La doble vida de las enzimas metabólicas

 

        Las enzimas metabólicas, conocidas por la producción de energía y la síntesis de nucleótidos, tienen un segundo empleo en el núcleo, dan apoyo a la división celular y a la reparación del ADN. Se demuestra, que el núcleo, depende de las vías metabólicas para mantener la integridad y estabilidad del genoma humano. 

        Esto abre nuevas vías para las terapias contra el cáncer y tumores agresivos como ( TNBC) cáncer de mama Triple Negativo.

        Sara Sdelci y su equipo CRG han descubierto, que las enzimas metabólicas están trabajando de diferente forma a la habitual, hacen funciones complementarias. Las enzimas metabólicas MTHFD2, se encuentran en los mitocondrias, desempeñan los componentes básicos de la vida y contribuyen al crecimiento celular.

        Pardo Lorente revela que MTHFD2, también  trabaja en el núcleo, para garantizar la división celular, este núcleo depende de las vías metabólicas para mantener la integridad y estabilidad del genoma humano, no es solo un espacio de almacenamiento pasivo para el ADN.

        M. García Cano y Lorena Espinar centraron su estudio en el cáncer triple negativo cáncer de mama más agresivo que existe.

        El daño excesivo en el ADN provoca un proceso de muerte celular. Este cáncer es propenso a acumular daños en el ADN, lo que lo hace resistente a los tratamientos convencionales.

        El IMPDH2 actúa en el núcleo de la célula, controlando la respuesta al daño del ADN, que de otro modo mataría a la célula cancerosa. Al manipular los niveles de IMPDH2, aumentándolos dentro del núcleo, provocó que las células se autodestruyeran.

        Su interacción con la proteína PARP1 , podría servir como biomarcador para predecir que tumores responderán a los inhibidores PARP1. Las enzimas metabólicas, nos dan la posibilidad de lanzar un ataque doble contra las células cancerosas, interrumpir su producción de energía y alterar su capacidad para reparar el ADN y la división celular. La combinación de esta táctica con los tratamientos convencionales, podría dar al cáncer menos espacio de adaptación y aumentar la efectividad de los fármacos.

Noticia agencia SINC

RPB

        

Exploran nuevos tipos de microalgas que absorben CO2

Investigadores andaluces tratan de encontrar y clasificar microalgas marinas según su capacidad para captar CO2 y la utilidad de la biomasa producida. Afirmando que "Durante la fotosíntesis, captan CO2 y liberan O2, lo que las convierte en un sumidero natural, además de ser una fuente renovable e ilimitada que no produce residuos tóxicos".  

La Universidad de Cádiz, junto al CSIC y la Universidad de Jaén, buscan reducir las emisiones de CO2 y aprovechando las costas andaluzas, las cuales tienen mucha radiación solar y variación de temperatura.

Los investigadores experimentaran con diferentes condiciones de cultivo. La iniciativa será innovadora por la disponibilidad de más de 100 microalgas, el seguimiento de transferencia de CO2 y la tecnología utilizada en el diseño y control del reactor. Además, se estudiará el impacto ambiental y la comercialización de la materia orgánica producida.

Una dura selección

El equipo seleccionará 4 de 20 microalgas, evaluando su capacidad de captar CO2, la estabilidad de los cultivos, la composición de la biomasa y las variables que afectan al crecimiento en la incorporación de carbono y balances de materia. 

También se diseñará un reactor que controle la inyección de CO2 y optimice las condiciones de cultivo, como nutrientes, metales, temperatura y tiempo, para maximizar la biomasa producida y retirada de CO2. 

Por otra parte, se centrará en la comercialización, como en la fabricación de piensos, en acuicultura o producción de biodiesel. 

