Se ha llevado a cabo un estudio en el cual se ha tratado la enfermedad neuromuscular hereditaria: la distrofia muscular de tipo 1. Esta enfermedad se manifiesta provocando debilidad muscular, miotonía, y es poco común. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante y es causada por la repetición anómala de un fragmento de ADN en el gen DMPK. En esta región del gen, se llevan a cabo repeticiones CTG y da lugar a que, cuando se transcribe a ARN, se genere un ARN mensajero demasiado largo que forma lazos y secuestra diversas proteínas. Esto provoca que las proteínas no puedan realizar sus funciones y la célula no pueda funcionar correctamente.
Para tratar dicha enfermedad, los investigadores han desarrollado una molécula pequeña llamada cugamicina , constituida por una molécula de unión al ARN y un agente citotóxico que fragmenta ácidos nucleicos, la cual reconoce y fragmenta el ARN mensajero creado. De esta manera, se evita que pueda secuestrar más proteínas.
Para tratar dicha enfermedad, los investigadores han desarrollado una molécula pequeña llamada cugamicina , constituida por una molécula de unión al ARN y un agente citotóxico que fragmenta ácidos nucleicos, la cual reconoce y fragmenta el ARN mensajero creado. De esta manera, se evita que pueda secuestrar más proteínas.
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| La molécula cugamicina |
A continuación, probaron la molécula en células de pacientes y en un ratón. Observaron que la cugamicina reconoce de forma específica las copias de ARN mensajero con una expansión patológica y deja intactas las copias funcionales del gen.
Finalmente, como resultados cabe destacar que la cugamicina provoca la recuperación de los patrones de expresión normales de las células afectadas, además de que mejora bastante los síntomas de la distrofia muscular en ratones.
En mi opinión, es muy importante esta investigación por el hecho de que si funciona de esta manera con ratones, hay que seguir investigando para lograr que funcione igual de bien con los humanos. A parte de esto, también cabe destacar la importancia que supone desarrollar una molécula que puede reparar alteraciones en el ARN mensajero. Gracias a esta investigación, se puede tratar esta enfermedad y categorías similares de enfermedades hereditarias.
Esta noticia la podemos relacionar con el tema de genética de la asignatura de biología de 2ºBAC, ya que se trata de una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia dominante. También lo podemos relacionar con el tema de base molecular de la herencia, puesto que trata sobre el ADN y el ARN.
Esta noticia la podemos relacionar con el tema de genética de la asignatura de biología de 2ºBAC, ya que se trata de una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia dominante. También lo podemos relacionar con el tema de base molecular de la herencia, puesto que trata sobre el ADN y el ARN.
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