La investigación dirigida por Miguel Ángel Moreno Pelayo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), se hizo en humanos.
Fue cuando hicieron un análisis a una familia que padecía una hipoacusia hereditaria. Descubrieron que una región del cromosoma 7 era la implicada en este tipo de patología. En ésta habían varios genes que podían ser los causantes. Finalmente dieron con un set de 3 microRNA que codifican pequeñas moléculas de RNA y se encargan de regular la actividad de otros genes.
Éstos genes se expresan en el oído interno. Los secuenciaron y obtuvieron una mutación en uno(miR96). Esta alteración está localizada en una zona crítica para la actividad del microRNA (una región que le atribuye especificidad en el reconocimiento de sus genes diana).
De la misma manera pero en roedores se efectuó el mismo estudio en Cambridge (Reino Unido). Estos investigadores identificaron una zona implicada en esta sordera que era homóloga a la encontrada por los investigadores españoles.
El equipo español verificó que sólo con sustituir una base se alteraba la biogénesis del propio miR96 y disminuía la capacidad de éste para silenciar a sus dianas (reducir su expresión). Con los ratones se podía ver como con la presencia del agente mutante se iban degenerando las células ciliadas del oído interno y se perdía audición.
miR96 de la misma manera que la mayor parte de los genes, no contiene información para fabricar proteínas sino que su función es la de silenciar la expresión de otros genes. Nunca se había sabido hasta el momento que una mutación que causara una enfemermedad hereditaria estuviera en un microRNA. Se puede decir que ésta es la primera vez.
Para leer la notícia completa pincha aquí.
En el video que dejo a continuación podeis ver la función de un microRNA.
Fue cuando hicieron un análisis a una familia que padecía una hipoacusia hereditaria. Descubrieron que una región del cromosoma 7 era la implicada en este tipo de patología. En ésta habían varios genes que podían ser los causantes. Finalmente dieron con un set de 3 microRNA que codifican pequeñas moléculas de RNA y se encargan de regular la actividad de otros genes.
Éstos genes se expresan en el oído interno. Los secuenciaron y obtuvieron una mutación en uno(miR96). Esta alteración está localizada en una zona crítica para la actividad del microRNA (una región que le atribuye especificidad en el reconocimiento de sus genes diana).
De la misma manera pero en roedores se efectuó el mismo estudio en Cambridge (Reino Unido). Estos investigadores identificaron una zona implicada en esta sordera que era homóloga a la encontrada por los investigadores españoles.
El equipo español verificó que sólo con sustituir una base se alteraba la biogénesis del propio miR96 y disminuía la capacidad de éste para silenciar a sus dianas (reducir su expresión). Con los ratones se podía ver como con la presencia del agente mutante se iban degenerando las células ciliadas del oído interno y se perdía audición.
miR96 de la misma manera que la mayor parte de los genes, no contiene información para fabricar proteínas sino que su función es la de silenciar la expresión de otros genes. Nunca se había sabido hasta el momento que una mutación que causara una enfemermedad hereditaria estuviera en un microRNA. Se puede decir que ésta es la primera vez.
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