El sindrome de Down está relacionado con el ritmo de la estrucura celular neuronal

La actividad cerebral se rige por un equilibrio minucioso entre excitación e inhibición neuronal.Para ciertas funciones, la red neuronal necesita estar sincronizada y ello produce oscilaciones de alta frecuencia que permiten el correcto procesamiento de la información y la ejecución de comportamientos. Esta sincronización depende del equilibrio entre la excitación y la inhibición que se ha visto afectado en un gran número de trastornos que cursan con disfunción cognitiva.

En una investigación en publicada recientemente, dirigida por el Centro de Regulación Genómica y el  Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), en Mavi Sánchez Vives, en España,se ha descubierto por primera vez que las alteraciones del circuito neuronal afectan a la fisiología de la corteza cerebral y que podrían ser las causantes de lo déficits cognitivos en el síndrome de Down, estas alteraciones provocan   problemas en funciones como la toma decisiones, la impulsividad, la memoria de trabajo o la atención.

En investigaciones anteriores, la estructura celular de las neuronas de la corteza cerebral en animales con  síndrome de Down era distinta, estudiando esta vez la fisiología, se ha podido comprobar que estas  alteraciones celulares y pequeños cambios en la conectividad inhibitoria se relacionan con  un déficit de la activación de esta región, en su ritmo y sincronización de la actividad neuronal, ya que la fisiología de la corteza cerebral es una estructura clave en las funciones ejecutivas como la concentración, el aprendizaje o la resolución de problemas.

Los investigadores estudiaron los genes relacionados con el síndrome de Down en animales que sobrexpresan este gen, el exceso de este gen provoca cambios en el equilibrio excitación/inhibición, es decir, reduce el nivel de descarga de las neuronas y altera el ritmo en las ondas de alta frecuencia de la corteza cerebral, específicamente en las neuronas que se encargan de controlar la inhibición.

El estudio ha combinado experimentos de electrofisiología e histología con un modelo computacional que emula el circuito neuronal de la corteza cerebral de forma virtual. “Hemos identificado alteraciones anatómicas y funcionales, y a través de un modelo computacional se pudo comprender todo la estructura y realizar predicciones sobre el funcionamiento de la corteza cerebral de esta patología y  demostrar cómo dichos déficits pueden explicar las observaciones experimentales” comenta Sánchez Vives, coinvestigadora principal del estudio.

Este tema se puede relacionar con el temario que se ve en el libro de Biología de 2 de Bachillerato en el tema 15: Los genes y sus funciones.
Fuente principal

Más que una trisomía

Un grupo de investigación europeo, liderado por la Universidad de Ginebra, han conseguido avanzar a favor del síndrome de Down; una enfermedad, que tradicionalmente ha estado ligada a una trisomía en el cromosoma 21. Nos obstante, esta investigación ha probado que no únicamente afecta a este par de cromosomas sino que también está relacionado con la alteración del resto del genoma.

Para realizar este estudio, los investigadores contaron con una biopsia de unos fetos gemelos, uno de ellos sano y el otro afectado por esta enfermedad. Estos eran iguales genéticamente excepto por esta alteración. Por ello los investigadores sugieren que los fetos comenzaron a desarrollarse así desde el 
principio pero uno de ellos, el sano, perdió la copia adicional.

Genoma persona sana

Genoma persona con síndrome de Down

Gracias a una serie de técnicas los científicos se dieron cuenta de la importancia del cromosoma 21 en todo el genoma. Un cromosoma adicional presente en este altera el resto de pares de cromosomas, relacionados a su vez con los productores del ARN. Esto altera la descodificación de la información causando funciones celulares anormales.

En mi opinión, se trata de un gran avance ya que esta enfermedad afecta a uno de cada 800 recién nacidos, y es una de las alteraciones más comunes. Podría suponer el principio de un largo proceso de investigación para tratar de frenar que estas alteraciones provoquen en las células funciones anormales. No únicamente en esta enfermedad en concreto, sino también en las que afectan a otros cromosomas.

Esta noticia está relacionada con el tema 16, Mutaciones y manipulaciones genéticas, del libro de biología de segundo de bachillerato.

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Se identifica un tractament per al síndrome del cromosoma X fràgil

Notícia extreta del períodic virtual EL PAÍS.

Una de les causes hereditàries de discapacitat genètica a part del Síndrome de Down és el Síndrome del Cromosoma X fràgil. Aquesta malaltia està relacionada amb el cromosoma X, com bé indica el seu nom, el qual representa el cromosoma femení dintre del par sexual. Per això aquesta malaltia afecta el doble a dones que a homes, exactament una de cada 4000 dones i un de cada 8000 homes.

Com a possible tractament s’ha pensat de bloquejar un dels circuits cerebrals; el sistema endocanabinnoide.

Aquest sistema conté uns receptors cannabinoides que estan implicats en el aprenentatge, en oblidar aquells records d’efecte negatiu, aquest efecte es conegut per tots a causa del cannabis, de ahí el nom cannabinoides. Però el que es busca en aquest cas és bloquejar el procés.

 El treball s’ha portat a terme en ratolins, ja que reprodueix molts dels símptomes del síndrome en humans. A més va normalitzar el fenotip d’ansietat reduïda que presenten els ratolins amb aquest síndrome.

El síndrome del cromosoma X fràgil es produeix perquè es va acumulant una mutació, un triplet de lletres, per això es possible que una portadora no el manifeste però sí que el transmeti a la descendència. Es pot evitar mitjançant selecció d’embrions.  

Aquesta notícia està relacionada amb el temari de Biologia, especificament amb les mutacions dels cromosomes  i problemes que es donen en el cariotip. El síndrome del cromosoma X fràgil, és un altre exemple de mutacions dels cromosomes.