Genes responsables del pitido en nuestros oídos

Los genes asociados al ruido en los oídos o acúfenos, un síntoma que presenta hasta el 15% de la población, han sido identificados por un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada.

El trabajo publicado por la revista Ebiomedicine, cuenta la identificación de un exceso de mutaciones raras en los genes ANK2 y TSC2 en pacientes con enfermedad de Menière y acúfeno severo.

La enfermedad nombrada anteriormente en primer lugar, es un trastorno del oído interno que presenta perdida de audición, episodios de vértigo y acúfenos. Por otro lado, el acufeno es una molestia generalmente en forma de zumbidos, pitidos o ruidos graves o agudos que pueden escucharse de forma temporal o crónica, y se acentúan cuando hay silencio absoluto en el ambiente. Puede llegar a ser muy invalidante para el 1% de la población, y se asocia con sordera, intolerancia a los ruidos, dolor de cabeza e hipertensión. El más grave tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar y de concordancia entre gemelos.

Estos resultados se han validado en un segundo grupo de pacientes suecos con acúfenos y no se han encontrado en un tercero de pacientes con epilepsia.

El autor principal del trabajo, explica que sus hallazgos indican que las proteínas que producen estos genes estarían implicadas en la reorganización de las conexiones entre las neuronas que causan los ruidos. El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, un trastorno del desarrollo que también cursa con aumento de la sensibilidad al ruido.

En concreto, el interés en estudiar los acúfenos severos en distintas enfermedades puede conducir a la identificación de los mecanismos moleculares, el diagnóstico precoz y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.

Para redactar este post, me he basado en la información de la noticia publicada por El Mundo , el 16 de abril de 2021.

Para entrar directamente en la noticia clique aquí. Las imágen la he extraído de aquí.

Dolor crónico tratado mediante terapia génica

Un grupo de investigadores de la Universidad de San Diego, liderados por la bioingeniera Ana Moreno, han logrado mitigar el dolor en ratones modificando la  herramienta editora de genes CRISPR mediante la represión en la expresión de las proteínas del canal Nav1.7. 

funcionamiento del CRISPR

El impulso nervioso, responsable de que percibamos el frío, el calor o el dolor, es transmitido por los nervios y depende del flujo de iones a través de canales proteicos en sus membranas. El canal Nav1.7, uno de estos canales, está asociado con desórdenes de la percepción del dolor: si se sobreestimula, un individuo puede llegar a sufrir un dolor desmesurado; mientras que, si una mutación desactiva este canal, se puede llegar a no sentir dolor en absoluto.

Otro tipo de tratamientos ya han intentado disminuir el dolor mediante la supresión del canal Nav1.7, pero todos han fallado por el momento ante la dificultad de bloquear únicamente el canal de interés y no el resto de canales de la familia Nav, necesarios para el correcto funcionamiento del corazón, por ejemplo.

El estudio realizado por Ana y sus compañeros consistía en suministrar el medicamento paclitaxel, usado en quimioterapia y conocido por causar dolor crónico, a un grupo de ratones. Para observar su reacción al dolor, se les pinchó con agujas en las patas de manera sutil, pero, al haber tomado el fármaco con efectos secundarios muy dolorosos, sus reacciones eran desmesuradas. Posteriormente, después de la inyección del tratamiento silenciador de genes, los ratones se comportaban delante de los pinchazos como lo haría un ratón sano. 

Cabe destacar que, además, los ratones que habían recibido la inyección continuaban percibiendo el dolor en la otra pata. Este hecho muestra que los canales de Nav1.7 no estarían del todo desactivados, evitando que el adormecimiento del sistema nervioso llegara a niveles peligrosos.

Los resultados del estudio son muy esperanzadores, ya que, si se consiguiera proseguir con la investigación (que pronto se probará en simios), supondría una nueva terapia para el tratamiento del dolor crónico sin hacer uso de opioides, que pueden causar dependencia u otros efectos secundarios.

