Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas causadas por un transtorno del metabolismo del glucógeno. Se pueden clasificar en diferentes categorías: de fisiopatológia hepática hipoglucémica (de tipo Ia, Ib, III, VI), de fisiopatología muscular (de tipo V y VII) y de fisiopatología peculiar (de tipo II y IV).
La glucogenosis aparece cuando el cuerpo carece de la enzima que libera la glucosa. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en tejidos. Puede provocar hipoglucemia. Es una enfermedad hereditaria, si los dos padres padecen la enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades para desarrollarla.
Es una enfermedad poco frecuente en la que se derivan trastornos en el corazón, músculos, trastornos hepáticos y en el sistema nervioso central.
Belén Pérez afirma que hay varios estudios y diagnósticos para mejorar la vida del enfermo durante su largo camino de recuperación, así como tratamientos posibles y rápidos.
Por otra parte, los diagnósticos no son del todo fiables ya que al empezar el estudio de la glucogenosis, los resultados no han sido los esperados. El diagnóstico está basado en la secuenciación gen a gen cada vez con menos costes y con mas innovaciones técnicas y tecnológicas.
A través del estudio de la enfermedad se han encontrado otras mutaciones con características parecidas a la glucogenosis pero con genes no relacionados a ella.
Los síntomas de la glucogenosis son el hambre constante y necesidad de comer, sangrados nasales y hematomas, fatiga, irritabilidad, mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados. Por lo contrario, no hay forma de prevenir el riesgo de padecer la enfermedad.
En mi opinión considero que respecto a esta enfermedad, será difícil encontrar una cura, pero con las nuevas tecnologías y los nuevos avances los investigadores podrán encontrarla. El objetivo es evitar que aparezca la hipoglucemia. Si la enfermedad es tratada a tiempo y se diagnostica temprano, la persona que la padece puede llegar a la vida adulta, esto sin tener un tratamiento actualmente encontrado.
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Este post pertenece a los temas de bioquímica e inmunología de 2º de bachillerato.
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