Indicios genéticos del Autismo

El autismo se trata de un trastorno que afecta a niveles de interacción social, comunicación y habilidades sociales. Este síndrome se hace evidente en los primeros 30 meses de vida y dura para toda la vida. Muchas veces se acompaña de comportamientos anormales o de deficiencia mental asociada de diversos grados.

Un equipo ha mostrado evidencias de una variación genética en relación con el autismo. La investigación localiza polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que suponen la primera identificación de este tipo de enfermedad. El descubrimiento de los SNP puede contribuir a trastornos del espectro del autismo (ASD).

Debido a una complejidad de los síntomas ha sido difícil demostrar asociación genética con los ASD y los estudios han sido complicados de hacer. Pero en la revista Nature, aparecen dos estudios sobre sus indicios genéticos:

• En el primero se estudió el genoma para identificar seis SNP cercanos a dos genes codificadores de proteínas, lo que implica que las moléculas de adhesión de las células neuronales tienen un papel en los ASD.

• En el segundo, se emplearon pantallas de variación para identificar rutas genéticas principales que se encuentran en el sistema nervioso y contribuyen a la propensión genética a los ASD. Los genes encontrados participaban en la degradación de proteínas, un proceso implicado en muchos trastornos genéticos. Así señalaron que los localizados en zonas asociadas con la adhesión neuronal tienen mucha importancia en el autismo.

Todos estos datos nos dan nueva información sobre el autismo, información que llega mucho más lejos que todo lo publicado con anterioridad.





Fuente: LaFlecha