El síndrome de Down es una alteración genética producida por la
presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
Fue descubierto por el profesor John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. En 1958 el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21.
Hay tres tipos de alteraciones que dan lugar al Síndrome de Down:
Trisomia 21: Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down resultado de un error genético porque el par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Translocación cromosómica: En casos raros ocurre que en el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra.
Mosaicismo: Si en la mitosis, el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su cargagenética habitual.
Webs recomendadas
www.downcantabria.comwww.down21.org
www.downmadrid.org
www.fcsd.org
2 comentaris:
La verdad es que es una pena que cada día sean mas los casos de sindrome de down que se dan,pero tienes mucha razon al decir que siguen siendo también personas como nosotros y hay que darle un trato igual,lamentablemente esto no ocurre en todos los casos, pero si hay una noticia que quiero darte que podria alegrarte.
Una es esta:http://www.nacersano.org/centro/9388_9933.asp, en la que habla sobre cuna tecnica para detectar la enfermedad antes del nacimiento del niño y esto seria un gran avance con el cual se puede detactar el gen que causa esta enfermedad.
La verdad es que los enfermos de sindrome de down son muy especiales por que yo he tratado con ellos y son unas personas muy adorables, mas incluso que la gente normal.
Hem d'intentar fes posts sobre notícies. Si has trobat alguna notícia sobre el S. de Down, aleshores deuries posar-la, i amb hiperenllaços, si vols, explicar-nos de què va la malaltia, però aixina "a seques" millor no.
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