donde se tiende a adquirir estrategias de dispersión para generar lo que se denomina metástasis.

imagen real de un cáncer de pulmón

El equipo demostró que las células con placoflilina-1 producen tumores en modelos preclínicos y que la eliminación del gen que produce esta proteína incapacita la producción de tumores. Tras analizar resultados y teniendo en cuenta sus conocimientos del PKP1, el equipo de la UGR teorizó y probó que esta proteína podría estar regulando el gen MYC, cuyo producto reprograma la maquinaria de la célula para desarrollar tumores.

La importancia de este estudio reside en el hecho de que abre la puerta al desarrollo de nuevas estrategias antitumorales para el cáncer de pulmón, causa de la muerte de mas de 21.000 personas al año en España según el GECP.

En este artículo se incluye temario de la asignatura de biología de segundo de bachillerato como las proteínas, los genes y los desmosomas.
La información la he extraído de un artículo publicado por Sinc el 26/12/19 al que se pude acceder pulsando aquí. Las imágenes las he extraído de aquí y de aquí.

El pueblo africano que probará una terapia génica contra la Malaria

La malaria siempre es situada anualmente como una de las enfermedades que mas muertes causa en el continente africano.

Aunque que el numero total de pacientes este año ha sido de 400.000 pueda parecer un dato relativamente esperanzador si se le compara con las aproximadas 850.000 victimas que se registraron en el año 2000, esta enfermedad causada por el  protozoo plasmodium todavía esta lejos de ser erradicada..

Según Pedro Alonso, director del Programa sobre  Malaria de la Organización Mundial de la Salud (OMS), dicha enfermedad se sigue tratando de la misma manera que hace 50 años, imposibilitando una gran evolución. De hecho, según un estudio reciente de la OMS, la cantidad de ciudadanos que disponen de una simple mosquitera es solo del 3%. de la población.

No obstante, en el pueblo de Bana, situado a una media hora de Bobo-Dioulasso, sera donde se vayan a tomar medidas totalmente novedosas hasta el momento en campo abierto En este poblado cercano a la segunda capital de Burkina Faso,  El Instituto de Investigación y Ciencias de la Salud (IRSS, por sus siglas en francés) trabaja en un nuevo sistema: Serán introducidos en el ecosistema local una población de mosquitos modificados geneticamente.

"Estamos desarrollando un mosquito que solo pueda tener crías macho, las cuales, a su vez, solo engendren crías macho, de manera que la población de hembras, que son las que pican, se reduzca hasta que la especie se extinga", explica Pedro. "Para conseguirlo hemos insertado un pequeño segmento de la información genética de un moho mucilaginoso en el ADN del insecto. Esta sección añadida contiene las instrucciones para descomponer las células de esperma capaces de producir una cría hembra".

Este innovador método se hará mediante una modificación genética acelerada, para evitar que una vez sueltos, los mosquitos modificados , al aparearse con hembras no portadoras, no reduzcan la portacion de estas instrucciones génicas, sino que esta sea transmitida a toda la población rápidamente.

Esta terapia descubierta anteriormente solo ha sido probada en laboratorios hasta el momento

Sin embargo, aunque varias asociaciones de prestigio como Target Malaria o la Fundación Bill y Melinda Gates apoyan este proyecto, el gobierno de Burkina Faso todavía se muestra inseguro acerca de impulsar este tratamiento en todo el territorio, aunque si todo sigue lo acordado, esta aldea africana protagonizara el estreno mundial de esta novedosa tecnología.

Esta revolucionaria técnica seria hipotéticamente capaz de erradicar no solo la Malaria sino también el dengue, el zika y el chikungunya en un futuro, dando así esperanzas a millones de africanos que viven bajo la constante evolución del protozoo a los medicamentos previamente usados para erradicar estas enfermedades.

En cuanto al contenido del post, cubre los protozoos, concretamente los esporozoos, que aparecen en el tema 15, el contenido del tema 14, relacionado con las mutaciones genéticas y el tema 16, la biotecnología.

fuente: https://elpais.com/elpais/2019/12/11/planeta_futuro/1576064705_005268.html

fecha de publicacion: 19 DIC 2019 - 01:21 CET