Noticia extraída de: agencia sinc

"El ‘dominio humano’ y su vínculo con enfermedades hereditarias"

Un estudio del CRG (centro de regulación genómica) en Nature revela que las proteínas inestables son la causa principal de cataratas hereditarias y diversas enfermedades neurológicas, del desarrollo y musculares. De 621 mutaciones analizadas, tres de cada cinco redujeron la estabilidad proteica.

La sustitución de un aminoácido por otro mutado en la secuencia de una proteína, causa enfermedades: Esto se debe a que las mutaciones desestabilizan la proteína codificada.

La inactividad proteica o acumulación en gran cantidad de las proteínas, dentro de la célula, es debido a que las proteínas inestables tienen más facilidad para plegarse incorrectamente y degradarse. Esto explica porqué las mutaciones con cambio de sentido causan enfermedades moleculares

Un equipo científico del CRG y del BGI (Instituto de genómica de Beijing) estudió 621 mutaciones con cambio de sentido causantes de diversas enfermedades, donde el 61% presentaban una disminución en la estabilidad proteica. El estudio encontró que el 72 % de las mutaciones en beta-gamma cristalinas desestabilizan estas proteínas, favoreciendo la formación de cataratas.

Mutaciones que causan enfermedades

La investigación identificó una relación entre la inestabilidad proteica y las enfermedades, como la miopatía con cuerpos reductores, que provoca debilidad muscular, y el síndrome de AEC o de Hay-Wells, caracterizado por anomalías en el desarrollo. También se reveló que no todas las mutaciones que causan enfermedades desestabilizan las proteínas, por lo tanto deben existir otros mecanismo moleculares responsables de diversas patologías.  

En el caso del síndrome de Rett, un trastorno neurológico grave, se encontró que las mutaciones en el gen MECP2 no siempre desestabilizan la proteína, sino que pueden afectar su interactuación con el ADN. 

Antoni Beltran, investigador del CRG, destacó la importancia de diferenciar entre mutaciones que desestabilizan una proteína y las que alteran su función. Esta distinción es clave para desarrollar tratamientos precisos y personalizados. También se observó que el impacto depende de si la enfermedad es recesiva o dominante. Los trastornos genéticos dominantes requieren una copia mutada del gen para manifestarse, las recesivas necesitan dos copias mutadas, una de cada progenitor.  

 

Se encontró que las mutaciones responsables de enfermedades recesivas tienden a desestabilizar las proteínas, mientras que en los dominantes, suelen alterar funciones específicas sin afectar necesariamente la estabilidad de la proteína. 

Catálogo de variantes proteicas

Imagen extraída de: Agencia sinc

Los avances  fueron posibles gracias a la creación del dominioma humano 1, un catálogo que recopila más de medio millón de mutaciones en 522 dominios de proteínas humanas. Son fragmentos específicos que determinan la función de una proteína y se pliegan en estructuras estables para operar independientemente. 

Para desarrollar el dominioma humano 1, los investigadores sustituyeron sistemáticamente cada aminoácido en los dominios proteicos por todas las posibles alternativas, permitiendo generar un registro detallado de las mutaciones que pueden ocurrir y su impacto en la estabilidad de la proteína.  

El efecto de cada mutación se evaluó introduciéndolas en los dominios proteicos alterados en células de levadura. Las levaduras modificadas solo podían producir un dominio mutado, su crecimiento estuvo condicionado por la estabilidad de la proteína. Si la proteína mutada era estable, la levadura crecía; si era inestable, el crecimiento se veía afectado.  

Limitaciones del estudio

Aunque el dominioma humano 1 es significativamente grande, solo cubre el 2,5 % de las proteínas humanas conocidas. Sin embargo, su expansión permitirá comprender mejor el papel de la inestabilidad proteica en las enfermedades. Mientras tanto, la información puede extrapolarse a otras proteínas, ya que las mutaciones suelen tener efectos comparables.  

El equipo identificó patrones repetidos en la estabilidad proteica, esto sugiere que los datos de los 522 dominios pueden ayudar a predecir el impacto de mutaciones en muchas más proteínas fuera del catálogo. Según el profesor Ben Lehner, estas “reglas de juego” permitirán hacer predicciones sobre otras proteínas con estructuras similares.  

