¿Por qué hay personas que sin factores de riesgo llegan a la UCI o fallecen por Covid-19?

Una de las grandes incógnitas del COVID-19 es  no saber con certeza por qué algunas personas pasan el coronavirus sin síntomas y otras lo hacen de forma grave, llegando al punto de ingresar en la UCI. Investigadores españoles han llevado a cabo un estudio que podría ser decisivo en la respuesta a dicha pregunta. 

Los resultados del estudio llevado a cabo por Manel Esteller, Josep Carreras y Aurora Pujol, confirman que la dotación epigenética de cada persona influye directamente en la gravedad con la que se pasa el coronavirus. Los datos complementan y confirman la implicación de la respuesta antiviral dirigida por el interferón y su importancia en la evolución de la enfermedad. Existen variaciones epigenéticas en los interruptores químicos que regulan la actividad del ADN en los positivos de COVID-19 que lo manifiestan de forma grave. Estas modificaciones suceden principalmente en genes asociados con una excesiva respuesta inflamatoria y en genes que reflejan una tendencia en  general a un peor estado de salud. El 13% de la población que presenta esta firma epigenética se considera de máximo riesgo. 

 

Cada vez se hace más evidente, debido al elevado numero de personas infectadas por el virus, la importancia de tener formas de predecir con antelación si la infección por el virus en un determinado individuo requerirá hospitalización o simplemente puede ser controlada de forma ambulatoria. Con las herramientas avanzadas de medicina personalizadas, tanto del campo de genómica como del  de epigenómica, es posible diseñar modelos predictivos que permitan detectar pacientes en riesgo de peor pronóstico y por tanto, mejorar su tratamiento y evitar el colapso del sistema sanitario. Aún así, debemos tener en cuenta que también entran en juego otras patologías (cardiovasculares, obesidad, diabetes, defectos inmunes) que se asocian a una mayor gravedad de la infección y que no tiene que ver con la dotación epigenética. 

Los resultados de estas investigaciones contribuyen eficazmente en la mejora del manejo clínico de pacientes infectados e impactarán favorablemente en la salud de la población en general, sobretodo en aquellos vulnerables ante la enfermedad. 

Esta noticia fue publicada el 15 de abril en el periodico ABC. Para entrar directamente en la noticia clique aquí.

El contenido de esta noticia está relacionado con el temario de biología de segundo de bachillerato sobre genética y el sistema inmunitario.

El bum de la epigenética, el epitranscriptoma

El redescubrimiento de marcas químicas en el ARN está conmocionando el estudio de la expresión de los genes. Las técnicas que las analizan han sido declaradas
método del año 2016.

El científico Chuan He había estado estudiando una família de proteínas que reparan el ADN dañado y sospechó que estas enzimas podrían actuar sobre el ARN.  Junto al biólogo Tao Pan, el cual investigó grupos metilo, de las moléculas de ARN. A continución, los dos comenzaron a trabajar juntos en un nuevo proyecto. 

Imatge de News Medical Life Sciences

Ambos tenían bastante entusiasmo en el epigenoma, la amplia gamas de marcas químicas que decoran el ADN y sus proteínas. Estas marcas hacen que la célula exprese o permanezcan en silencio unos ciertos génes. Aparte, lo que hace el epigenoma es ayudar a explicar el modo en que las células con un mismo ADN dan lugar a la multitud de tipos celulares especializados que forman parte de los distintos tejidos. 

Los dos biólogos las investigaciones epigenéticas se centraron en las marcas de ADN o las proteinas histonas; aunque también se identificó tipos de ARN que se desconocía sus funciones. 

Entonces, Chuan He estaba estudiando algunas enzimas que podían eliminar grupos metilo, y pusieron en duda si alguna podría actuar también sobre el ARN. Si lograban borrar las marcas, obtendríamos un nuevo método para controlar la expresión de los genes. 

Siguió la investigación, y finalmente dió a una nueva ciencia que estudia el epitranscriptoma. 

