Dos gens modificadors del risc de càncer de mama y ovari

Dos gens ajuden a explicar per què algunes dones portadores de mutacions d'alt risc desenvolupen càncer i altres no. En un futur els test genètics incloure totes les variants que influeixen en el risc per fer un perfil personalitzat per a cada pacient .

Avui se sap que les dones portadores de mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2 tenen un risc d'entre el 43 i el 88% de desenvolupar un càncer de mama abans dels 70 anys . Per això , prendre decisions vitals - com sotmetre a una cirurgia preventiva - quan la forquilla del risc és tan àmplia no és fàcil .

Els seus defectes poden estar causats per milers de mutacions diferents. Però a més , l'efecte d'aquestes mutacions pot dependre d'altres variants en l'ADN contingut en altres gens , i que poden referir-se a una única lletra química d'entre les 3.000 milions que integren el genoma .

Aquests trets , anomenats SNPs , de per si no inactiven el gen ni són patològics , però la seva petita influència sí que pot ser important quan ja hi ha una mutació d'alt risc .

Per trobar-los els autors han treballat en dues fases : primer van analitzar mostres de 1.787 portadores espanyoles i italianes de mutacions en BRCA1 / 2 , i van aconseguir acotar 36 SNPs potencialment interessants ; després van investigar la importància d'aquests últims en altres 23.463 mostres de CIMBA.

El resultat podria ser d'interès clínic també . Un dels tipus de fàrmacs eficaços contra el càncer de mama associat a mutacions en BRCA1 i BRCA2 , anomenats inhibidors de PARP , actuen precisament inactivando la ruta de reparació alternativa . Així, els autors escriuen en el treball : " Aquestes troballes podrien tenir implicacions no només per determinar el risc , sinó de cara al tractament dels portadors de mutacions en BRCA1 / 2 amb fàrmacs inhibidors de PARP " .

Podem relacionar aquesta noticia en el tema 16 de Mutacions, en l'apartat de les cèl·lules tumorals. Per a més informació clika AQUI