dilluns, 9 de maig del 2022

LOS RESULTADOS DEL PRINCIPAL ESTUDIO SOBRE EL GENOMA DEL CÁNCER SON ESPERANZADORES

Las huellas sobre el ADN de más de 12.000 tumores muestran daños provocados por mutaciones genéticas, que permiten detectar si un paciente ha tenido disfunciones celulares internas o ha estado expuesto a diversas causas ambientales.


En la actualidad el cáncer es una enfermedad que se presenta en millones de personas en todo el mundo. La causa de esta enfermedad viene dada por las mutaciones genéticas que se detectan analizando el genoma del cáncer y que están ocasionadas por múltiples factores, entre los que destacan el tabaco y la luz ultravioleta. Con los resultados de este análisis genético se puede profundizar en las causas de la enfermedad para así poder aplicar mejoras en los tratamientos a llevar a cabo a los pacientes de una forma totalmente personalizada.

Así, en un estudio detallado ha sido realizado en el Reino Unido por parte de un equipo de científicos procedentes de la Universidad de Cambridge y de los Hospitales Universitarios de esta ciudad a más de 12.000 pacientes de cáncer procedentes del Servicio Nacional de Salud de este país (NHS),

Los resultados de dicho estudio, que ha secuenciado unos 100.000 genomas completos, según indica Andrea Degasperi, primer autor de la investigación, desvelan la existencia de diversos patrones nuevos de mutaciones, llamados firmas mutacionales. Cada una de estas firmas nuevas y antiguas tienen causas totalmente diferenciadas, dentro de lo que se llama un proceso mutacional.

Siguiendo las pistas recopiladas



Las primeras conclusiones de este estudio detectan el descubrimiento de 58 nuevas firmas mutacionales no conocidas hasta ahora, lo que da a entender que existen diferentes causas del cáncer que aún no son conocidas y por tanto siguen sin comprenderse.
En cualquier caso, según Degasperi, la obtención de la secuenciación completa del genoma humano nos permite buscar puntos comunes y diferencias establecidas entre los diferentes pacientes del NHS, lo que redunda en disponer de una mayor conocimiento del cáncer.

A partir de aquí, según explica Nuria López-Bigas, jefa del grupo de Genómica Biomédica del Cáncer en el IRB Barcelona y científica independiente del estudio publicado, y tras el análisis del patrón de mutaciones en los tumores, se pueden conocer los procesos mutaciones según las firmas extraídas. Esto adicionalmente, ha permitido desarrollar un nuevo método analítico y de esta forma poder detectar firmas mutaciones en aquellos pacientes que se encuentran en el primer estadio de la enfermedad.




Buscando huellas para los futuros tratamientos

Según Serena Nik-Zaina, consultora honoraria de genética clínica en la CUH, lo más importante a la hora de identificar las firmas mutacionales es que estas firmas se asemejan a las huellas dactilares en una escena de un crimen.
A partir de estas marcas, se pueden detectar anomalías que sean corregidas mediante fármacos específicos para tratar la propia enfermedad.

En la misma línea, María Mayán, investigadora jefa de grupo en el Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), que colabora como investigadora independiente en el estudio que estamos tratando, el trabajo realizado ha permitido desarrollar una metodología de gran utilidad en el futuro, para identificar un diagnóstico más personalizado y con el objetivo de desarrollar terapias combinadas y fármacos nuevos para el tratamiento personalizado y de manera más eficaz, según el tipo de tumor y a partir de las firmas mutacionales que se detectan en el mismo.

La noticia ha sido extraída de aquí y fue publicada el 21 de abril de 2022. Las imágenes han sido extraídas de aquí y aquí. El video ha sido extraído de aquí. Esta noticia me ha parecido interesante ya que contiene relación con el temario de 2º de bachillerato.

dissabte, 27 d’abril del 2019

Implantación de genes humanos en monos

Un equipo de investigación chino ha intentado crear monos transgénicos con una inteligencia y un tamaño cerebral superior al resto. Para ello incorporaron en los simios copias adicionales de un gen humano el cual, es importante para la configuración y el desarrollo de la inteligencia humana. Asimismo, del gen MCHP1, cuya función es regular el crecimiento fetal del cerebro.

Durante el experimento 11 embriones fueron expuestos a la versión humana del virus de la microcefalia, no obstante únicamente sobrevivieron 5 de ellos, los cuales incorporaron de dos a nueve copias del gen humano. El cerebro de los monos no se hizo más grande, sin embargo, tardó más en desarrollarse como pasa con la especie humana y, además, también mostraron mejoras en las habilidades de memoria y en el tiempo de reacción.

