La persistente duda de la comunidad científica por el bloqueo, por el líquido seminal, de la transmisión de otras variantes del VIH ha llevado ha un estudio europeo en el que se ha desvelado la función de dos moléculas presentes en el semen.
dimecres, 24 d’abril del 2024
La transmisión de una variante de VIH frenada debido ha 2 moléculas presentes en el semen.
dimarts, 9 d’abril del 2024
Las mutaciones del ADN mitocondrial podrían anunciar el inicio del párkinson
Un nuevo estudio señala que las mutaciones que alteran el ADN mitocondrial que conllevan la perdida de material genético podrían estar involucradas en esta enfermedad.
Han llegado a esta conclusión ya que estas mutaciones se llevan a cabo antes de la aparición de los síntomas que presenta el párkinson, problemas motores y cognitivos. Las alteraciones que se producen en el ADN mitocondrial son concretamente las deleciones, un tipo de mutación en que se elimina uno o varios nucleótidos de la cadena de ADN. Las mitocondrias son pequeños orgánulos encargados de proporcionar energía a las células y la inactividad de estos puede provocar diversas enfermedades como el párkinson.
Investigadores del CSIC, de la universidad de Barcelona y el hospital Clínic-IDIBAPS estudiaron diversos pacientes con trastornos de la conducta del sueño en la fase REM (TCSR), Observaron que los pacientes que sufrían este trastorno tenían gran cantidad de ADN mitocondrial con deleciones que supone un malfuncionamiento de las mitocondrias.dijous, 4 d’abril del 2024
Las variantes genéticas provocantes de la zurdera
La frecuencia de la zurdera en el mundo varia entorno a las cifras 9,3 % y 18,1%. Toda esta tendencia a usar preferentemente las extremidades del lado izquierdo se caracterizan con una mayor dominancia del hemisferio cerebral derecho. Además, durante la historia se han llevado a cabo estudios donde se encuentran variantes genéticas comunes asociadas, donde algunas implican genes que codifican los microtúbulos, aunque aun no esta seguro que intervengan.
Con tal de intentar examinar las bases genéticas de la zurdera, investigadores del Instituto Max Planck de Psicolingüística en los Países Bajos han analizado datos de 350.000 genomas de personas diferentes del biobanco de Reino Unido en busca de variantes genéticas raras. Como vemos, la prestigiosa revista científica Nature Communications propone que el gen TUBB4B tiene una mayor probabilidad de contener variantes raras de codificación en las personas zurdas.
El autor principal Clyde Francks explica que los dos hemisferios cerebrales se desarrollan de forma diferente en el embrión humano, mediante un mecanismo aun desconocido, con que encontrar genes relacionados con las asimetrías cerebrales o la lateralidad otorga a la ciencia pistas.
- Eje izquierda-derecha del cerebro
Sabiendo que la variantes raras de este exoma permanece en una escasa tasa de personas zurdas Francks explica que para el propósito que estos querían conseguir, la baja heredabilidad no era un problema. Aunque los raros portadores de variantes TUBB4B poseen un aumento de la probabilidad de ser zurdos, la mayoría de los casos se producen simplemente debido a una variación aleatoria durante el desarrollo del cerebro embrionario.
Muchos genes anteriormente relacionados con enfermedades como la esquizofrenia, párkinson, alzhéimer y autismo ahora serán investigados por si contienen asociaciones con la lateralidad. Como consecuencia descubrieron que dos genes relacionados con el autismo, DSCAM y FOXP1, también podrían estar relacionados con la zurdera. Pero todos estos resultados no pueden ser aplicados más allá de la investigación básica ya que contribuyen a un esfuerzo más amplio de la psiquiatría.
Este artículo se ha creado mediante la información de esta noticia. Además de que este artículo esta relacionado con el temario de Biología de 2 de Bachillerato, en concreto del tema 13, 14 y 15, siendo este el bloque de genética.
dimecres, 3 d’abril del 2024
Descubrimiento del papel del oncogen mas común de los tumores humanos
El oncogen KRAS es el gen mas común e interviene en la cuarta parte de los tumores humanos. La aprobación del primer compuesto inhibidor sotorasib por la FDA, supone un avance significativo en el campo de investigación acerca de la inhibición de esta proteína.