El estudio se centró en dominios proteicos aislados, sin considerar el entorno celular. Por tanto, los investigadores planean ampliar su análisis. El objetivo final es mapear los efectos de todas las posibles mutaciones en cada proteína humana, un esfuerzo ambicioso con el potencial de revolucionar la medicina de precisión.

Noticia extraída de: Agencia sinc

LLC

Encuentran un gen oculto de resistencia a antibióticos y buscan frenarlo con enzimas

 

Descubrimiento del Gen npmC, Resistente a los Antibióticos: Abre Nuevas Puertas en la Lucha Contra las Superbacterias

 

Investigación de un gen revolucionario de resistencia

Un reciente descubrimiento científico internacional ha señalado un gen, llamado npmC, que proporciona resistencia a los antibióticos en bacterias tanto humanas como animales. Este gen codifica una enzima con la habilidad de interferir con los aminoglucósidos, un conjunto de antibióticos empleados en el tratamiento de infecciones severas. Este hallazgo subraya una inquietud cada vez mayor acerca de la resistencia bacteriana y la eficacia de los tratamientos existentes

La resistencia a los antibióticos representa una de las principales amenazas para la salud a nivel mundial. De acuerdo con proyecciones, para el año 2050, las infecciones resistentes podrían sobrepasar al cáncer en términos de fallecimientos. El gen npmC supone una novedad en este contexto, dado que podría incrementar la resistencia a antibióticos de amplio espectro, complicando aún más el manejo de enfermedades infecciosas.

Nuevas Tácticas para Luchar contra la Resistencia

Frente a este reto, los investigadores están explorando nuevas tácticas para recuperar la eficacia de los antibióticos. Una de las alternativas más alentadoras es la aplicación de enzimas capaces de neutralizar los antibióticos, tanto en el organismo humano como en el medio ambiente. Estas enzimas tienen la capacidad de debilitar las bacterias resistentes, lo que podría hacer que los tratamientos tradicionales resulten más eficaces.

La mezcla de antibióticos y enzimas podría proporcionar una respuesta más efectiva, al facilitar que los antibióticos alcancen su meta con más sencillez. Adicionalmente, la supresión de antibióticos en el entorno podría disminuir la presión selectiva que promueve el surgimiento de bacterias resistentes.

Oportunidades y retos en la investigación

Pese a su potencial, la utilización de enzimas plantea múltiples retos. El mantenimiento de estas enzimas en el cuerpo y la probabilidad de que las bacterias desarrollen resistencia a ellas son asuntos que los científicos están tratando. Por esta razón, se están investigando métodos innovadores, como la inteligencia artificial, con el objetivo de crear enzimas más eficientes y con menos probabilidades de producir resistencia.

Aunque todavía se necesitan más investigaciones, este hallazgo y las soluciones sugeridas presentan nuevas perspectivas para abordar la resistencia a los antibióticos, una de las mayores amenazas para la salud pública a escala global.

MGL

Mecanismo clave en las células grasas para proteger al organismo del exceso energético

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), liderado por Miguel Ángel del Pozo Barriuso, ha logrado identificar el mecanismo por el cual los adipocitos, las células encargadas de almacenar grasa en el cuerpo, pueden expandirse sin causar daños al organismo, y así almacenar grasa y evitar daños en el cuerpo. Este descubrimiento es un gran avance en la salud ya que podría significar facilitar el desarrollo de soluciones a enfermedades como la obesidad o otras enfermedades metabólicas relacionadas con el exceso de grasa.

Este proceso evita daños en los tejidos, y así protege al organismo de las consecuencias tóxicas de la acumulación de lípidos en lugares inadecuados. Los resultados suponen un avance significativo en la comprensión de las enfermedades metabólicas.