Con este experimento se ha tratado de reducir la brecha evolutiva entre seres humanos y el resto de primates. Si bien, dicho experimento ha tenido críticas ya que no se considera moral y presenta un riesgo en los animales. A pesar de las negativas, los investigadores también se encuentran investigando el gen SRGAP2C el cual se cree que es el principal responsable del desarrollo de la extraordinaria inteligencia humana.

Fotografía comparativa del cerebro de un chimpancé y un humano.

En mi opinión, la investigación juega un papel importante en intentar entender los orígenes genéticos del cerebro humano y descubrir qué hizo que nuestro cerebro fuese tan valioso y excepcional sobre las demás especies. Los monos, como animales muy similares a las personas son extremadamente imprescindibles para este tipo de experimentos. Sin embargo, debemos fijar un límite, no todo es válido ni ético y son conceptos que los científicos necesitan valorar. ¿Qué pasaría si en el siguiente experimento se le permitiera a un mono pensar como un humano? Todavía no estamos preparados para este tipo de sucesos y son fronteras que mejor no cruzar.

Podemos relacionar esta noticia con el tema de la biotecnología; el genoma humano, la trasngénesis y la biotecnología sus aspectos éticos y sociales del libro de biología de 2º de Bachiller científico.

Enlace a la noticia publicada por el diario ABC aquí

dilluns, 30 d’abril del 2018

¿Qué es el I-motif?



La doble hélice con la que describimos el DNA desde el descubrimiento de Watson y Crick en 1953 hace poco se ha podido ver por primera vez en células vivas humanas que también puede estar en forma de hélice de 4 cabos en vez de 2, llamada I-motif.
En la doble hélice, las bases nitrogenadas se unen según su complementariedad A-T y C-G. Esta nueva estructura no está por todo el genoma sino que se cree que se forma en el citoplasma en una región muy reducida del genoma donde las citosinas se unen a otras citosinas y además de a guaninas.
Esta estructura ya fue descubierta en los 90 pero se descartó por falta de pruebas y actualmente se puede ver gracias a la inmunofluorescencia.
Estos nudos actúan como regulador de la expresión genética. Se forman según el PH y actúan como promotor de la expresión genética y según si tienen que expresar o no el material genético.
Esta noticia es de gran importancia ya que gracias a esta nueva estructura podemos conocer más sobre la expresión del material genético.
Pertenece a los temas de genética del libro de segundo de bachillerato de biología.
Para ver la noticia entera haga click aquí
Para ver un vídeo explicativo haga click aquí





dissabte, 11 de novembre del 2017

El fin de las enfermedades genéticas



Un reciente estudio sobre la modificación genética celular indica que existe la posibilidad de modificar el ARN, precursor del ADN, en lugar de intervenir en el ADN, información genética celular. Por lo tanto, es capaz de modificar la información celular sin que el genoma humano resulte dañado.

Esta técnica, creada por Feng Zhang, se denomina CRISPR  y es el mayor avance genético hasta la fecha ya que al no actuar sobre el genoma humano el problema ético sobre la modificación genética queda anulado y podría llegar a ser aceptado por toda la población gracias a este pequeño cambio. Esta nueva técnica también en llamada, comúnmente, ' el corta y pega' genético.

Para su descubrimiento se crearon subfamilias a partir de la proteína Cas, la cual crea modificación en el ADN, y hallaron una versión de esta, la Cas 13 que acorta el ARN. Posteriormente la fusionaron con la proteína ADAR y crearon el sistema REPAIR. Este nuevo sistema es capaz de eliminar las mutaciones en el ARN y dejar la célula como estaba antes de sufrir el cambio en su estructura, sin embargo estos cambios son temporales, es decir, que no son permanentes.
Para entender cómo funciona debemos saber qué REPAIR  cambia las adenosinas por guaninas, y a que por ejemplo, en los humanos, la epilepsia o el Parkinson se crean por una mutación en la base G que se transforma en A, y este proceso es capaz de revertir este cambio de bases en un porcentaje bastante elevado en la mayoría de los casos.