Los investigadores descubrieron que un grupo metilo junto a la adenina desempeña una función fundamental en la diferenciación celular y que puede contribuir en enfermedades. 

Se descubrió que el epitranscriptoma era aún más complejo, ya que se descubrió la misma marca unida  la adenina  al ADN. Los investigadores firman que estos avances son muy preciados, ya que estas modificaciones antes sabían que existian pero no las conocían.

La investigación ha despegado, seguimos avanzando. 

Aquí dejo un video que habla sobre la epigenética. 

Para ver la notícia completa y original, pinche aquí. 

Las proteínas de nuestra inmunología

Investigadores de Cataluña han identificado un represor transcripcional, la histona desacetilasa HDAC7 está implicado en la generación y la identidad de los linfocitos B, las células encargadas de crear los anticuerpos de nuestro sistema inmunitario.

Se comprobó que el sistema hematopoyético comprende unos procesos de diferenciación celular. Dentro de dicho sistema existe la línea linfoide que origina a los nombrados linfocitos B entre otros y la línea meloide que formará los glóbulos rojos entre otros.

En esta investigación se demuestra que el papel de la proteína, HDAC7, en los linfocitos B, es reprimir los genes “inapropiados” que pertenecen a otros tipos celulares como los linfocitos T. Los investigadores han utilizado un ratón que no crea la proteína HDAC7 y han sacado la conclusión que dicha proteína es esencial para el desarrollo de linfocitos B.

Así, han demostrado que las tan nombradas proteínas se une a los genes "inapropiados" en su represión transcripción. La directora de la investigación apunta que a través de dicho mecanismo la célula B se asegura de que no se expresen genes de otras células manteniendo su identidad linfoide. También señala que la importancia en la biología de los linfocitos B y que seguro que la función de HDAC7 podría estar alterada en enfermedades hematológicas.





Este post pertenece a la parte de epigenetica y proteínas de 2º de Bachillerato.

Para acceder a la fuente pulse aquí.

El crecimiento del neuroblastoma se reduce gracias a un microRNA

Un grupo de científicos del Instituto de Investigación Vall d’Hebron, ha identificado un microRNA que impide el crecimiento de las células resistentes a la quimioterapia en el neuroblastoma.  Este hallazgo sienta las bases para el desarrollo de nuevas terapias basadas en microRNAs para el tratamiento del cáncer infantil.
El neuroblastoma es un tumor del sistema nervioso simpático que se presenta mayoritariamente en niños de 0 a 4 años.  En pacientes de bajo riesgo la supervivencia es excelente mientras que en los de alto riesgo está por debajo del 50 % debido sobretodo a la resistencia a los tratamientos convencionales.

Partes donde aparece un neuroblastoma: http://www.cancer.gov/espanol/tipos/neuroblastoma/paciente/tratamiento-neuroblastoma-pdq 

El laboratorio de tumores neurales está desarrollando terapias epigenéticas, basadas en alterar la expresión de los genes sin causar modificaciones en la secuencia del ADN, por lo que estas terapias son más seguras y tienen menos efectos secundarios.
Por lo que, se puede observar a los microRNAs como una alternativa terapéutica debido a su capacidad de regular múltiples genes y vías de señalización, minimizando la aparición de mecanismos de resistencia a la terapia.

Resistencia a la terapia
En este estudio, los investigadores analizaron en muestras humanas de neuroblastoma los niveles de expresión de los genes relacionados con la resistencia a la terapia, y seleccionaron aquellos que estaban altamente expresados en los tumores más avanzados y susceptibles de ser regulados por microRNAs.
Esta estrategia permitió identificar el microRNA-497 como supresor del crecimiento tumoral en modelos celulares y animales, debido a su habilidad para regular múltiples genes que están relacionados con el ciclo celular, la supervivencia y la permeabilidad vascular.
El equipo de investigadores actualmente está trabajando conjuntamente con expertos en nanopartículas para poder administrar el tratamiento directamente en el tumor y así aumentar la concentración y efectividad de los microRNAs.

