dissabte, 1 de febrer del 2014

Síndrome de Tourette.

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que se caracteriza por el movimientos involuntarios y repetitivos y la emisión de sonidos vocales llamados tics.Esta enfermedad no produce la muerte pero si un gran problema para el paciente sobretodo problema de sociabilidad.
Los primeros síntomas de esta enfermedad se suelen observar en la niñez, afecta a personas de todos los grupos étnicos aunque los varones se ven mas afectados que las mujeres.Aunque esta enfermedad puede estar presente toda la vida, la mayoría de los que la padecen presentan los síntomas mas severos durante la pre-adolescencia y a partir de ahí van mejorando.
Hoy en día la causa de este síndrome no esta clara todavía pero un equipo de la Universidad Yale en New Haven,Connecticut (EE.UU) sugiere que algunos fármacos ,ya existentes y que actúan sobre los receptores de histamina en el cerebro, podrían tener otra utilidad, al servir también para tratar este síndrome.
La histamina normalmente esta implicada en las alergias pero también actúa como molécula de la señalización en el cerebro.
En 2010 los investigadores d Yale constataron que este síndrome contiene una mutación en un gen llamado HDC, que interfiere en la producción de histamina.


Para mas información pulsa aquí.

dilluns, 11 de maig del 2009

Síndrome de Tourette

Les persones que pateixen aquesta enfermetat, mantenen una sèrie de tics que no poden controlar: ulls que s'obrin i tanquen involuntàriament, sons fònics que es repeteixen frenèticament, gust per repetir paraules, personalitat perfeccionista, ordenats, curiosos, ràpids de ment i amb idees brillants...

Es tracta d'un trastorn neurològic d'origen genètic caracteritzat per tics motors i vocals. Sol associar-se amb el comportament obsessiu-compulsiu i a trastorns de dèficit d'atenció o hiperactivitat. També ve donat per un excés de dopamina, que és un neurotransmisor cerebral.

Segur que coneixes certs personatges públics que la pateixen: Jordi Pujol, Quim Monzó i Mozart entre d'altres.

El principal problema d'aquesta enfermetat en la societat és la marginació, i l'autolimitació pel desconeixement tant personal com social d'aquesta patologia.

Però hi ha problemes que ni tan sols es poden evitar. Aquestos són les obsessions, quasi sempre relacionades amb la simetria: no deixar el rastre, les petjades, organitzar els llibres, fer 4 copies de seguretat dels CD's d'arxius del PC, col·locar recte els quadres, evitar faltes d'ortografia, contar mentalment tot el que es veu, etc

Els símptomes poden ser molt diferents. A un congrés d'associació a nivell nacional en Còrdova, que data sobre l'any 2003, es van exposar tics i obsessions diferents, "Desde un joven que tiraba los vasos de cristal hacia arriba y los volvía a recoger con una velocidad increíble sin que pasara nada. O un chico que emitía unos sonidos con la garganta en un volumen excesivamente elevado. Otro asistente nos contó que era incapaz de acostarse si antes no se subía a una mesa y hacia una serie de movimientos", explicava la presidenta de la associació del síndrome de Tourette d'Aragó, Josefina.

La enfermetat per aquest síndrome presenta diferents nivells i graus d'afecció. Això doncs, alguns pacients pateixen tics motors i fònics sense cap altre trastorn associat (es consideren "síndrome de Tourette puro"). A vegades, en altres casos, s'addicionen símptomes més complexes que inclouen la repetició d'una paraula o frases; la utilització de llenguatge verbal o insults (coprolalia) i la imitació de gestos i paraules pronunciades per altres persones (ecolalia); a aquestos casos se'ls classifica com a síndrome de Tourette complet. Per últim, existeixen encara altres casos on hi abunden les obsessions, la depressió, l'ansietat i irritabilitat i se'ls classifica com a Tourette plus.


He trobat dos videos molt interessants sobre dos persones i epoques diferents:





Un altre video interessant el teniu en: http://www.youtube.com/watch?v=OEBKZgHc4cc
Data: 23/05/2003

Autor/a: CARMINA PUYOD

Bibliografia: NEUROLOGIA.REDIRIS.ES;

ELPERIODICODEARAGÓN.COM;

DGEPI.SALUD.GOB.MX