Esta noticia está relacionada con el temario de Biología de segundo de Bachillerato, en concreto, con el tema de genética molecular.

El artículo original fue publicado por la revista Science, el 10 de marzo de 2021. Podéis encontrarlo aquí. Las imágenes han sido extraídas de aquí y de aquí

 

Hallada la respuesta de por qué hay personas 'frioleras' y otras 'calurosas'

Es una realidad que hay personas más resistentes al frío que otras, pero las razones de por qué esto ocurre siguen sin estar del todo claras. Una mutación en un gen puede tener la respuesta a esta divergencia entre los 'frioleros' y los 'calurosos'. Investigadores del Karolinska Institutet en Suecia pueden haber encontrado la razón: la mutación de un gen y la falta de la proteína ⍺-actinina-3.

Los músculos esqueléticos comprenden fibras de dos tipos: de contracción lenta, que aguantan mejor las actividades menos exigentes, pero continuadas en el tiempo, ya que son más resistentes a la fatiga; y las de contracción rápida, que permiten realizar grandes esfuerzos en muy poco tiempo, pero que se fatigan rápidamente.

Los investigadores se dieron cuenta de que casi el 20% de la población (casi 1.500 millones de personas) carece de la proteína ⍺-actinina-3, que se encuentra solo en las fibras de contracción rápida, debido a una mutación en el gen que la codifica. Esto provoca que los músculos se tensen y aguanten mejor el frío.

Para realizar el estudio, se pidió a 42 hombres de entre 18 y 40 años que se sentaran en agua fría (14ºC) hasta que su temperatura corporal descendiera a 35,5ºC. Los investigadores midieron la actividad eléctrica muscular con electromiografía y tomaron biopsias musculares para estudiar el contenido de proteínas y la composición del tipo de fibra, mientras estos estaban en el agua.

Los resultados mostraron que las personas que en sus músculos carecen de ⍺-actinina-3, al enfriarse, pudieron mantener su temperatura corporal de forma más eficiente, debido a que sus músculos contienen una mayor proporción de fibras de contracción lenta. De esta manera, aumentaron la activación de las fibras de contracción lenta que producen calor al aumentar la contracción (el tono muscular) de la línea de base, en lugar de activar las fibras de contracción rápida, lo que provoca un estremecimiento (o los conocidos escalofríos, qua ayudan a mantener el calor al hacer trabajar al músculo). Parecían conservar el calor no al temblar, sino al tensar los músculos, aumentando temporalmente el tono muscular.

El equipo también investigó acerca de como la falta de ⍺-actinina-3 afecta la respuesta del cuerpo al ejercicio físico. La investigación concluyó con que las personas que carecen de ⍺-actinina-3 tienen menos éxito en deportes que requieren fuerza y explosividad, mientras que se ha observado una tendencia hacia una mayor capacidad en estas personas en deportes de resistencia.

A continuación dejo un vídeo para conocer un poco más acerca de las mutaciones genéticas, donde nos habla de qué es una mutación genética y de los tipos que hay.

Sin duda alguna este es un gran avance y un paso importante hacia el futuro, aunque esta ventaja evolutiva puede tornarse en inconveniente. Westerblad, profesor de tecnología celular fisiología muscular en el Departamento de Fisiología y Farmacología del Instituto Karolinska y autor principal del estudio, afirma que esta mutación probablemente dio una ventaja evolutiva durante la migración a un clima más frío, pero en la sociedad moderna actual esta capacidad de ahorro de energía podría aumentar el riesgo de enfermedades de la opulencia, como la obesidad y la hipertensión, que es en lo que se quieren centrar ahora.

Esta noticia está relacionada con el temario de genética de biología de segundo de bachillerato. La noticia fue publicada por el ABC el 21 de febrero de 2021. Para ver la noticia original pulse aquí. Imágenes extraídas de aquí y aquí.