Por lo que esta investigación supone un gran avance para el tratamiento de esta enfermedad ya que supone la apertura de nuevas vías para su curación.
Esta noticia esta ligada al tema de epigenética de biología humana.
Para más información haga clic aquí

Mejora de las terapias con la inhibición del JAK2

         

Los linfomas linfoblásticos de las células precursoras T (T-LBLs), son un subgrupo heterogéneo de enfermedades raras de las leucemias que afectan en mayor parte a niños.

         Su desarrollo se produce por la activación del oncogen JAK2, que transforma las células del sistema inmunitario de normales a malignas. Éste aparece como una masa en el timo o el mediastino anterior, y afecta a diversos ganglios linfáticos.

         Este oncogen actúa mediante dos mecanismos diferentes: una de naturaleza genética y otra epigenética. Por otra parte el JAK2 pertenece a la vía de señalización JAK-STAT. Estas vías están compuestas por un grupo de moléculas dentro de las células, que controlan la proliferación y supervivencia de los precursores linfoides.

         Además, se han identificados nuevas translocaciones y mutaciones. Su estudio puede ayudar a crear drogas epigenéticas combinadas con inhibidores del JAK para potenciar el efecto de las terapias.

         Para más información click aquí.

         La imagen se ha extraído de esta fuente.

         Este post se puede relacionar con el tema 19 (Inmunología) del libro de Biología de 2º de Bachillerato.

El DHA: gran favorecedor en la gestación

Un nuevo estudio epigenético impulsado por unos científicos de la Universidad de Granada y del King’s College, han ideado una estrategia nutricional para la mejora del desarrollo fetal.

         Este método, consiste en la suplementación de la mujer en estado de gestación con ácido docosahexaenoico (DHA), que es un ácido graso esencial de la serie Omega-3. Éste produce efectos favorecedores sobre la homeóstasis del hierro a través del sincitiotrofoblasto favoreciendo la transferencia de hierro y minerales entre la madre y el bebé.

         Gracias a la ingesta de este suplemento, el bebé desarrolla antes del cerebro, mejora los depósitos minerales, sobretodo de hierro. Además de que previene el riesgo de padecer anemia, bajo peso al nacer o el desarrollo tardío.

         Para más información click aquí.

         La imagen se ha extraído de esta fuente.

         Este post se puede relacionar con el tema 15 (Los genes y su función) del libro de Biología de 2º de Bachillerato y con el tema 9 (La dieta, Epigenética) de la asignatura de Biología Humana de 2º de Bachillerato.

Mapa del epigenoma humano

La epigenómica es una rama de la ciencia que se dedica a investigar la forma en que está empaquetada la información genética. Las modificaciones químicas que tiene esta envoltura, afecta a la expresión o no de un gen y la relación que éste establece con sus pares.

Diez años después del Proyecto Genoma, el cual fue un gran logro pero no llegó a proporcionar todas las respuestas que los investigadores esperaban obtener, llega así el mapa del epigenoma humano.

El mapa del epigenoma humano es un proyecto muy deseado por los investigadores pero del que sólo pueden formar parte algunos investigadores coordinados desde los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estadounidenses y nos presentan la maquinaria que regula la activación genética y las funciones celulares.

Cuando hace aproximadamente 3 años, el Proyecto Encode afirmó que cientos de miles de fragmentos de nuestro genoma, considerados deshechos, se equivocó, estos estaban en realidad dedicados a funciones directivas, es decir, a regular cómo y cuando los genes deben llevar a cabo su función.

El nuevo mapa epigenético se basa en este estudio para identificar cómo los genes se 

activan y desactivan en nuestro organismo.

Los resultados de esta investigación se presentan en varias revistas del grupo Nature, y son solamente un resumen de lo descubierto en 5 años de progresos en el proyecto.