En una sociedad donde predomina el estilo de vida sedentario y una alimentación alta en calorías, el tejido graso tiene un papel fundamental en el equilibrio metabólico. Los adipocitos pueden aumentar considerablemente su tamaño para almacenar energía, evitando que el exceso de grasa se deposite en órganos como el hígado o en las paredes de los vasos sanguíneos, especialmente en el corazón y el cerebro, donde podría provocar daños irreversibles.

Adipocitos

Durante la expansión de los adipocitos, un componente importante son las caveolas, que tienen un rol esencial en la coordinación del metabolismo celular. Componentes moleculares de estas, viajan hacia otros lugares de la célula, mientras envían señales que ajustan la actividad metabólica. Esta capacidad de comunicarse intracelularmente las convierte en un componente fundamental para el funcionamiento del adipocito, ya que cuando estas estructuras no están, los adipocitos se vuelven más rígidos y por lo tanto, menos eficientes. 

Además, en este proceso destaca una proteína, llamada Caveolina-1 (Cav1), que es clave en el proceso de reorganización de las caveolas. Esta proteína necesita ser fosforilada en un aminoácido específico para permitir que las caveolas se aplanen adecuadamente en respuesta a las fluctuaciones de tensión mecánica en la membrana celular. Este proceso de protección es clave para minimizar los daños

Información extraída de: https://www.agenciasinc.es/

JBG

El mayor estudio genético sobre el trastorno bipolar revela nuevas claves de la enfermedad

EL MAYOR ESTUDIO GENÉTICO SOBRE EL TRASTORNO BIPOLAR REVELA NUEVAS CLAVES PARA LA ENFERMEDAD:

Un estudio internacional, con la participación del CSIC, ha realizado mas de 158.000 pruebas con personas con esta enfermedad. Los resultados afirman, diferencias genéticas y  diferencias en los grupos étnicos de  las diferentes variantes de la enfermedad . 

Claudio Toma uno de los investigadores del Centro de Biología Molecular Severo, ha hecho la mejor investigación genética sobre la bipolaridad.

Esta investigación que afecta a  aproximadamente 50 millones de personas es clave para combatir esta enfermedad y el uso de diferentes métodos para reducirla.

ALTA HERABILIDAD

La bipolaridad es una enfermedad bastante desconocida aun teniendo una alta herabilidad ( entre 60% y 80%) , haciendo mas de millones de estudios entre las diferentes regiones del mundo.

En estos controles se ha identificado aproximadamente 298 regiones genéticas diferentes, asociados la mayoría en poblaciones orientales ,llegando a la conclusión de como varia esta enfermedad entre diferentes grupos de diferentes partes del mundo.

DIFERENCIAS GENÉTICAS ENTRE LOS SUBTIPOS

Se han encontrados 36 genes implicados en el trastorno bipolar.

Dentro de los subtipos de esta enfermedad : subtipo I y subtipo II, encontramos diferencias genéticas , donde intervienen varios genes, que no son parecidos y alguno puede llegar a alterar las proteínas de ellos mismos. Además, se han hechos estudios de células como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas , porque esto hace que tengamos un mayor búsqueda y desarrollo de esta enfermedad a lo largo del tiempo.

Noticia e imagen sacado de Agencia SINC

SPE

Primer mapa del espliceosoma humano

 Se trata de la máquina molecular más compleja e intrincada de la biología humana, ya que edita más del 90% de nuestros genes. Los errores en este proceso están vinculados con muchas enfermedades incluyendo la mayoría de los tipos de cáncer.

 

 

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Un equipo del Centro de Regulación Genómica en Barcelona determina el primer mapa del espliceosoma humano, que es la máquina más compleja dentro de las células. Este espliceosoma edita los mensajes genéticos transcritos del ADN, permitiendo que una misma secuencia genética pueda dar lugar a múltiples  versiones de una proteína. 

