dimarts, 9 d’abril del 2024

Las mutaciones del ADN mitocondrial podrían anunciar el inicio del párkinson

Un nuevo estudio señala que las mutaciones que alteran el ADN mitocondrial que conllevan la perdida de material genético podrían estar involucradas en esta enfermedad.

Han llegado a esta conclusión ya que estas mutaciones se llevan a cabo antes de la aparición de los síntomas que presenta el párkinson, problemas motores y cognitivos. Las alteraciones que se producen en el ADN mitocondrial son concretamente las deleciones, un tipo de mutación en que se elimina uno o varios nucleótidos de la cadena de ADN.  Las  mitocondrias son pequeños orgánulos encargados de proporcionar energía a las células y la inactividad de estos puede provocar diversas enfermedades como el párkinson.   


Investigadores del CSIC, de la universidad de Barcelona y el hospital Clínic-IDIBAPS estudiaron diversos pacientes con trastornos de la conducta del sueño en la fase REM (TCSR), Observaron que los pacientes que sufrían este trastorno tenían gran cantidad de ADN mitocondrial con deleciones que supone un malfuncionamiento de las mitocondrias.

Los investigadores vieron que los pacientes que sufrían esta enfermedad caracterizada por movimientos bruscos y violentos durante el sueño profundo, tiempo después desarrollaban enfermedades neurodegenerativas como el párkinson o la demencia de cuerpos de Lewy. Ambas enfermedades se caracterizan en que forman depósitos de proteínas en el cerebro (cuerpos de Lewy), asociados con la muerte neuronal. La muerte neuronal depende en en gran parte del suministro de energía de las mitocondrias, si el ADN mitocondrial esta defectuoso no llega la suficiente energía a las neuronas provocando su muerte.



El descubrimiento más importante al que han llegado en este estudio es que la cantidad de ADN mitocondrial estaba relacionada con el tiempo en que tardaba en aparecer el párkinson, cuanto más ADN mitocondrial defectuoso tenían más rápido desarrollaban la enfermedad y sus síntomas.

En definitiva, un grupo de investigadores mediante el estudio de pacientes con trastornos de la conducta del sueño en la fase REM encontraron una relación entre las mutaciones que sufre el ADN mitocondrial y las enfermedades neurodegenerativas que se originan después, como el párkinson. Esta podría ser una puerta ante la prevención y rápida detección de esta enfermedad para combatirla.

Esta noticia tiene que ver con el tema 13 del libro de biologia, con el apartado de las mutaciones, la noticia esta sacada de la agencia SINC , la primera foto esta sacada de esta web, y la segunda de esta.



1 comentari:

ARS ha dit...

Es fascinante como una simple mutación como la deleción de nucleótidos del ADN mitocondrial puede llegar a producir la muerte de neuronas, al impedir que las mitocondrias puedan proporcionarles energía. En adición, no solo impiden la llegada de energía sino que también depositan en el cerebro proteínas asociadas con la muerte neuronal. Gracias a los grupos de investigación, ahora será más senzillo detectar las enfermedades neurodegenerativas, como el párkinson, ya que su desarrollo esta estrechamente relacionado con la cantidad de ADN mitocondrial mutado.