Otro nombre con el que se conoce REPAIR es ‘editor de bases’ puesto que, la doble hélice de ADN está formada por adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T) y este nuevo hallazgo es capaz de alterar la forma en que se ordenan sin variar la información genética celular. Al principio solo era capaz de convertir los pares de bases G·C a T·A pero con la creación del sistema editor de bases (ABE) existe la posibilidad de crear el mismo proceso pero a la inversa hallando así la cura a muchas enfermedades genéticas hasta la fecha sin cura.

El método es muy eficiente en cambios de una sola base celular y no crea apenas riesgo de mutaciones, por contra crea pequeñas variaciones en la base no seleccionada ya que no  tiene pleno control de la modificación de las letras del genoma (A,G,C,T) por ello este proceso no se usará en pacientes humanos hasta su total control de los posibles cambios en el  ADN.




Este descubrimiento es de gran importancia ya que permitirá eliminar enfermedades genéticas sin alterar el material genetico ademas de poder curar enfermedades hasta la fecha sin cura. Será muy útil cuando pueda ser usada para eliminar las enfermedades incluso antes de nacer ya que al no alterar el ADN el feto no quedará dañado, sino que se eliminara la enfermedad sin peligro alguno.

Esta noticia esta relacionada con la parte de Mutaciones y manipulaciones genéticas del libro de 2º de bachillerato, pero más concretamente en la parte del Metabolismo y autoperpetuación.

Esta noticia fue publicada por la revista SINC el 25 de octubre del 2017.
Para ver la noticia cliquen aquí.

diumenge, 7 de maig del 2017

LA UTILITZACIÓ DELS ERRORS DEL GENOMA CONTRA EL CÁNCER

Científics del Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques (CNIO) han descobert una fallada en la replicació del genoma que pot provocar la malignització cel·lular però també es podria utilitzar per acabar amb les cèl·lules tumorals.

En concret, segons detallen a la revista 'Cell Reports', han vist que la cooperació de dues proteïnes anomenades CDC6 i CDT1 és essencial per a la duplicació normal de l'ADN mentre que la seva sobreexpressió provoca que el material genètic es replique de forma excessiva, descrivint per primera vegada les conseqüències d'aquest fenomen en mamífers.


El més important del genoma és l'estabilitat durant tot el procés de replicació de l'ADN. Però hi ha alteracions que produeixen una mala replicació, en concret tres. Aquestes són moltes mutacions, que la cèl·lula es replique sense estar preparada o que es replique de més. Això és el que produeix que hi hagi processos tumorals.

Per evitar aquestes situacions existeixen mecanismes de control, com les proteïnes CDC6 i CDT1, que s'encarreguen d'acoblar el procés de replicació en la còpia de l'ADN. Després de realitzar la seva funció, aquestes proteïnes són inhibides bioquímicament ja que si es mantuvieses en acció, podrien fer començar de nou el procés amb greus conseqüències per a la cèl·lula, ja que podria portar a produir cèl·lules canceroses.


A més, els investigadors van utilitzar ratolins modificats genèticament per demostrar que quan hi ha una alta presència d'aquestes proteïnes, es reprodueix la re-replicació afectant als teixits. Per això, les cèl·lules canceroses tenen un alt nivell de CDC6 i pensen que en aquestes cèl·lules s'induiria ràpidament la re-replicació augmentant només els nivells de CDT1, sense afectar les cèl·lules normals.

Sota el meu punt de vista, aquest és un important avanç perquè qualsevol descobriment que ens apropi a conèixer d'una manera més específica els processos cancerosos puden ajudar-nos a combatre-ho. Per això, cal que s'intenten emprar fàrmacs que augmentin els nivells d'aquesta proteïna i poder induir aquesta re-replicació en cèl·lules canceroses provocant la seva eliminació de l'organisme.

Aquesta notícia està relacionada amb els temes de metabolisme, genética i autoconservació del llibre de Biologia de 2n de batxillerat.

Ací està l'enllaç de la notícia actual.

dijous, 23 de febrer del 2017

¿Cómo influye nuestro pasado neandertal?