Este mecanismo es fundamental, ya que interviene en la modificación de la mayoría de los genes humanos, afectando a más del 90% de ellos. Sin embargo, cuando ocurren errores en este proceso, pueden desencadenarse diversas enfermedades, incluyendo varios tipos de cáncer, trastornos neurodegenerativos y genéticos.

La máquina molecular más compleja 

Para funcionar correctamente, cada célula del cuerpo humano requiere instrucciones precisas provenientes del ADN. Estas instrucciones se copian en el ARN, que luego atraviesa un proceso fundamental de edición conocido como splicing o empalme. Durante este procedimiento se eliminan las secciones no codificantes (no contienen información para fabricar proteínas) y se ensambla las codificantes para guiar la producción de proteínas.

Aunque hay unos 20.000 genes codificadores, la edición permite generar más de 100.000 proteínas distintas. 

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El 'Talón de Aquiles' del cáncer

"Las celulas cancerosas tienen tantas alteraciones en el espliceosoma que ya están al limite de lo que es biológicamente aceptable. El hecho de que dependa de una red de empalme tan interconectada podría ser su punto débil, algo que podemos utilizar para desarrollar nuevas terapias. Nuestro mapa proporciona una herramienta para identificar estas vulnerabilidades." comenta Valcárcel

Una nueva clase de tratamientos

Además del cáncer, numerosos trastornos surgen debido a moléculas del ARN defectuosas generadas por fallos en el empalme. Gracias al mapa detallado del espliceosoma, ahora dispone públicamente gracias a los autores del estudio, la comunidad científica puede localizar con precisión los errores de empalme en las células de un paciente.

Información extraída de: sinc

MGG

La "huella biológica" del cáncer podría hacer más fácil su diagnóstico temprano

En este post hablaremos sobre la detección del cáncer en fases tempranas, lo cual puede favorecer la recuperación del paciente. La noticia fue publicada en Agencia Sinc el 10/12/2024

Un estudio reciente del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona ha identificado la existencia de huellas moleculares únicas en distintos tipos de cáncer. Estas huellas, detectables incluso en las primeras etapas de la enfermedad, podrían facilitar el diagnóstico precoz a través de pruebas no invasivas. La investigación se centra en las modificaciones químicas que presentan los ribosomas, estructuras celulares esenciales para la síntesis de proteínas, cuya composición varia según el tipo de tejido y la presencia de patologías como el cáncer.

Hasta ahora, se pensaba que los ribosomas eran iguales en todas las células del organismo. Sin embargo, este estudio demuestra que las modificaciones químicas en el ARN ribosómico (ARNr) pueden ser específicas de cada tejido y alterarse en presencia del cáncer. Este hallazgo supone que las células cancerosas presentan una reducción en ciertas marcas químicas, un fenómeno llamado hipomodificación, que podría servir como biomarcador para la detención de la enfermedad.

Los investigadores analizaron muestras de tejido de pacientes con cáncer de pulmón y testículos, encontrando patrones moleculares distintos en comparación con tejido sano. La prueba desarrollada por el equipo del CGR logró distinguir con una precisión casi perfecta entre tejido canceroso y no canceroso. Además, el proceso de detección se llevo a cabo rápidamente, esto permite realizar un diagnóstico temprano sin necesidad de hacer uso de procedimientos invasivos.

Este avance representa un paso significativo en la lucha contra el cáncer, ya que permite detectar la enfermedad en etapas iniciales, cuando las probabilidades de éxito en el tratamiento son mayores. La implementación de esta tecnología podría revolucionar los métodos actuales de diagnóstico.

A largo plazo, esta línea de investigación podría ampliarse para acabar con otros tipos de cáncer y desarrollar pruebas aún más precisas. La comunidad científica destaca la importancia de continuar explorando la relación entre las modificaciones del ARNr y la progresión del cáncer, con el objetivo de diseñar nuevas estrategias terapéuticas basadas en estos descubrimientos.

