La técnica que permitió que ocho bebés evitaran tener una enfermedad genética

https://www.agenciasinc.es/Noticias/Ocho-bebes-nacen-sin-una-enfermedad-hereditaria-gracias-a-la-donacion-mitocondrial 

Un equipo científico de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) consiguió que ocho bebés nacieran sin una enfermedad hereditaria grave que transmitían sus madres, usando una técnica innovadora: la donación mitocondrial, concretamente mediante transferencia pronuclear. Estos estudios se publicaron en The New England Journal of Medicine (NEJM). 

Esta técnica aprobada ya en Reino Unido pero no en España aún, es una variante de la fecundación in vitro y sirve para evitar que se hereden mutaciones en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones causan problemas en órganos que necesitan mucha energía, como el corazón, los músculos y el cerebro.

El procedimiento consiste en transladar el material genético de los padres a un óvulo de una donante con mitocondrias sanas. Así, el embrión tiene el ADN nuclear de los padres, pero el ADN mitocondrial de la donante.

Los resultados de dichos estudios muestran que en seis bebés se redujo más del 95 % de las mitocondrias mutadas, y en los otros dos, entre un 77 % y un 88 %. Todos ellos nacieron sanos, aunque se desconoce aún su evolución a largo plazo.

Ocho bebés nacen sin una enfermedad hereditaria gracias a la donación mitocondrial./ Marcos D. Oliveros y María G. Dionis. Fuente: SINC.

 “Mi objetivo es emplear células inmunitarias entrenadas para eliminar tumores en pacientes”

Carolina Villarroya, especialista en bioquímica, se dedica a crear inmunoterapias más potentes para combatir el cáncer. Su objetivo es utilizar células del propio sistema inmunitario para destruir los tumores aprovechando la aneuploidía, característica común en las células cancerosas.

Los tumores con aneuploidía tienen diferente número de cromosomas a los que tienen las células sanas, esto puede ser por exceso o por defecto. Esta característica se encuentra en la mayoría de los cánceres humanos, y podría convertirse en un objetivo terapéutico que permitiera al sistema inmunitario identificarlos y destruirlos. De esta forma, lo que antes se consideraba un  fallo asociado al cáncer, podría transformarse en un punto débil útil en contra de la enfermedad.

Carolina trata de averiguar cómo los cambios en los cromosomas pueden modificar el metabolismo de las células cancerosas, haciendo que produzcan proteínas distintas para que el sistema inmunitario pueda detectarlas como ajenas. El objetivo de los investigadores es desarrollar terapias celulares que preparen las células defensivas del organismo para poder identificar y destruir las células aneuploides.

En una investigación anterior se observó cómo una paciente consiguió hacer desaparecer sus tumores de manera natural gracias a un tipo particular de linfocitos, las células T gamma delta. A diferencia de las células T habituales, estas no necesitan del HLA. Por esa razón, las T gamma delta presentan menos riesgo de ser rechazadas y podrían utilizarse en tratamientos válidos para diferentes pacientes. Gracias a este progreso se desarrollan las terapias preparadas de antemano, sin necesidad de ajustarlas a cada persona.

En esta investigación se utilizan modelos animales, cultivos de células y muestras procedentes de pacientes para analizar de qué forma las células del sistema inmunitario son capaces de identificar y eliminar células con aneuploidía. Su meta es que estas terapias lleguen a aplicarse en personas, de modo que puedan reforzar las inmunoterapias existentes y aportar nuevas opciones cuando los tratamientos actuales no funcionan.

Fuente: SINC (“Usaremos células inmunitarias entrenadas contra el cáncer” )

Enlace Fotografía: Mi-objetivo-es-emplear-celulas-inmunitarias-entrenadas-para-eliminar-tumores-en-pacientes.jpg

YBN

LA IA REVELA FUNCIONES PROTEICAS NUNCA VISTAS ANTES

Una herramienta basada en IA es capaz de predecir funciones desconocidas de cualquier proteína

Un equipo liderado por Rosa Fernández (del Instituto de Biología Evolutiva) y Ana Rojas (del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo), ha desarrollado una herramienta que funciona como un "traductor inteligente" que es capaz de comprender el "idioma" de los genes para poder determinar la función que hacen las proteínas.

