Mutacions lligades a malatíes

En aquesta noticia un equip internacional de investigadors ha descobert una mutació que causa una malaltía infantil caracteritzada per la inflmació i la perduda de greix,aquest desordre es conegut amb el nom de

síndrome de Candle.
La col·laboració tingué com a origen que entre diversos metges van vore que tenien pacients amb
simptomes pareguts.Tots els xiquets tenien mínim una mutació en el gen PSMB8, que había sigut
descobert en tres pacients adults amb una malatía anomenada lipodistrofia asociada a paniculitis amb contractura muscular y atrofia muscular.Quan aquest gen no funciona produeix una acumulació proteica
a les cel·lules. També presentaben a la sang alts continguts d'una susbtancia química inflamatoria anomenada proteína IP-10 y es produeix com a resposta inmunitaria.
per a combatre aquesta malaltía en els xiquets s'els dona altes quantitats de esteroides però encara aixi continuen perdent greix i sofreixen canvis metabol·lics el que dona lloc a la perdua de massa corporal, la dilatació dels musculs cardiacs i arritmies cardiaques.