Un nuevo estudio publicado por la revista Cell ha demostrado que el genoma del neandertal influye en el modo de activación o desactivación  de los genes en los humanos modernos, es decir, nosotros.
Y es que aunque el ultimo neandertal vivió hace un 40.000 años, pero parte de su genoma aun perdura en nosotros, y recientemente, los científicos han hallado el posible impacto que ha podido tener en nosotros.
Según la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, los genes neandertales están relacionados con la variación fenotípica como la altura y al riego a algunas enfermedades como la esquizofrenia o el lupus.
Sin embargo, estos no son los primeros hallazgos, anteriormente habián relacionado los genes neandertales con el metabolismo, la depresión y el lupus. Esto se debe que hasta ahora solo podía ser analizado el ADN y no el ARN, por lo tanto hallar con exactitud la manera en la que estos genes nos condicionan, pero si han podido analizar la expresión génica del humano moderno que poseían los neandertales.
 En este nuevo proyecto de investigación se han analizado secuencia de ARN con tal de hallar algún individuo que llevara alguna versión de cualquier tipo de gen neandertal y humano moderno, y seguidamente, se compara la expresión de los alelos y sus formas alternativas en 52 tejidos diferentes.
Los resultados de esta investigación mostarrón  que tanto el cerebro como los testículos evolucionaron de forma más rapida, por lo tanto, se ha llegado a la conclusión que las mayores diferencias entre los humanos y los neandertales se encuentran en el cerebro y los testículos.
También se ha encontrado un alelo neandertal que influye en la altura y a su vez diminuiría en riesgo de padecer esquizofrenia.
No obstante, esta investigación y la relación entre neandertales y humanos modernos necesita más estudios sobre el tema, aún así, es un claro ejemplo de como pequeñas alteraciones entre neandertales y humanos modernos caracterizan a diferentes personas.

Para más información aquí.

dissabte, 30 d’abril del 2016

Mutaciones en el genoma de 13 personas que les permite vivir sin genes esenciales

El 0,002% de la población humana contienen una mutación en su genoma la cual no les debería haber permitido vivir mucho más que la infancia. Esto se debe a la mutación en algún conjunto de genes la cual  ha reaccionado creando una resistencia en el organismo que les posibilita vivir como cualquier otra persona sana.

Estas enfermedades reciben el nombre de enfermedades  monogénicas o mendelianas y de un estudio realizado con 589.306 personas, 13 han resultado contener en su organismo esta anomalía que no les debería haber permitido seguir con vida. Stephen Friend y ortos estudiantes de la facultad de medicina de Mount Sinai,  en Nueva York, han continuado en la búsqueda de personas que sean resistentes a 584 enfermedades mendelianas. De entre estos individuos sólo 8 han resultado ser inmunes. No obstante, las 13 personas que contienen un gen recesivo mutante, parecen inmunes a la mutación de su gen esencial sin producirles ninguna enfermedad de este tipo  y son igual de sanas que otras personas de su edad.



El estudio de estos individuos supondría llegar a conocer que produce esta mutación e intentar proporcionar un tratamiento a aquellas personas que no tuvieron la misma suerte. No obstante, existe una ley que protege al individuo de este tipo de ámbitos y por lo tanto todo queda en un impedimento legislativo hacia el progreso en la medicina.

Para más información entre aquí.

dimarts, 12 d’abril del 2016

Triunfadores de la genética

A través del nuevo proyecto Resiliencia, llevado a cabo por el Instituto Ichan de Genética y Biología (EEUU) se han descubierto a 13 triunfadores de la genética. 
Estas personas son capaces de rebelarse contra sus propios genes y conseguir que las mutaciones no les afecten en absoluto, es decir, son totalmente inmunes.
Estas "súper mujeres" o/y "súper hombres" genéticos podrían ser muy útiles para conocer las variaciones del genoma humano que desencadenan la inmunidad frente a mutaciones propiciadas por un solo gen.


Este es un estudio particular, ya que se focaliza en encontrar qué mantiene a la gente sana, a diferencia de otros que se centran en averiguar la causa de las enfermedades. A demás, aquesta investigación está enfocada a los trastornos graves como la fibrosis quística.
Todas las personas que se presentaron voluntarias para que se pudiera llevar a cabo este experimento son anónimas, lo que significa que, no se puede saber quiénes son las 13 inmunes a las enfermedades mendelianas, ellas tampoco lo saben.

Actualmente, se está pensando en un nuevo proyecto para conocer la identidad de estos individuos y continuar progresando con la investigación, con la finalidad de encontrar inhibidores naturales de enfermedades y, en general, mejorar nuestra salud. 