FANTASIA (Functional ANnoTAtion based on embedding space SImilArity), el nombre que recibe el sistema basado en IA, ha logrado mostrar la función de un total de 24 millones de genes. Hecho que marca el comienzo de una nueva etapa en el estudio de las proteínas que son difíciles de estudiar o identificar con las técnicas tradicionales. Asimismo, FANTASIA tiene la habilidad de trabajar con "Big Data", procesando enormes cantidades de datos como analizar secuencias de ADN y ARN de millones de genes y así predecir la función de proteínas desconocidas basándose en patrones aprendidos.

En tan solo unas horas, este ingenioso mecanismo es capaz de iluminar la función de las proteínas que pertenecen al "proteoma oscuro". Además, ha conseguido analizar genomas animales con un una elevada exactitud que se encuentra alrededor del 100%.

El estudio sobre las proteínas que residen en el cuerpo humano ha dado sus frutos, pues entre el 80% y el 90% de funciones de estas proteínas ya son sabidas, sin embargo, este no es el caso de otros mamíferos, pues estos datos no son tan elevados, e incluso en el caso de los invertebrados, el cual es más extremo ya que no se conoce ni la mitad de las funciones de sus proteínas. A pesar de tener acceso a las millones de letras de la secuencia de ADN codificante de las proteínas, la función biológica de muchas se desconoce, lo que provoca que diversa información que podría contribuir a la evolución de las especies, quede fuera de nuestro alcance.

Finalmente, FANTASIA es importante ya que ayuda a revelar la función de proteínas que antes eran un misterio, especialmente en organismos menos estudiados. De manera que actúa como un "ChatGPT" para proteínas; Aprende de ejemplos en los que analiza miles de proteínas ya estudiadas para entender su función, proceso biológico y ubicación de la célula (lo que los científicos llaman términos GO, del inglés Gene Ontology); Crea huellas digitales en los que convierte cada proteína en un "vector numérico" (especie de huella digital que resume sus características); Predice Funciones utilizando las huellas digitales para predecir la función con gran precisión y es fácil de usar siendo un software abierto y sostenible que no requiere superordenadores. 

Este artículo se ajusta sobretodo a una parte del temario de 2.º de Bachillerato de Biología, en concreto al tema 4 de Las Proteínas.

Fuente de la noticia: Agencia SINC

Las células cancerosas liberan energía como mecanismo de defensa

Las células cancerosas liberan energía como mecanismo de defensa 

Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela que las células cancerosas generan un aumento de ATP cuando son comprimidas físicamente, lo que les permite reparar el ADN y sobrevivir en microambientes densos. 

Este hallazgo abre nuevas posibilidades para frenar la expansión tumoral, buscando una vía para inmovilizarlas.

Las células cancerosas poseen mecanismos adaptativos que les permiten resistir altas presiones en el tejido (ej. la presión que se genera en los vasos sanguíneos). La investigación muestra que, tras una compresión, las mitocondrias se desplazan alrededor del núcleo formando un “halo protector” y liberan rápidamente grandes cantidades de ATP. Este aumento energético permite que los complejos de reparación del ADN restauren el genoma y aseguren la continuación del ciclo celular. Este fenómeno, denominado “mitocondrias asociadas al núcleo”, se observó en el 84 % de las células analizadas.

La formación del halo depende de filamentos de actina y del retículo endoplásmico. Para comprobar la relevancia del hallazgo, el equipo analizó biopsias de tumores de mama de 17 pacientes. En las zonas tumorales más afectadas, detectaron halos mitocondriales en el 5,4 % de los núcleos.  El investigador Ritobrata Ghose destacó que la observación de estos halos en muestras reales demuestra la importancia biológica del fenómeno y su posible implicación en la metástasis.

