Un estudio realizado por la empresa irlandesa deCODE genetics revela el mapa completo de las recombinaciones del ADN humano, con la ayuda del cual podremos entender por qué algunos embarazos no se llevan a cabo.
Gracias a científicos de la empresa deCode genetics, junto con la colaboración de Amgen, se ha conseguido crear un mapa muy preciso en el que se muestra cómo se combina y se transmite el ADN humano durante la reproducción.
Este hallazgo, después de 25 años de investigación sobre el genoma humano, ha supuesto un avance respecto al conocimiento de la diversidad genética y su influencia en la salud y fertilidad.
El estudio fue publicado en la revista Nature el pasado mes y muestra el nuevo mapa completo, que contiene el 'reordenamiento' a pequeña escala del ADN heredado de los abuelos. Se trata de un proceso muy complejo debido a la similitud entre las secuencias genéticas.
Sin embargo, también hay áreas del ADN en las cuales no se produce una recombinación significativa, sino que permanecen estables. Esto nos indica que estas zonas pueden contener información vital para evitar problemas cromosómicos o proteger las funciones genéticas. Según Andrés Villalba, investigador en genética en la Universidad Paris Cité (aunque no involucrado en el estudio): "Va a ser muy interesante observar qué partes del genoma están protegidas de la recombinación. Los autores creen que son zonas muy críticas que, al recombinarse, podrían aumentar el riesgo de mutaciones y que esto no asegure la descendencia".
ERRORES GENÉTICOS
Gracias al proceso de recombinación tiene lugar la variabilidad genética de los seres humanos. No obstante, durante este proceso también pueden tener lugar errores que afectarán gravemente a la reproducción, produciendo fallos en los embarazos, que pueden dar lugar a la finalización de estos.
Aproximadamente 1 de cada 10 pareja es afectada por los errores genéticos, convirtiéndose en una de las principales causas de la infertilidad. Este nuevo mapa será de gran ayuda para mejorar la detección de complicaciones y los tratamientos de fertilidad.
DIFERENCIAS ENTRE HOMBRE Y MUJER
El lugar y la forma en que ocurre la recombinación varía dependiendo del sexo. En las mujeres tienen lugar menos recombinaciones no cruzadas. Sin embargo, estas aumentan con la edad y, por tanto, los embarazos en mujeres de avanzada edad presentan mayores fallos y alteraciones cromosómicas. En el caso de los hombres, la edad no influye en este aumento.
El estudio del proceso de recombinación es fundamental para comprender tanto la evolución humana como especie, como las diferencias individuales.
La diversidad genética actual tiene su origen en la recombinación y las mutaciones de novo, es decir, que aparecen en los hijos pero no en los padres. El nuevo mapa ha revelado que estas mutaciones tienen lugar en zonas cercanas a las regiones donde suceden las recombinaciones. Por tanto, estos procesos están relacionados entre sí.
JLN
1 comentari:
Me ha sorprendido esta noticia porque es muy esperanzadora para todas aquellas parejas que intenten tener hijos y por X factores o motivos no puedan, cumpliendo así su deseo de ser padres.
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