FCP

EL PAPEL DE LA VITAMINA A EN EL DESARROLLO EMBRIONARIO DE LOS VERTEBRADOS

Un estudio liderado por el CSIC descubre un mecanismo por el cual la ruta de señalización del ácido retinoico, resultante del metabolismo de la vitamina A, afecta la formación de los vertebrados.

La ruta de señalización del ácido retinoico, derivado de la vitamina A, es clave en el desarrollo embrionario, regulando la formación del sistema nervioso, el corazón y las extremidades.

Un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), liderado por José María Santos Pereira, explica cómo esta ruta de señalización modifica la expresión génica, generando distintos tipos celulares y partes del cuerpo.

El grupo de investigación ,usando embriones de pez cebra, descubrió que esta señalización activa elementos reguladores del ADN, que funcionan como interruptores génicos. A continuación, Lourdes Gallardo señaló que el ácido retinoico activa más interruptores al unirse a factores de transcripción que accionan estos interruptores. Asimismo, los factores de transcripción, incluido el receptor de ácido retinoico y otros activados por éste (como factores de las familias Hox, Meis y Sox), regulan los genes mediante contactos tridimensionales entre interruptores y genes diana.

Este hallazgo es clave porque la señalización del ácido retinoico es esencial en el desarrollo embrionario de los vertebrados. Además, identifica un mecanismo in vivo por el cual esta ruta regula la formación de distintos tipos celulares mediante cambios en la estructura tridimensional del genoma, lo que altera la expresión de los genes y permite la diferenciación celular.

NUEVAS VÍAS DE INVESTIGACIÓN FUTURA

Marta Moreno destaca que el estudio abre nuevas vías de investigación, como la relación entre los receptores de ácido retinoico y el factor Sox3, implicado en el sistema nervioso. Además, permite estudiar cómo los factores de transcripción afectan el plegamiento tridimensional del genoma y la expresión génica.

El estudio también tiene relevancia para enfermedades humanas, ya que el uso de tecnologías de célula única en embriones de pez cebra puede ayudar a entender cómo ocurre este mecanismo en diferentes tipos celulares y como afectan la composición y alteraciones del embrión.

Por último, el hallazgo tiene implicaciones para enfermedades humanas, ya que alteraciones en la estructura tridimensional del genoma pueden causar malformaciones hereditarias, cáncer y enfermedades neurodegenerativas.

Notícia extraida de: agencia sinc

REO

Avance en autismo: descubierto el papel crucial de los condensados de una proteína

Un estudio del IRB Barcelona revela cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes clave para el desarollo neuronal. El trabajo abre nuevas vías para el desarollo de terapias dirigidas a los trastornos del espectro autista.

Imagen de microscopía confocal de neuronas de ratón mostrando los agregados sólidos de CPEB4 en amarillo
Julia Pose y Jose J. Lucas

 El equipo del Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) ha identificado un mecanismo molecular que explicaría ciertas alteraciones en la proteína neuronal CPEB4 relacionadas con el 80% de casos de autismo no asociados con mutaciones genéticas específicas, este es denominado autismo idiopático.

 El anterior estudio en el que se basan, reveló la existencia de un microexón específico en la proteína CPEB4 esencial para la actividad de las proteínas del cerebro. Este microexón facilita la formación de condensados moleculares que almacenan ARN mensajero necesario para el funcionamiento neuronal; si este falta, los condensados se ralentizan e impiden la liberación de ARNm que afecta el desarrollo neuronal y puede causar autismo.

 En el caso del autismo idiopático, puede ser causado por pequeñas modificaciones en la inclusión del microexón en personas sin mutaciones genéticas aparentes. 

Además, este estudio podría también ayudar al estudio de enfermedades neurodegenerativas y el envejecimiento, debido a la perdida de elasticidad de los condensados que afecta el funcionamiento neuronal. 

