La posibilidad de CURAR a los NIÑOS BURBUJA con una nueva TERAPIA GÉNICA

Gracias a las investigaciones por parte de la Universidad San Francisco (California) y del St. Jude Children’s Research Hospital se ha llevado a cabo un tratamiento génico que ha logrado remediar a 8 niños recién nacidos que padecían inmunodeficiencia grave ligada al X (SCID-X1), más conocidos como “los niños burbuja”. Los bebés han tenido un crecimiento normal y se han observado avances funcionales del sistema inmunológico debido a la producción , por primera vez, de células inmunitarias funcionales como las células T, B y las células asesinas naturales (NK). El inédito descubrimiento es más fiable y práctico que el anterior probado para X-SCID. The New England Journal of Medicine es el encargado de revelar las conclusiones.

La diferencia es que no necesitan vivir dentro de una burbuja. El tratamiento fue creado por Brian Sorrentino y esta es la primera prueba en pacientes con SCID-X1.

La prueba clínica.

Se trata de una prueba en vigor donde se aplica a lactantes con SCID-X1.

Es una alteración extraña pero muy violenta y vistas las prevenciones que se toman para mantener a salvo a los recién nacidos, que carecen de defensa inmunológica, se le denomina “Niños burbuja”. De no ser tratados, estos suelen tener poca esperanza de vida.

Los niños con X-SCIDM, a causa de alteraciones en el gen IL2RG, son delicados para graves infecciones. En no tratarse puede ser intolerable en los primeros 2 años. Suelen emplearse trasplantes de células madre conformadoras de sangre, en especial de un hermano acorde genéticamente. Pero ni un quinto de los niños que la padecen poseen un familiar parejo; estos admiten trasplantes de donantes que en algunos casos no reparan completamente la inmunidad. Deberán tener una terapia a lo largo de su vida , comúnmente con inconvenientes médicos.

Gen IL2RG.

Las conclusiones suscitan que la terapia génica es una de las opciones para curar a los recién nacidos con esta mutación, incluidos los que no poseen un donante perfecto para la célula del trasplante. Este descubrimiento da esperanza para fabricar un sistema inmunológico totalmente funcional y poder tener una vida optima.

Con el fin de renovar el oficio inmunológico de los pacientes con X-SCID, los investigadores han creado un tratamiento génico que trata en introducir una copia normal del gen IL2RG en las mismas células creadoras de sangre del enfermo. La prueba 1 abarcaba a 8 bebes de 2 a 14 meses de edad recién diagnosticados y que no poseyeran un hermano genéticamente igual. El NIH se encuentra estudiando el tratamiento génico en niños mayores y maduros jóvenes con X-SCID, que habrían aceptado trasplantes de células madre.

En el trimestre que dura el tratamiento, las células inmunes modificadas por el gen se encontraban concurrentes en la sangre de todas las personas menos una, la cual le hizo falta una segunda cuota de tratamiento génico.

No hay pacientes de infecciones letales después de obtener la terapia génica, lo que expone la seguridad del método. Por otra parte, los enfermos con infecciones anteriores al tratamiento génico están curados; tienen un desarrollo corriente .

Este nuevo tratamiento se fundamenta en el virus de inmunodeficiencia humana, un lentivirus capaz de contagiar células que no se encuentran en separación. Los científicos han rehecho el lentivirus para llevar la copia comun de IL2RG hasta las celulas madre de la sangre de los enfermos y que se auto-estimulen. A parte de la dosificación de busulfan, se distingue por los sacrificios previos de sustituir los genes en varias formas clave; el vector consta aisladores para obstruir el estimulo de genes cercanos en los que se introduce IL2RG en el ADN de los enfermos con el fin de impedir que la terapia génicaa produzca leucemia al activar un oncogen de las células madre de la sangre del enfermo y , por otra parte, fabricar vectores y la medicación de la terapia génica se regularon empleando una linea celular fija y un fabricante de crioconservacion, cosa que facilita la distribución del resultado.

     Oncogen.

“La investigación establece la primera vez en emplearse un vector de lentivirus y un busulfán específico de corta dosis como terapia principal para los pacientes con SCID-X1

Stephen Gottschalk ultima que se espera que este tratamiento valga como guía para crear una terapia génica con el fin de tratar otros trastornos de la sangre muy perjudiciales.

Ewelina Mamcarz , del Departamento de trasplantes de Médula ósea y terapia celular del hospital, afirma que pese a la corta edad de los enfermos, sus sistemas inmunitarios son aptos para elaborar las células inmunitarias necesarias para defenderse de las epidemias. 

Esta noticia la podemos relacionar con el tema de la genética y evolución (tema14) del libro de biología de 2BAC.

La noticia fue publicada en el diario ABC el 17/04/2019. Para más información pulse aquí.