Un estudio del IRB Barcelona revela cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes clave para el desarollo neuronal. El trabajo abre nuevas vías para el desarollo de terapias dirigidas a los trastornos del espectro autista.
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| Imagen de microscopía confocal de neuronas de ratón mostrando los agregados sólidos de CPEB4 en amarillo Julia Pose y Jose J. Lucas |
El equipo del Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) ha identificado un mecanismo molecular que explicaría ciertas alteraciones en la proteína neuronal CPEB4 relacionadas con el 80% de casos de autismo no asociados con mutaciones genéticas específicas, este es denominado autismo idiopático.
El anterior estudio en el que se basan, reveló la existencia de un microexón específico en la proteína CPEB4 esencial para la actividad de las proteínas del cerebro. Este microexón facilita la formación de condensados moleculares que almacenan ARN mensajero necesario para el funcionamiento neuronal; si este falta, los condensados se ralentizan e impiden la liberación de ARNm que afecta el desarrollo neuronal y puede causar autismo.
En el caso del autismo idiopático, puede ser causado por pequeñas modificaciones en la inclusión del microexón en personas sin mutaciones genéticas aparentes.
Además, este estudio podría también ayudar al estudio de enfermedades neurodegenerativas y el envejecimiento, debido a la perdida de elasticidad de los condensados que afecta el funcionamiento neuronal.
Este hallazgo todavía debe someterse a varias pruebas, incluso cuando lo que parece ser el microexón 4 parece funcionar al introducir una pequeña secuencia de aminoácidos donde se restaura la función del CPEB4 y mayoritariamente se revierten los síntomas; aún deben llevarse a cabo estudios en modelos animales y superar ciertas barreras técnicas.  |
| Un péptido restaura la reversibilidad de la condensación |
“Si bien aún estamos en etapas exploratorias, este descubrimiento es esperanzador y permite vislumbrar un posible enfoque terapéutico que restaure la función de CPEB4”
Raúl Méndez (IRB)
Noticia: Sinc
IRL
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