El fin de las enfermedades genéticas

Un reciente estudio sobre la modificación genética celular indica que existe la posibilidad de modificar el ARN, precursor del ADN, en lugar de intervenir en el ADN, información genética celular. Por lo tanto, es capaz de modificar la información celular sin que el genoma humano resulte dañado.

Esta técnica, creada por Feng Zhang, se denomina CRISPR  y es el mayor avance genético hasta la fecha ya que al no actuar sobre el genoma humano el problema ético sobre la modificación genética queda anulado y podría llegar a ser aceptado por toda la población gracias a este pequeño cambio. Esta nueva técnica también en llamada, comúnmente, ' el corta y pega' genético.

Para su descubrimiento se crearon subfamilias a partir de la proteína Cas, la cual crea modificación en el ADN, y hallaron una versión de esta, la Cas 13 que acorta el ARN. Posteriormente la fusionaron con la proteína ADAR y crearon el sistema REPAIR. Este nuevo sistema es capaz de eliminar las mutaciones en el ARN y dejar la célula como estaba antes de sufrir el cambio en su estructura, sin embargo estos cambios son temporales, es decir, que no son permanentes.

Para entender cómo funciona debemos saber qué REPAIR  cambia las adenosinas por guaninas, y a que por ejemplo, en los humanos, la epilepsia o el Parkinson se crean por una mutación en la base G que se transforma en A, y este proceso es capaz de revertir este cambio de bases en un porcentaje bastante elevado en la mayoría de los casos.

Otro nombre con el que se conoce REPAIR es ‘editor de bases’ puesto que, la doble hélice de ADN está formada por adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T) y este nuevo hallazgo es capaz de alterar la forma en que se ordenan sin variar la información genética celular. Al principio solo era capaz de convertir los pares de bases G·C a T·A pero con la creación del sistema editor de bases (ABE) existe la posibilidad de crear el mismo proceso pero a la inversa hallando así la cura a muchas enfermedades genéticas hasta la fecha sin cura.

El método es muy eficiente en cambios de una sola base celular y no crea apenas riesgo de mutaciones, por contra crea pequeñas variaciones en la base no seleccionada ya que no  tiene pleno control de la modificación de las letras del genoma (A,G,C,T) por ello este proceso no se usará en pacientes humanos hasta su total control de los posibles cambios en el  ADN.

Este descubrimiento es de gran importancia ya que permitirá eliminar enfermedades genéticas sin alterar el material genetico ademas de poder curar enfermedades hasta la fecha sin cura. Será muy útil cuando pueda ser usada para eliminar las enfermedades incluso antes de nacer ya que al no alterar el ADN el feto no quedará dañado, sino que se eliminara la enfermedad sin peligro alguno.

Esta noticia esta relacionada con la parte de Mutaciones y manipulaciones genéticas del libro de 2º de bachillerato, pero más concretamente en la parte del Metabolismo y autoperpetuación.

Esta noticia fue publicada por la revista SINC el 25 de octubre del 2017.

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LA TÉCNICA INNOVADORA QUE PERMITE OBTENER SANGRE ARTIFICIALMENTE

Hasta día de hoy poder crear sangre no era más que un objetivo a cumplir para los científicos, pero tras 20 años dos equipos de investigación estadounidenses han dado con la clave para obtener las células madre que permiten formar sangre artificial, creada en el laboratorio. Si bien es cierto que, como en todas las investigaciones, primero se ha experimentado con los resultados obtenidos en ratones exitosamente. Y lo cierto es que el trabajo de estos investigadores ha supuesto un antes y un después, porque ahora seremos capaces de ayudar a pacientes con trastornos genéticos en la sangre y corregir estos defectos.

El mérito de este trabajo es que no ha resultado nada sencillo. La muestra de esto está en los 20 años de trabajo realizados, en los que los científicos primero transformaron las células madre pluripotentes en un endotelio homogénico, un tejido embrionario, nunca antes realizado en un laboratorio. Posteriormente se  añadieron factores reguladores genéticos a dicho tejido para dar con los 5 necesarios para hacer que el endotelio produjera  sangre. Por último introdujeron esta sangre a unos ratones que acabarían teniendo diferentes tipos de células sanguíneas humanas en su organismo, y algunos fueron capaces de desarrollar una respuesta inmunitaria humana tras ser vacunados.

Y, aunque no ha sido probado aún en humanos, los datos son esperanzadores y gracias a ello se podrá investigar en enfermedades genéticas en sangre, hasta ahora sin aparente solución. La pregunta es: ¿Seremos capaces en un futuro de corregir todos nuestros defectos y prolongar nuestra vida así como mejorar nuestro tiempo en ella?

Esta noticia fue publicada por Agencia SINC, si te interesa la información detallada pincha aquí.

Defectos genéticos implicados en el inicio del cáncer renal

Gracias a la colaboración de científicos de varios países se han logrado identificar los defectos genéticos presentes en el núcleo de los tumores de riñón, implicados en los primeros estadios del desarrollo del cáncer. 

Este descubrimiento permite conocer los mecanismos por los que el cáncer renal aparece y se desarrolla, lo que supone aumentar las posibilidades de luchar contra la enfermedad. Estos defectos genéticos, por tanto, se han convertido en una diana de nuevas terapias. En el estudio han participado la organización Cancer Research UK y el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria.

En el estudio, los científicos analizaron el complejo genético de los tumores de diez pacientes de cáncer renal, y en todas las muestras del mismo tumor encontraron solo dos defectos genéticos presentes, ambos implicados en el inicio del cáncer. Pero no solo están las mutaciones presentes en el tronco, sino que se extienden por sus regiones como ramas, y cada una de estas posee defectos únicos, lo cual explica por qué ciertos tratamientos no son tan efectivos. Tal variabilidad hace difícil estudiar la genética de un tumor a partir de una muestra o biopsia única.

Por suerte, en el estudio también se han encontrado similitudes entre las rutas evolutivas elegidas por cada una de las ramas, tanto dentro de un mismo tumor como entre los de distintos afectados. Con esto se podrían predecir las rutas genéticas de los tumores en progresión, lo cual ayudaría a diseñar nuevas estrategias terapéuticas que limiten ese crecimiento.

En mi opinión, se trata de un avance enorme puesto que este trabajo ha ayudado al desarrollo de conocimiento y tratamientos del cáncer, una de la enfermedades más mortales. Y otro dato importante es que la investigación sigue avanzando y lo hace con paso de gigante.

Podríamos relacionar esta noticia con el tema 16, Mutaciones y manipulaciones genéticas, del libro de Biología y con el temario de la asignatura de Biología Humana, puesto que se está estudiando el aparato excretor y las posibles enfermedades relacionadas con él, como el cáncer.

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