L'anèmia de Fanconi és una malaltia genètica peculiar, la qual es caracteritza per l'impediment de la medul·la òssia a produir suficients cèl·lules sanguínies perquè l'organisme funcione correctament, això pot derivar en greus problemes, com càncer de sang. Actualment, el tractament consisteix en el trasplantament de cèl·lules mare sanguínies d'un donant sà. Encara que aquest tipus de trasplantament ha millorat molt, no tots els malalts tenen un donant adient. A més, aquest tipus de teràpies necessiten d'una quimioterapia abans del transplant i altres riscos greus a llarg termini.
El treball que fou publicat en la revista Nature Medicine està exclusivament centrat en els malalts amb aquest tipus d'anèmia que no disposen d'un donant familiar i que tenen mutacions en el gen FANCA. El que diferencia aquest estudi respecte els altres és que per primera vegada s'ha demostrat que es poden mobilitzar les cèl·lules mare del pacient des de la medul·la òssia fins la sang. D'aquesta manera es poden recollir les cèl·lules hematopoietiques a través d'un procediment anomenat afèresi. A aquest procés li segueix una segona fase en la qual es modifica la deficiència genètica de les cèl·lules mare mitjançant la inserció de la versió correcta del gen per mitjà d'un virus modificat. Finalment, les cèl·lules modificades es reinfusionen en el malalt, sense que hi hagi cap tipus de quimioteràpia com la de l'àntic tractament.
 |
| Rotures cromosòmiques dels malalts |
Els autors del treball, realitzat per membres del programa d'investigació Eurofancolen, han demostrat que les cèl·lules mare corregides del defecte genètic s'han expandit progressivament en la medul·la òssia dels 4 pacients tractats. També han provat que amb el pas del temps la proporció de cèl·lules sanes ha anat augmentant en la sang. Els pacients tractats, al cap de 3 anys tenen gairebé la meitat de les cèl·lules sanguínies sanes, tot gràcies al tractament innovador i de baix risc per al component hematològic d'aquesta malaltia. Com a conseqüència d'aquest tractament, s'ha observat en els pacients una estabilització del problema hematològic. Ara per ara, el tractament es troba restringit a ús experimental en fase clínica. No obstant això, els resultats obrin noves expectatives ja que mai s'havia observat que la terapia gènica fora eficaç. Altrament, el fet que no siga necessari l'administració de quimioteràpia permet que els afectats puguen deixar l'hospital dos o tres dies després de l'autotransfusió de les cèl·lules modificades.