Se han investigado los sitios alostericos de dicha proteina, sitos que representan dianas terapéuticas para el desarrollo de fármacos contra el cáncer. Identificar estas dianas terapéuticas es crucial para controlar el cáncer, ya que son puntos vulnerables que pueden detener el crecimiento de los tumores. La forma mas eficaz de controlar KRAS es atacando su sitio alosterico. El mecanismo de activación de una proteína se da de la siguiente forma: un compuesto químico o fármaco (actúa como llave) se une al centro activo de la proteína (que seria la cerradura). Sin embargo, si el compuesto se une a los sitios alostericos de la proteina, que se ubican en sitios diferentes a los del centro activo, provocaría un cambio en la conformación de la proteína, alterando su actividad como es modificando la estructura del centro activo lo que dificulta la union de otras moléculas a este.
Asimismo se ha descubierto que la proteina KRAS4A mutada, KRAS4AG12V, tambien tiene actividad significativamente oncogenica, promoviendo la formación de tumores e incluso la metástasis. Por ende, los tratamientos contra el oncogen KRAS deben abarcar ambas proteínas isoformas para ser efectivos, ya que ambas participan en el desarrollo de tumores.
Este artículo pertence al temario de genética molecular y a su vez al de las enzimas.
dimarts, 2 d’abril del 2024
LA IMPORTANCIA DE LOS PEROXISOMAS EN EL MEDIO
¿Alguna vez nos hemos parado a pensar de la importancia de cada uno de los organismos,orgánulo o incluso de las bacterias que nos rodean? ¿O simplemente pensamos que están ahí por estar?
Como podría ser el caso de los peroxisomas , que en este caso son unos orgánulos celulares que se encuentra en las células eucariotas,tanto en la animal como en la vegetal, estos argánulos se encuentran rodeados por la membrana lipídica y contienen enzimas especializadas que realizan una varidad de funciones metabólicas esenciales, como por ejemplo:
1. La desintoxicación.
2. El metabolismo de los lípidos.
3. El metabolismo de aminoácidos.
4. La síntesis de plasmalógenos.
Dichas enzimas se encuentran en el interior de la matriz peroxisomal.
Respecto a los peroxisomas que están dentro del cuerpo humano, estas hacen parte de todos los tejidos, pero es predominante en el hígado, en el riñon y en el cerebro, durante la formación de la mielina, material que recubre las fibras nerviosas y forma la sustancia blanca cerebral.
¿Qué ocurre cuando hay un defecto peroxisomal?
Cuando hay un defecto en los peroxisomas, en los humanos, se puede llegar a los llamados "trastornos peroxisomales", los peroxisomas dejan de hacer correctamente su función y cambian su estructura. Eso produce una dificultat al cuerpo humano de descomponer ciertos compuestos y ácidos grasos. Lo que da lugar a acumulaciones de compuestos tóxicos dentro de los tejidos y de las células.
Algunos de los trastornos peroxisomales dan lugar a ciertas enfermedades, como es el caso de:
1. El Síndrome de Zellweger, los pacientes con este síndrome tienen anomalías faciales características, problemas neurológicos graves y hepatoesplenomegalia, agrandecimiento del hígado y el bazo.
2. El Síndrome de Refsum, es causado por la acumulación de ácido fitánico debido a un defecto en la beta oxidación del filtrano. Esto puede resultar problemas neurológicos, retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular, pérdida de la audición y otros síntomas.
3. La Adrenoleucodistrofia (ALD), es un trastorno ligado al cromosoma X aue afecta principalmente a los hombres y se caracteríza por la acumulación de ácidos grasos de cadena larga. Puede provocar deterioro neurológico progresivo, debilidad muscular...
4. La Hiperoxaluria primaria, afecta el metabolismo del clicolato y el glioxilato debido a una deficiencia en la enzima AGT, alanina-glicoxilato aminotransferasa, lo que resulta una acumulación de oxalato. Esto puede conducir a cálculos renales y daño renal.