Este hallazgo, ha sido revelado en la revista Natura Communications. Encabezado por Carlos López Otín, Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo y también del Hospital Universitario Central de Asturias, donde se destaca a Aurora Astudillo.
Han utilizado nuevas técnicas de secuenciación y estudio del genoma humano. Fue en la Universidad de Oviedo donde, se ha podido descubrir esto.
Y gracias a algunos pacientes de origen español con miocardiopatía hipertrófica, la culpable de la muerte súbita que han permitido el análisis de sus secuencias del genoma.
Esto les ha permitido reconocer una nueva forma hereditaria de dicha enfermedad y al gen responsable de la misma.
Las declaraciones de Xose S. Puente fueron que mediante el estudio genómico se han permitido concluir que muchas mutaciones en un gen determinado como puede ser el FLNC, causan miocardiopatía hipertrófica. Se han basado en eso, ya que en ocho de las familias analizadas sucedía.
El gen FLNC, causa la formación de estas proteínas en el músculo cardíaco que con el tiempo se almacena e impide el buen funcionamiento de este músculo.
Finalmente, según los investigadores y expertos, gracias a este descubrimiento, se podrá reconocer a los portadores del gen mutado. Por lo tanto, implantarlo a los pacientes con este gen para prevenir su muerte.
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1 comentari:
Una gran noticia, ya que gracias al encuentro de este gen se puede evitar la muerte subita y evitar el numero de muertes por este causa. He leido algo sobre al respecto y en Oviedo una familia perdio a 2 de sus hijas por culpa de este gen alterado. Si se hubiera encontrado antes se podria haber evitado la muerte de estas jovenes.
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