 Este hallazgo todavía debe someterse a varias pruebas, incluso cuando lo que parece ser el microexón 4 parece funcionar al introducir una pequeña secuencia de aminoácidos donde se restaura la función del CPEB4 y mayoritariamente se revierten los síntomas; aún deben llevarse a cabo estudios en modelos animales y superar ciertas barreras técnicas. 

Un péptido restaura la reversibilidad de la condensación

“Si bien aún estamos en etapas exploratorias, este descubrimiento es esperanzador y permite vislumbrar un posible enfoque terapéutico que restaure la función de CPEB4”  

Raúl Méndez (IRB)

Imágenes: Nature  / CBM

Noticia: Sinc

IRL

MAPA COMPLETO DE LAS RECOMBINACIONES DEL ADN HUMANO, UN HITO EN LA DIVERSIDAD GENÉTICA

Un estudio realizado por la empresa irlandesa deCODE genetics revela el mapa completo de las recombinaciones del ADN humano, con la ayuda del cual podremos entender por qué algunos embarazos no se llevan a cabo.

Gracias a científicos de la empresa deCode genetics, junto con la colaboración de Amgen, se ha conseguido crear un mapa muy preciso en el que se muestra cómo se combina y se transmite el ADN humano durante la reproducción.

Este hallazgo, después de 25 años de investigación sobre el genoma humano, ha supuesto un avance respecto al conocimiento de la diversidad genética y su influencia en la salud y fertilidad.

El estudio fue publicado en la revista Nature el pasado mes y muestra el nuevo mapa completo, que contiene el 'reordenamiento' a pequeña escala del ADN heredado de los abuelos. Se trata de un proceso muy complejo debido a la similitud entre las secuencias genéticas. 

Sin embargo, también hay áreas del ADN en las cuales no se produce una recombinación significativa, sino que permanecen estables. Esto nos indica que estas zonas pueden contener información vital para evitar problemas cromosómicos o proteger las funciones genéticas. Según Andrés Villalba, investigador en genética en la Universidad Paris Cité (aunque no involucrado en el estudio): "Va a ser muy interesante observar qué partes del genoma están protegidas de la recombinación. Los autores creen que son zonas muy críticas que, al recombinarse, podrían aumentar el riesgo de mutaciones y que esto no asegure la descendencia".

ERRORES GENÉTICOS

Gracias al proceso de recombinación tiene lugar la variabilidad genética de los seres humanos. No obstante, durante este proceso también pueden tener lugar errores que afectarán gravemente a la reproducción, produciendo fallos en los embarazos, que pueden dar lugar a la finalización de estos.

Aproximadamente 1 de cada 10 pareja es afectada por los errores genéticos, convirtiéndose en una de las principales causas de la infertilidad. Este nuevo mapa será de gran ayuda para mejorar la detección de complicaciones y los tratamientos de fertilidad.

DIFERENCIAS ENTRE HOMBRE Y MUJER

El lugar y la forma en que ocurre la recombinación varía dependiendo del sexo. En las mujeres tienen lugar menos recombinaciones no cruzadas. Sin embargo, estas aumentan con la edad y, por tanto, los embarazos en mujeres de avanzada edad presentan mayores fallos y alteraciones cromosómicas. En el caso de los hombres, la edad no influye en este aumento.

El estudio del proceso de recombinación es fundamental para comprender tanto la evolución humana como especie, como las diferencias individuales.

La diversidad genética actual tiene su origen en la recombinación y las mutaciones de novo, es decir, que aparecen en los hijos pero no en los padres. El nuevo mapa ha revelado que estas mutaciones tienen lugar en zonas cercanas a las regiones donde suceden las recombinaciones. Por tanto, estos procesos están relacionados entre sí.

Funte de esta notícia e imagen: Mapa completo de las recombinaciones del ADN humano, Agencia Sinc

JLN

LA VITAMINA B12: UN ACTOR CLAVE EN LA REPROGRAMACIÓN CELULAR Y LA REGENERACIÓN DE LOS TEJIDOS

Este descubrimiento comporta un gran avance para la medicina regenerativa con tan solo mejorar la nutrición.