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La existencia de más de 70.000 virus en nuestro intestino

En una investigación realizada por investigadores de Wellcome Genome Campus, en Reino Unido, se han conseguido identificar aproximadamente unos 70.000 virus desconocidos en el intestino humano, donde afectan sistemáticamente a las bacterias que viven allí, pero se sigue desconociendo como actúan y afectan a nuestro cuerpo.

En el sistema digestivo de los seres humanos existe una variedad de microorganismos, como hongos, bacterias y virus, que ayudan en la digestión de los alimentos y en la regulación del sistema inmunológico, llamada microbioma intestinal   o microbiota. Únicamente se conocen  las bacterias por ser más grandes y fáciles de detectar. 

Para identificar los virus, células incompletas ya que son material genético (DNA ) empaquetado en una cubierta proteica, se ha utilizado el método metagenómica, que analiza el material genético. A continuación, se compararon todas las secuencias genéticas individuales, y a cada una se le asignó una especie específica, obteniendo más de 28.000 muestras diferentes. 

Un gran experto e investigador del microbioma intestinal, afirmó que se desconoce el papel desarrollado en la salud humana, pero la mayoría o casi todos son beneficiosos ya que son componentes integrales. Uno de los parásitos de bacterias son los fagos, imprescindibles para el mantenimiento de un equilibro saludable pero, también actúan en el desarrollo de enfermedades, como por ejemplo la difteria, causada por la bacteria Corynebacterium diphteriae y el botulismo causado por la bacteria Clostridium botulinum. Las dos bacterias nombradas anteriormente son toxinas que se codifican en genes de los fagos. 

Al finalizar la investigación, los expertos publicaron genomas de los virus invasores en una "Base de datos de fabos intestinales".

Esta noticia ha sido extraída del periódico ABC, publicada el 27 de febrero de 2021.

Avances en el control de las enfermedades infecciosas

AVANCES EN EL CONTROL DE LAS

 ENFERMEDADES INFECCIOSAS

Una gran revolución de la humanidad ha sido el control de las enfermedades infecciosas. El avance ha sido reconocer que las enfermedades no tienen un origen sobrenatural, conociendo el origen podemos prevenirlas y curarlas. El año 2020 pasará a la historia por la pandemia de covid-19, evidenciando que las enfermedades infecciosas no son algo del pasado y que incluso pueden ayudarnos a ser más efectivos en la investigación biomédica.



En el caso de la gripe española de 1919-1920, no se supo cuál era el agente infeccioso de la enfermedad. Las bacterias aisladas no cumplieron con los postulados de Koch y, por tanto, hubo que descartarlas como origen de la gripe española. Al no conocer el germen que producía la gripe española, no se pudieron desarrollar tratamientos efectivos ni vacunas y la pandemia causó unos cuarenta millones de muertes en todo el mundo. Ahora sabemos que el germen causante no era una bacteria, sino un virus, el virus de la gripe A, subtipo H1N1.


Poco más de medio siglo después irrumpió el sida como un extraño cáncer que afectaba a los homosexuales. La única manera de poder controlar la pandemia de sida era encontrar el patógeno que la producía. Hasta entonces, la esperanza de vida de un paciente de sida era de poco más de dos años y los pacientes desarrollaban graves problemas respiratorios y tumores en la piel llamados sarcoma de Kaposi. Ningún tratamiento dirigido a curar esas patologías conseguía frenar el curso fatal de la enfermedad. Solo cuando se identificó el virus VIH se consiguió averiguar cómo se transmitía la enfermedad, cómo se podía detectar a las personas infectadas para evitar que lo transmitieran a otras personas y, sobre todo, permitió que hubiese tratamientos efectivos que hoy salvan la vida a decenas de miles de personas.


Si en el caso del sida se tardó dos años en averiguar el agente infeccioso que causaba la enfermedad, en el caso del Covid-19 fue una cuestión de semanas. Científicos chinos, describieron que se trataba de un nuevo coronavirus, el SARS-COV-2, muy parecido al que causaba la enfermedad SARS. Conocer el patógeno que causaba la covid-19 hizo que de manera casi inmediata se empezaran a probar tratamientos que podían bloquear su entrada en las células o su capacidad de multiplicación. Apenas unos meses después se estaban probando varias vacunas y no antes de fin de año algunos países ya empezaron a vacunar a grupos vulnerables.