Per més informació premeu ací.

dilluns, 21 de març del 2016

El método CRISPR, el 'corta pega' de ADN


Esta novedosa técnica de la ingeniería genética permite editar el genoma borrando, introduciendo o reparando trozos de genes asociados a enfermedades. Gracias a esta técnica el proceso que antes era costoso, difícil y duradero ahora es mucho más asequible y fácil de realizar. 
El CRISPR está formado por dos componentes; un fragmento de ARN que sirve de guía para identificar el fragmento de ADN que se quiere editar y una enzima que lo corta. 
Cada secuencia de dos componentes incorpora el ADN de los virus atacantes y lo usa para dirigir sus enzimas contra los propios virus y cortar su ADN.
El origen de este método está basado en el sistema de defensa que utilizan las bacterias mediante el cual utilizan el CRISPR para integrar el material genético de los virus que les atacan y guardarlo en su propio ADN para reconocerlo y utilizarlo en una próxima infección. 
El método ya ha sido utilizado en varios animales aunque usarlo en humanos es ilegal en la mayoría de los paises. Aún así un grupo de científicos chinos ya ha modificado embriones humanos, aunque inviables, con este sistema y en Reino Unido se está intentando seguir este camino. 
Una de las mayores ventajas que ofrece el CRISPR es que permite tratar las diversas enfermedades raras que existen y que de otra forma no se podrían solucionar ya que no se conocen sus curas, y también las enfermedades genéticas en la línea germinal de los pacientes. De este modo se podrían curar tanto los pacientes como su descendencia. 





dimarts, 29 de desembre del 2015

El sedentarismo modificó nuestro ADN en el neolítico


La falta de desplazamiento de las comunidad de seres humanos de hace 9.000 años, originó rasgos que actualmente son comunes como son la piel clara o los ojos oscuros. El sedentarismo también favoreció a la tolerancia de ciertos alimentos como la leche y produjo enfermedades como la celiaquía. Todo esto se debe a la práctica de la ganadería y agricultura que condujo a los humanos de la Europa neolítica al sedentarismo y así producir cambios en su ADN.

Fue analizado el ADN de 230 individuos procedentes de diferentes lugares europeos de hace entre 8.000 y 3.000 años con los cuales se mostró de manera clara los evidentes cambios en sus genomas. La evolución genética ocasionó mutaciones las cuales permitieron a los humanos de ese período adaptarse mejor al medio, incluyendo otro alimento a su dieta, la leche. El cambio de genoma también contribuyó a la aparición de la celiaquía a causa de la introducción de animales domésticos, estos contagiaron a los humanos de ese período diversas enfermedades infecciosas. Cabe destacar que los motivos por los cuales las pieles de los cazadores anteriores al neolítico eran más oscuras era por la gran ingesta de vitamina D y porque la exposición a los rayos ultravioletas eran mayores en estos humanos que en los sedentarios aparecidos posteriormente.



Independientemente de este estudio, también se ha estudiado el ADN desde otras especies humanas anteriores al neolítico como agricultores orientales quienes podrían ser los inductores de este método de supervivencia prehistórico. También se estudio el material genético de pastores esteparios  llegados a Europa hace 4.500 años. Se afirma el trabajo que han realizado concluye que toda evolución social y genética se relaciona entre sí pero que sin embargo presentamos claras diferencias entre los humanos neolíticos conjuntamente con los de hace tan solo 3.000 años.

Para ampliar la información visitar el siguiente enlace.







divendres, 18 de desembre del 2015

La revolución de la genética

          El ADN se puede definir como un gran libro complejo. Este libro puede modificarse gracias a la CRISPR/Cas9.
          Hasta hace poco, se comenzó a sospechar de que muchas bacterias tenían un sistema de autovacuna. Este sistema consiste en introducir en el ADN bacteriano parte del ADN del virus que lo ataca. Cuando el virus vuelve a atacar, la bacteria lo reconoce y envía un ARN que sirve de guía para el CRISPR. Por último, éste elimina la secuencia vírica.

          Poco después, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier descubrieron que este sistema podía ser guiado a cualquier lugar del ADN. Mediante esto se podía inactivar un gen para modificarlo, regularlo, reprimirlo, iluminarlo o corregir una mutación.
          Además, permitía modificar casi cualquier genoma. También, se realizaron experimentos con animales (monos, ratas y perros). Todo esto da gran esperanza para todo tipo de curas, mejoras para los cultivos transgénicos, detección de virus y su eliminación, fin del cáncer y del sida, entre muchas otras. 
          Aunque, el avance acelerado de este estudio puede generar grandes problemas. Por un lado, se desconoce su total precisión, eficacia y sus efectos secundarios. Y por otro, el conflicto ético que puede desencadenar.

