diumenge, 11 de maig de 2014

Dos gens modificadors del risc de càncer de mama y ovari


Dos gens ajuden a explicar per què algunes dones portadores de mutacions d'alt risc desenvolupen càncer i altres no. En un futur els test genètics incloure totes les variants que influeixen en el risc per fer un perfil personalitzat per a cada pacient .

Avui se sap que les dones portadores de mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2 tenen un risc d'entre el 43 i el 88% de desenvolupar un càncer de mama abans dels 70 anys . Per això , prendre decisions vitals - com sotmetre a una cirurgia preventiva - quan la forquilla del risc és tan àmplia no és fàcil .

Els seus defectes poden estar causats per milers de mutacions diferents. Però a més , l'efecte d'aquestes mutacions pot dependre d'altres variants en l'ADN contingut en altres gens , i que poden referir-se a una única lletra química d'entre les 3.000 milions que integren el genoma .
Aquests trets , anomenats SNPs , de per si no inactiven el gen ni són patològics , però la seva petita influència sí que pot ser important quan ja hi ha una mutació d'alt risc .
Per trobar-los els autors han treballat en dues fases : primer van analitzar mostres de 1.787 portadores espanyoles i italianes de mutacions en BRCA1 / 2 , i van aconseguir acotar 36 SNPs potencialment interessants ; després van investigar la importància d'aquests últims en altres 23.463 mostres de CIMBA.


El resultat podria ser d'interès clínic també . Un dels tipus de fàrmacs eficaços contra el càncer de mama associat a mutacions en BRCA1 i BRCA2 , anomenats inhibidors de PARP , actuen precisament inactivando la ruta de reparació alternativa . Així, els autors escriuen en el treball : " Aquestes troballes podrien tenir implicacions no només per determinar el risc , sinó de cara al tractament dels portadors de mutacions en BRCA1 / 2 amb fàrmacs inhibidors de PARP " .

Podem relacionar aquesta noticia en el tema 16 de Mutacions, en l'apartat de les cèl·lules tumorals. Per a més informació clika AQUI

1 comentari:

Raquel Catalán ha dit...

Poco a poco vemos como la ciencia va avanzando en estas enfermedades relacionadas con el cáncer. Son muy importantes estos nuevos descubrimientos ya que hasta ahora no hay un tratamiento que consiga unos buenos resultados. Así podrían dar esperanza para toda aquella gente que lo padece y es portadora de esta mutación.
Me ha parecido una noticia muy buena e importante.