Más de 20 estudios fueron publicados ayer en la revista científica Nature, pero estos son solamente un resumen de lo descubierto en 5 años de proyecto y toda la información del mapa epigenómico estará disponible para los investigadores de todo el mundo, financiados con 190 millones de dólares por el NIH.

Manel Esteller, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, forma parte del proyecto Blueprint, equivalente europeo al proyecto americano explica que el proyecto ahora presentado incluye 111 variedades epigenomicas humanas dentro de la larga y complicada molécula de ADN de nuestra especie. 

Todas las células del cuerpo humano tienen el mismo genoma, pero diferentes epigenomas. Cuando las células madre se diferencian hacia un tejido cambia su epigenoma. Diferentes epigenomas se asocian a diferentes localizaciones del ADN dentro del núcleo de las células y que variaciones genéticas, como mutaciones, tienen un efecto sobre los patrones epigenéticos.

Los hallazgos que resume el investigador se han obtenido a partir de elementos que controlan la expresión génica en 127 tipos de células y tejidos adultos y embrionarios procedentes de personas sanas y enfermas.

La epigenética es reversible y mutable. Factores como la dieta, la contaminación, la edad o incluso el estado de ánimo influyen en esas marcas químicas. De manera que, al contrario de lo que podríamos pensar, nuestro destino no está escrito en los genes, sino en el modo en que los genes se ven afectados desde fuera.

Pero la variedad de factores ambientales es tal que resulta casi imposible controlar la fuerza de la epigenética. Y ese control sería muy útil para entender por qué se producen algunas enfermedades.

De ahí que este primer mapa del epigenoma humano sea una noticia tan prometedora como lo fue en su día el mapa del genoma humano.

Noticia extraída del apartado de Ciencia, diario ABC

PADRES Y MADRES VUESTRO ENTORNO MARCARA EL ADN DE VUESTROS HIJOS

El entorno, la alimentación, tu vida diaria y todo tipo de estímulos externos afectan al futuro de tus descendientes, incluso antes de que estos estén concebidos.

El entorno, la alimentación, tu vida diaria y todo tipo de estímulos externos afectan al futuro de tus descendientes, incluso antes de que estos estén concebidos.

Hace más de 30 años que se creo una sociedad internacional para estudiar los orígenes de la salud y de la enfermedad (DOHaD).  Ahora empiezan a llegar resultados del área de la epigenética.

Ya es conocido que el ADN marca las características del futuro ser, pero cada una de estas cualidades esta condicionada a que el gen correspondiente se llegue a activar,  (se expreso o no), el descendiente será rubio, moreno o castaño, será alto, bajo, tendrá mayor facilidad para tener enfermedades o será inmune a ellas, todo esto esta escrito en el ADN, pero para que esto suceda, un determinado gen lo debe de indicar, a este efecto se denomina metilación.

Se desconoce el como, y cuales genes se expresan o no, pero si que se conoce que en este proceso afectan condiciones externas incluso antes de la formación del ovulo y del espermatozoide cuyos genes quedan marcados o no para su posterior activación, y aunque existen dos reprogramaciones que suceden cuando se generan los gametos y otra cuando se forma el cigoto, muchos de estos genes ya estarán marcados de una u otra manera por el entorno en el que viven los padres.

De esta misma manera se ha demostrado que no solo es la madre la que trasmite esta información, sino que gran parte de esta carga es trasmitida por el padre, ya se ha demostrado que la obesidad paterna, y no la materna, se asocia a una menor metilación del gen IGF2, y no solo esto, este proceso de metilación afecta incluso a la longevidad y al envejecimiento, así lo presenta en un estudio el profesor Deary, perteneciente al Centro de Envejecimiento Cognitivo y Epidemiología Cognitiva; “… mejora la predicción de la vida útil por encima de factores tales como el fumar, la diabetes y las enfermedades cardiovasculares”.

 Para más información: aquí y aqui.


Esta noticia la podemos relacionar con el tercer bloque del libro de Biología de Segundo de Bachillerato, concretamente con el tema 14 y 15.