Una célula cancerosa en la que se puede observar cómo las mitocondrias (en magenta) se acumulan en la periferia nuclear. / Rito Ghose y Fabio Pezzano del CRG. Fuente: SINC

Mediante la utilización de microscopía avanzada capaz de comprimir células vivas hasta tres micras (relativamente poco), los investigadores observaron que las mitocondrias se reorganizan rápidamente alrededor del núcleo, formando un halo protector que hunde ligeramente la estructura nuclear.

También descubrieron que, como la formación de este halo depende de las proteínas de actina (las mismas que intervienen en la contracción muscular), cuando bloquearon esta con un fármaco (latrunculina A), el halo no se formó y las células no pudieron liberar energía ni reparar el ADN correctamente. Este resultado sugiere que bloquear la formación del halo podría reducir la invasividad tumoral y proteger los tejidos sanos.

Aunque el estudio se centró en el cáncer, los autores consideran que este fenómeno podría darse de manera general en la biología, como sucede con las células inmunitarias que atraviesan los ganglios linfáticos o con las neuronas que se ramifican. Según la bióloga Sdelci, en cualquier célula sometida a presión es probable que se produzca un aumento de energía que proteja la integridad del genoma.

Comprender este proceso aporta una nueva perspectiva sobre cómo las células cancerosas sobreviven en entornos hostiles y abre la puerta al desarrollo de terapias dirigidas a bloquear estas adaptaciones energéticas para buscar acabar finalmente con el cáncer.

Fuente de la noticia: Agencia SINC

JEE

Una herramienta realizará identificaciones incluso con muestras de ADN muy degradadas

Adrián Odriozola, bioquímico de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), desarrolla una nueva herramienta capaz de reconocer personas a partir de fragmentos muy pequeños de DNA.

Esta investigación parte del problema que se tiene a menudo en la genética forense. En esta, hay veces que, cuando se intenta identificar a alguien o averiguar si hay algún vínculo familiar, el único material biológico disponible es un ADN muy dañado. El problema es que los kits que se usan habitualmente no funcionan bien en esas condiciones, porque falta parte del ADN necesario para el análisis.

En su tesis presentada en la UPV/EHU, Adrián Odriozola desarrolló una herramienta basada en las secuencias STR (short tandem repeat), que son fragmentos de ADN que se repiten y permiten diferenciar a las personas según el número de copias que tengan en la secuencia, ya que este número cambia dependiendo del individuo. Aunque los kits forenses actuales también usan este tipo de análisis, suelen fallar cuando el ADN está muy degradado. Para resolverlo, Odriozola diseñó un método que permite estudiar los STR incluso en esas condiciones. Su trabajo ha dado lugar a varias publicaciones científicas y a dos patentes obtenidas por la universidad.

Trabajar con secuencias más cortas

Para identificar a una persona a través del ADN, primero hay que multiplicar muchas veces el fragmento que se quiere analizar, este es un proceso conocido como amplificación. En este caso se amplifican los STRs usando la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa), que necesita unos cebadores que se unan a los extremos de cada secuencia. Con esta técnica se obtienen copias de la secuencia de STR y de los fragmentos secuenciales de los extremos. Orciola ha conseguido mejorar el diseño de los cebadores con su nueva herramienta. Así, los fragmentos secuenciales que quedan a los dos extremos del STR son más cortos que con las técnicas convencionales (Se les llama miniSTR porque, el análisis, se centra en una parte más pequeña del STR.), y se puede conseguir la identificación aunque el ADN que se necesite analizar este fragmentado.

Además, desarrolló herramientas que permiten analizar hasta 14 y 11 miniSTRs con dos kits que se pueden usar juntos, aumentando así la precisión en la identificación.

Durante la validación, comprobó que estos kits funcionan correctamente con muestras muy dañadas, algo poco común en este tipo de desarrollos, lo que los hace muy útiles y fiables para la genética forense.

Fuente noticia: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-herramienta-realizara-identificaciones-incluso-con-muestras-de-ADN-muy-degradadas

Fuente foto 1: https://godsciencesite.com/almacenamiento-datos-adn-bacterias/

Fuente foto 2: https://peritojudicial.com/genetica-forense/

IML