Enlace de imagen

La vitamina B12 es un micronutriente muy conocido por su papel esencial para mantener la función nerviosa, contribuir a la producción de glóbulos rojos y facilitar la síntesis de ADN.

Un equipo de investigación dirigido por Manuel Serrano, del IRB Barcelona ha revelado que la vitamina B12 también tiene un papel fundamental en la reprogramación celular y en la regeneración de los tejidos. 

La investigación consistió en un proceso experimental en ratones llamado “reprogramación celular”, el cual imita las primeras fases de la reparación de los tejidos. Los investigadores observaron que la reprogramación celular en ratones consume grandes cantidades de B12.

La disminución de esta vitamina se convierte en un factor limitante que retrasa y perjudica algunos aspectos del proceso de reprogramación. Debido a su poca abundancia en la dieta de los ratones, la suplementación de esta mejora considerablemente la eficiencia de la reprogramación.

Potencial terapéutico frente a colitis ulcerosa.

La colitis ulcerosa es una afección a largo plazo que provoca inflamación y úlceras en el colon y el recto.
Gracias a este estudio, los investigadores pudieron comprobar que las células intestinales que inician la reparación también se benefician de esta vitamina, lo que sugiere un potencial terapéutico para enfermedad.

Enlace de imagen 

Vitamina B12 y reducción de la inflamación.

El equipo de Serrano realizó recientemente otro estudio en el que se concluyó que las personas con niveles más elevados de vitamina B12 en sangre tenían niveles más bajos de marcadores inflamatorios. Por tanto,  esto sugiere que la vitamina B12 tiene un efecto antiinflamatorio beneficioso para la salud.

Noticia de Agencia Sinc

MMR

Bacterias que modifican sus ribosomas para resistir a los antibióticos

 Bacterias que modifican sus ribosomas para resistir a los antibióticos

En este post hablaremos sobre la investigación realizada tras someter a la bacteria E.coli a dos antibióticos diferentes (estreptomicina y kasugamicina). La notícia fue publicada en Agencia Sinc el 29/11/2024.

Primeramente, Escherichia coli es una bacteria común, inofensiva aunque puede causar infecciones graves. El Centro de Regulación Genómica (CRG) ha realizado una investigación donde exponen a las bacterias a los antibióticos estreptomicina (usado para tratar la tuberculosis) y kasugamicina (usado para prevenir enfermedades bacterianas en cultivos).

Ambos antibióticos atacan sus ribosomas (orgánulos no membranosos formados por ARN ribosómico y proteínas, se encargan de la síntesis de proteínas) concretamente alteran su ARN ribosómico, modificando su forma y función. En otras palabras, altera su producción de proteínas lo que puede llevar a la muerte celular.

Sin embargo, se ha visto que en presencia de antibióticos la E.coli modifica sus ribosomas, perdiendo ciertas modificaciones según el antibiótico. Esto con el objetivo de impedir su acoplamiento y continuar la producción de proteínas. En consecuencia se vuelven resistentes a los fármacos.

Resistencia a los antibióticos

Las bacterias desarrollan resistencia a los antibióticos de diferentes formas: mutaciones en el ADN, bombeando y transportando activamente los fármacos al exterior. Ahora la E.coli ha demostrado una nueva forma de hacerlo.

Secuenciación por nanoporos

El experimento se realizó con la secuenciación por nanoporos con el objetivo de leer el ARN ribosómico sin eliminar las modificaciones químicas.

Finalmente, cabe recalcar que el estudio no explica cómo suceden dichas modificaciones en los ribosomas, pero estas pueden ser las bases de futuros estudios. Todo con el objetivo de combatir las “superbacterias” las cuales han cobrado muchas vidas.

NBG