"La intuición nos dice que el
cerebro es complicado. Hacemos una inmensa variedad de cosas complicadas. Respiramos, tosemos, estornudamos, vomitamos, tragamos y orinamos; sumamos y restamos, e incluso discutimos; escribimos, cantamos y componemos cuartetos, poemas, novelas, y obras de teatro; ¿Cómo podría no ser complejo un órgano responsable de hacer todo esto?".
CEREBRO Y NEURONAS. Realmente, un órgano tan peculiar como el cerebro es de pensar que sea muy complejo y dotado de un gran número de elementos. El cerebro contiene aproximadamente un billón de células, un número astronómico. Pero, posiblemente, el número de células de otros órganos más simples, como el hígado, no sea inferior al anterior. Porque lo que realmente evidencia la complejidad del cerebro es que gran parte de sus células son
neuronas, células nerviosas informativas, cuya información se transmite a través de interconexiones específicas. Una neurona recibe información desde otros cientos o miles de células nerviosas y la transmite a otros cientos o miles de neuronas. Ello supone la posibilidad de miles de billones de diferentes interconexiones nerviosas. Estas conexiones se establecen, frecuentemente, a través de sustancias químicas,
neurotransmisores, que son reconocidos específicamente por otras moléculas, los receptores.
Sin embargo, el sistema nervioso no es tan solo un inmenso número de conexiones al azar. Un siglo atrás, nuestro gran Nobel
Santiago Ramón y Cajal, en su libro HISTOLOGÍA DEL SISTEMA NERVIOSO, aclaraba que la enorme complejidad del sistema nervioso está casi siempre acompañada de un convincente grado de ordenación.
Hace unos años el Congreso americano, para apoyar la Investigación cerebral, declaró a la actual como la década del cerebro. Y, efectivamente, estos últimos años se van acumulando, a gran velocidad, informaciones que van aclarando algunos aspectos organizativos y funcionales de nuestro cerebro. De modo similar a lo ocurrido, con anterioridad, con otros órganos y funciones corporales, la moderna biología molecular nos va descubriendo la compleja situación del cerebro. Como ejemplo de ello, comentaremos algunos de estos recientes hallazgos genético-moleculares que afectan a la personalidad, la enfermedad mental o la drogodependencia.
SEROTONINA Y AUTISMO. La
serotonina, que químicamente es la 5-hidroxitriptamina, es un metabolito del aminoácido triptófano. Se trata de uno de los neurotransmisores cerebrales más importantes conocidos. La serotonina está ligada a numerosas funciones y patologías cerebrales: obesidad, trastornos del apetito, fibromialgia, migraña, efectos de drogas, etcétera. Hoy hemos de referirnos a su relación con el
autismo. Con anterioridad, se sabía que muchas personas autistas presentaban elevados niveles de serotonina en sangre. También conocíamos que el transporte de la serotonina precisa de una molécula, una proteína, que coopera con el proceso: el transportador de la serotonina. Se sospechaba que el alto nivel de serotonina podría tener una importante participación en el desencadenamiento del autismo. Incluso se han desarrollado medicamentos que bloquean selectivamente al transportador de la serotonina en algunas células nerviosas cerebrales. Tales medicamentos reducen la gravedad del comportamiento autista.
Lo que los científicos acaban de aclarar son otros aspectos importantes sobre esas relaciones. Para ello, estudiaron genéticamente a 86 personas autistas. Tras una compleja Investigación han encontrado que, realmente, existe una dependencia directa entre autismo y el gen que codifica la síntesis de la proteína transportadora de serotonina. Posiblemente, éste no será el único gen que se encuentre, relacionado con el desarrollo de un fenómeno tan complejo como el autismo. Pero sí tiene la importancia de ser el primer gen conocido que se relaciona con esta enfermedad.
DROGADICCIÓN. En este caso, los investigadores protagonistas proceden de diversos centros hospitalarios y países. La
dopamina es otro neurotransmisor, obtenido metabólicamente a partir del aminoácido precursor tirosina. La dopamina, como la serotonina, está ligada a muchas funciones normales y patológicas cerebrales. Entre las últimas, quizá la más conocida sea la enfermedad de Parkinson. Al igual que la serotonina, la dopamina cuenta con proteínas específicas, que actúan, bien como transportadoras, o bien como receptoras. El gen DAT1, precisamente, codifica a una proteína transportadora, mientras que el gen DRD2 lo hace con una receptora. Previamente, ya se había sugerido la asociación de ciertas variantes normales de estos genes con algunos comportamientos adictivos (alcoholismo, nicotina, drogas de abuso).
Ahora, investigando genéticamente a 119 pacientes, se ha comprobado la relación entre una de esas variantes, el llamado alelo DRD2 A1, del gen de la proteína receptora, con la tendencia al comportamiento esquizoide entre esos pacientes. Se ha encontrado que, efectivamente, existe una relación directa entre la severidad de la condición esquizoide y la frecuencia de ese alelo genético particular.
Otra Investigación diferente aborda la conexión entre los condicionamientos genéticos y la dependencia de opiáceos, concretamente de la heroína, en los humanos. En este caso, se trata de ciertas características del gen del receptor D4 de la dopamina. Cuando mayor es esa característica genética, mayor es la intensidad de la dependencia. En concreto, la variante genética o polimorfismo se localiza en el exón III, consistente en la repetición múltiple de ciertas pequeñas porciones del gen. Precisamente, la presencia moderada de esa particularidad, también se asocia a otro rasgo de la personalidad humana, el de la búsqueda de novedad. Este es un comportamiento que se caracteriza por la tendencia impulsiva de lograr nuevas sensaciones. Todo ello nos lleva a que reflexionemos sobre la importancia de la base genético-molecular de nuestra personalidad, normal o patológica. Su conocimiento ayudará, en el futuro, a la búsqueda de soluciones adecuadas a sus posibles desviaciones patológicas.
Explican los investigadores que estos genes está mutado en más del 5% de los pacientes con autismo.Tras analizar todo el ADN codificante del genoma/exoma de más de 15.000 muestras de padres, niños afectados y individuos sanos no relacionados.
