LA TERAPIA GÉNICA FRENTE AL SÍNDROME DE DEPLECIÓN MITOCONDRIAL
El síndrome de depleción del ADN mitocondrial, es un síndrome del ADN mitocondrial genético poco común, en el cual el ADN mitocondrial se agota, provocando distintos daños en los tejidos, involucrando músculos, el hígado o el cerebro. Son enfermedades autosómicas recesivas, es decir, deben presentarse dos copias de un gen anormal para el desarrollo del rasgo/enfermedad. El síndrome se forma o bien en el nacimiento, o bien en la temprana infancia del individuo. Este síndrome se manifiesta con un aumento de las transaminasas, varios coágulos en sangre, insuficiencia hepática, colestasis, hipoalbuminemia, atrofia muscular, etc. Las personas enfermas de este, suelen seguir unos patrones : sufren de muchos vómitos, falla del medro, hipoglucemia o no presentan una correcta alimentación.
Paciente enfermo de este síndromeEn Málaga, concretamente en el Instituto de Investigación Biomédica (IBIMA), se ha publicado una nueva terapia génica para este síndrome, debido a la falta de TK2 (Timidina quinosa 2), como ya mencionado anteriormente, provoca inmunodeficiencias y problemas en los tejidos. La función de las mitocondrias es crear energía, por tanto, su escasez provoca una alteración grave de la bioenergética celular. Esta terapia génica, fue investigada y desarrollada en la Universidad de Columbia, NY, hasta 2019. Principalmente se ha tenido en cuenta la mutación de los genes TK2 causada por el elevado consumo de energía que interviene en los tejidos musculares y el cerebro.
Tejido afectadoEl renombrado neurólogo Michio Hirano, en esta universidad, participó en el desarrollo de una terapia farmacológica formada a partir de varios deoxinucleósidos que potenciaba la actividad residual de la proteína mutada TK2. Entre ellos, se encuentran varios tipos : la deoxicitidina, deoxiadenosina, timidina y deoxiguanosina. Desde el 2016 que se han ido administrando en distintos países, España uno de ellos; esta terapia génica, permitiendo así mejorar la esperanza de vida de los pacientes.
Se realizó un estudio con ratones de laboratorio portadores de una mutación en el gen TK2, logrando aumentar la vida de estos de 3 semanas a 4 meses. También, si esta terapia se combina con la suplementación de deoxinucleósidos, la cifra aumenta hasta los 6 meses. Importante ya que los ratones de media viven poco, unos 2 años aproximadamente. Para finalizar, María Victoria J. Sánchez (investigadora del Hospital Universitario Virgen de la Victoria), defiende que esta técnica, a pesar de su elevado precio, podría ser decisiva en el futuro de los pacientes, no sin antes cercionarse perfectamente de la eficacia y seguridad de esta técnica.
1 comentari:
Esta terapia génica utilizada con el fin de combatir el Síndrome de Depleción Mitocondrial, podría salvar muchas vidas, especialmente la de niños pequeños y recién nacidos, que se ven tan vulnerables a causa de esta enfermedad. Es importante entender que al principio es entendible que la terapia sea costosa ya que es un nuevo avance en la ciencia y no hay mucha información sobre ello. En cambio, esperemos que en un futuro cercano sea posible aumentar su asequibilidad y demostrar perfectamente su eficanciamy seguridad, y así confirmar que los pacientes no sufrirán efectos secundarios. Además, el hecho de que esta terapia se haya probado ya en ratones y que estos hayan podido vivir unos meses más, habla muy bien de la técnica y de sus investigadores.
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