Es troben elements de control de la malaltia de Huntington

Notícia extreta de la revista 20 minutos.

Científics alemanys han trobat una sèrie d'elements els quals podrien controlar la malaltia de Huntington, una malaltia cerebral hereditària que causa trastorns de demència i que es causat per un efecte genètic específic en l’ADN.

Les seqüències d’ADN llargues en aquesta malaltia porten a terme canvis en la proteïna Huntigton i els errors en l’ADN. Aquesta proteïna es essencial per a la supervivència de l’organisme, si aquesta proteïna es defectuosa, les cèl·lules cerebrals poden morir.

 Els investigadors van analitzar la etapa de producció de proteïnes, en aquest pas una copia de l’ADN, l’ARN missatger es processat per les proteïnes. En el cas d’aquesta malaltia l’ARN missatger conté un elevat nombre de seqüències de CAG.

Seqüència d'ADN (bases nitrogenades enfrontades)

Dos investigadors, identificaren un grup de tres molècules que regula la producció d’aquesta proteïna.

Com a tractament es busca una forma de influir sobre aquest complet, per exemple mitjançant productes farmaceutics, es molt probable que afectara directament en la producció d’elements defectuosos de Huntingtin. No sols tractaria els símptomes sino també les causes de la malaltia.

Un nou tractament per a la infermetat de Huntington

La infermetat de Huntington és un transtorn degeneratiu del sistema nerviós que provoca demència i afecta el moviment del cos amb transtorns com l'akinèsia i la distonia. És una malaltia hereditària, ja que es troba en el cromosona 4 i, e més, es presenta com l'al·lel dominant, de manera que els riscos de transmetre-la a la següent generació són del 50%.

El tracatament emprat fins ara per a apal·liar alguns símptomes ha sigut la Tetrabenazina. Aquest medicament es efectiu sobre els moviments involuntaris del pacient, però no millora altres símptomes.
Un estudi publicat en la Lancet neurology y dut a terme per Justo García de Yébenes, neuròleg de l'Hospital Ramón y Cajal i investigador del Centre d'Investigació en Red de Malalties Neurodegeneratives, ha trobat un nou fàrmac per al tractament de la malaltia de Huntington anomenat Pridopidina.
Aquest fàrmac és capaç de neutralitzar el exés o la falta de dopamina que provoca els transtorns en el moviment i la coordinació.
L'efectivitat d¡aquest estudi ha siut provada per un gruo de voluntaris que pateixen aquesta infermatat i que després d'haver-se sotmés a aquest tractament han tingut una garn milloria en la seua funció motora.
Fianlment, podem destacar que aquesta és una de les infermetats que es transmiteixen de manera ganèticament amb els processos que hem estudiat en l'assignatura de Biologia en el tema de genètica.