No nos equivocamos si afirmamos que el control de las enfermedades infecciosas ha sido la mayor revolución de la humanidad. La esperanza de vida al nacimiento en Europa era de poco más de treinta años. Esto era debido a una altísima mortalidad infantil y a que el riesgo de morir era alto en cualquier momento de la vida; una simple infección bacteriana podía hacernos enfermar gravemente y morir.


Sin embargo, lo que se ha aprendido del control y tratamiento de las enfermedades infecciosas no ayuda al tratamiento de otro tipo de enfermedades, muchas de las cuales son hoy incurables.
Estas enfermedades incluyen la mayor parte de los cánceres adultos, las enfermedades degenerativas y neurodegenerativas de distintos órganos, así como las enfermedades cardiovasculares. Aunque muchas de estas enfermedades se llevan estudiando durante décadas, aún no se ha conseguido ni prevenirlas ni curarlas con tratamientos efectivos y esto está en contraste con el éxito obtenido con las enfermedades infecciosas.


Para redactar este post, me he basado en la información de la noticia publicada por abc , el 14 de enero de 2021. Para entrar directamente en la noticia clique aqui. Y la imagen de aqui.

Año de récord en transplantes pediátricos

La Organización Nacional de Trasplantes (ONT) registró un total de 4.425 trasplantes de órganos en 2020 , lo que sitúa a España en 37,4 donantes por millón de población, según los datos que han dado a saber la secretaria de Estado de Sanidad, Silvia Calzón, y la directora general de la ONT, Beatriz Domínguez-Gil. 

A pesar de la pandemia, y aunque evidentemente el sistema de donación y trasplante español se ha visto afectado, se debe recalcar que se han registrado 197 trasplantes pediátricos, un máximo en la historia de la ONT.

El progreso del trasplante infantil es uno de los objetivos recogidos en el Plan Estratégico 50x22 de la ONT, proyecto que persigue lograr los 50 donantes p.m.p. y superar los 5.500 trasplantes en 2022, cifras que de no ser por la pandemia es más que probable que se hubieran alcanzado ya en 2020. La directora de la ONT ha resumido las bases en las que se ha apoyado este programa de reconstrucción: por una banda, la ONT ha emitido recomendaciones actualizadas periódicamente sobre la evaluación de potenciales donantes y receptores en relación con la Covid-19, con conclusiones que han ayudado a la gestión de los programas. Asimismo se ha priorizado, en los momentos más complicados de la crisis sanitaria, el trasplante de los pacientes en urgencia cero o en situación clínica muy difícil, así como de pacientes difíciles de trasplantar por sus características inmunológicas o de tamaño. Domínguez-Gil ha querido destacar como cuarto pilar a las sociedades científicas que han colaborado muy activamente con la ONT durante toda la pandemia y han generado diferentes recomendaciones.

Incluso con todo el inmenso esfuerzo, persiste en lista de espera un número significativo de pacientes. El 31 de diciembre de 2020, la cifra se situaba en 4.794 pacientes (de ellos, 92 son niños). Este número, sin embargo, es menor al registrado en 2019 (4.889), algo que puede parecer ilógico al haberse reducido la actividad de donación y trasplante. Domínguez-Gil ha insistido en los mismos motivos por los que ha descendido la donación, principalmente la saturación del sistema sanitario y el pánico a la infección y los efectos que pudiera tener en estos pacientes. Eso ha hecho que se redujese también la inclusión de pacientes en las listas de espera para trasplante.

A continuación, os adjunto un vídeo sobre la situación en junio de 2020 de los transplantes hepáticos en el Hospital Universitario y Politécnico de La Fe.

Para redactar este post, me he basado en la información de la noticia publicada por El Mundo , el 18 de enero de 2021.

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