          Para más información clic aquí.
          La imagen se ha extraído de esta fuente.
          Este post se puede relacionar con el tema 5 y 17 ("Nucleótidos y ácidos nucleicos" y "Biología de los microorganismos") del libro de Biología de 2º de Bachillerato.

divendres, 20 de novembre del 2015

Los misteriosos denisovanos ya son tres

Los denosivanos son la única especie humana que se ha descubierto por el genoma de un hueso minúsculo: una sola falange de un solo dedo de un solo niño, hallada en 2008 en la cueva de Denisova, en las montañas Altai del sur de Siberia. La especie se enriquece ahora con otros dos individuos de la misma cueva, representados por dos muelas y por sus dos genomas correspondientes.

Los denisovanos son una especie hermana de los neandertales, es decir, coetánea y descendiente de un ancestro común relativamente reciente (lo que en este contexto puede significar un millón de años). Y hay otro paralelo que la genómica reciente ha establecido: los ancestros de los europeos modernos se cruzaron con los neandertales, y los ancestros de los asiáticos modernos se cruzaron con los denisovanos. Aunque esas dos especies se han extinguido, el genoma del lector –si el lector es de origen asiático o europeo— conserva una pequeña proporción de aquellos antiguos pobladores del continente.
  Los dos nuevos molares no solo confirman más allá de toda duda razonable la existencia de los denisovanos, sino que añaden información valiosa sobre esa especie enigmática.





 

diumenge, 22 de febrer del 2015

Mapa del epigenoma humano

La epigenómica es una rama de la ciencia que se dedica a investigar la forma en que está empaquetada la información genética. Las modificaciones químicas que tiene esta envoltura, afecta a la expresión o no de un gen y la relación que éste establece con sus pares.



Diez años después del Proyecto Genoma, el cual fue un gran logro pero no llegó a proporcionar todas las respuestas que los investigadores esperaban obtener, llega así el mapa del epigenoma humano.


El mapa del epigenoma humano es un proyecto muy deseado por los investigadores pero del que sólo pueden formar parte algunos investigadores coordinados desde los Institutos Nacionales de Salud (NIH) estadounidenses y nos presentan la maquinaria que regula la activación genética y las funciones celulares.
Cuando hace aproximadamente 3 años, el Proyecto Encode afirmó que cientos de miles de fragmentos de nuestro genoma, considerados deshechos, se equivocó, estos estaban en realidad dedicados a funciones directivas, es decir, a regular cómo y cuando los genes deben llevar a cabo su función.

El nuevo mapa epigenético se basa en este estudio para identificar cómo los genes se 
activan y desactivan en nuestro organismo.





Los resultados de esta investigación se presentan en varias revistas del grupo Nature, y son solamente un resumen de lo descubierto en 5 años de progresos en el proyecto.

Más de 20 estudios fueron publicados ayer en la revista científica Nature, pero estos son solamente un resumen de lo descubierto en 5 años de proyecto y toda la información del mapa epigenómico estará disponible para los investigadores de todo el mundo, financiados con 190 millones de dólares por el NIH.

Manel Esteller, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, forma parte del proyecto Blueprint, equivalente europeo al proyecto americano explica que el proyecto ahora presentado incluye 111 variedades epigenomicas humanas dentro de la larga y complicada molécula de ADN de nuestra especie. 

Todas las células del cuerpo humano tienen el mismo genoma, pero diferentes epigenomas. Cuando las células madre se diferencian hacia un tejido cambia su epigenoma. Diferentes epigenomas se asocian a diferentes localizaciones del ADN dentro del núcleo de las células y que variaciones genéticas, como mutaciones, tienen un efecto sobre los patrones epigenéticos.

Los hallazgos que resume el investigador se han obtenido a partir de elementos que controlan la expresión génica en 127 tipos de células y tejidos adultos y embrionarios procedentes de personas sanas y enfermas.


La epigenética es reversible y mutable. Factores como la dieta, la contaminación, la edad o incluso el estado de ánimo influyen en esas marcas químicas. De manera que, al contrario de lo que podríamos pensar, nuestro destino no está escrito en los genes, sino en el modo en que los genes se ven afectados desde fuera.

Pero la variedad de factores ambientales es tal que resulta casi imposible controlar la fuerza de la epigenética. Y ese control sería muy útil para entender por qué se producen algunas enfermedades.

De ahí que este primer mapa del epigenoma humano sea una noticia tan prometedora como lo fue en su día el mapa del genoma humano.

Noticia extraída del apartado de Ciencia, diario ABC