Descubren un talón de Aquiles de las células del              cáncer de próstata más agresivo

En nuestro país se diagnostican el pasado año 30.076 nuevos casos de cáncer de próstata, el tipo de tumor más común entre la población masculina. Un cáncer que, si bien en un gran número de casos no resulta mortal dado su lento crecimiento, causó solo en 2016 el deceso de 5.752 españoles. Y es que en el caso de que el tumor desarrolle resistencia no solo a la quimioterapia y la radioterapia, sino también a las terapias hormonales –los andrógenos, sobre todo la testosterona, colaboran en el crecimiento del tumor–, poco se puede hacer. No en vano, el cáncer de próstata resistente a la hormonoterapia –o lo que es lo mismo, resistente a la ‘castración’– es muy agresivo y suele resultar letal. De ahí la importancia de un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (EE.UU.), en el que se describe un fármaco experimental capaz de inducir a las células cancerígenas resistentes, que no así a las sanas, a ‘autodestruirse’

El fármaco ISRIB promueve la producción descontrolada de proteínas por las células cancerígenas, lo que acaba provocando su muerte

Los autores recurrieron a un fármaco experimental llamado ‘ISRIB’ que ya había demostrado en un estudio previo ser eficaz a la hora de revertir los efectos de P-eIF2a. Así que lo que hicieron fue administrarlo en ratones a los que trasplantaron tumores humanos con mutaciones en ‘MYC’ y ‘PTEN’. Y gracias al tratamiento, las células cancerígenas, ya de por sí muy agresivas, comenzaron a producir proteínas en tales cantidades que se agotaron y murieron. De hecho, los tumores comenzaron a encoger a las tres semanas de tratamiento con ISRIB, y al cabo de seis semanas interrumpieron totalmente su crecimiento.

Para ver la noticia al completo haga click  aquí.

¿Una posible cura para la talasemia?

La talasemia o 'anemia mediterránea' es una enfermedad genética que afecta a muchísimas personas, pero esto podría cambiar porque investigadores de la Universidad de Yale han encontrado un método para curarla que solo necesita una inyección.

Se pretende utilizar la ingeniería genética para corregir mutaciones causadas por la beta talasemia. El problema es que estas técnicas no se pueden emplear en seres vivos porque modifican el ADN eliminando genes que pueden ser imprescindibles para el organismo, así que se ha mejorado el proceso.

En primer lugar, se registró una proteína que podía activar las células madre hematopoyéticas que crean las células sanguíneas. Luego se combinó esta proteína con unas moléculas sintéticas del ADN, los ácidos peptidonucleicos o PNA. Estos se unieron al gen que se quería corregir y formaron con el ADN una triple hélice, así la célula corregía su propia mutación y, por lo tanto, no surgía la enfermedad. Para llevarlo a cabo en organismos vivos, se crearon unas nanopartículas, cargadas con la combinación de PNA y proteínas, que eran capaces de llegar hasta en gen que se quería corregir y que se introducían en la sangre mediante una inyección.

Se realizó la prueba con ratones y ninguno de ellos volvió a presentar síntomas de talasemia.

Es un tema de mucho interés ya que la talasemia es la enfermedad genética más frecuente, afecta a unos 250  millones de personas. Sería un gran avance científico y médico poder curarla de una forma tan efectiva y simple. Además, si funciona esta técnica no solo se podrá aplicar a la talasemia, sino también a muchas otras enfermedades hereditarias.

Esta noticia está relacionada con los temas de bioquímica y genética de 2º de Bachillerato.

Fuente de la noticia aquí.

Una prueba de ADN señala un 30% de discapacidades intelectuales ocultas

Según un análisis realizado por la empresa Sistemas Genómicos se ha detectado una prueba capaz de analizar una batería de 505 genes relacionados con la discapacidad intelectual. Esta, esta siendo usado por diversos hospitales.
La genética de la discapacidad intelectual complica su propio diagnóstico, llegando incluso a que casi le mitad de las personas que lo padecen no sepan nuca el origen de su problema. Esto puede ser provocado por la alteración en un gen que conlleve a síndromes diferentes. Otra opción es que el mismo síndrome se active por distintos genes. Finalmente también se llega a decir que puede ser ocasionado por una modificación genética producida en diversos pacientes.
Se conoce que gran parte de los orígenes de estos problemas perjudican a la inteligencia, la capacidad de ser autónomos y de relacionarse.
El panel representado daría lugar al aumento del 30% la capacidad de diagnosticar los casos de discapacidad intelectual.
Un examen preciso permite adivinar la evolución del paciente según vaya creciendo. Además puede servir para crear tratamientos específicos para las personas afectadas.
El panel incluye todos los genes relacionados con esta discapacidad. Unos 180 síndromes, trastornos de migración neuronal...
La mayoría de las alteraciones tienen lugar en el cromosoma X, estos implica que la incidencia en la discapacidad intelectual sea superior en los hombres.
Esta nueva técnica empleada es complementaria a los métodos empleados hasta el momento.



Para más información aquí

Portadoras de alzhéimer

Un estudio ha revelado que aquellas personas cuyos padres tienen o hayan padecido alzhéimer, los dos,  pueden mostrar signos de esta enfermedad en el cerebro décadas antes de que se manifieste la enfermedad. En muchas ocasiones cuando aparecen los síntomas ya hay un gran daño cerebral irreversible.

Comparación cerebro sano y dañado

En la investigación analizaron a 52 sujetos sin demencia pero con antecedentes, tanto de edad adulta como ancianos, que fueron sometidos a diferentes pruebas de imagen cerebrales; y se dividieron en función de sus antecedentes.

Los resultados de este trabajo fueron que los pacientes cuyos dos padres han padecido o padecen la enfermedad mostraron anomalías más graves que el resto de grupos. No obstante los casos en que las progenitoras lo padecen la descendencia muestran mayor nivel de biomarcadores respecto a los que solo padecía alzhéimer el padre.

Este estudio sobre el alzhéimer es muy importante puesto que como ya he comentado se puede observar si hay signos de dicha enfermedad cuando todavía no hay síntomas; y esto es importante puesto que se podría ralintizar más los síntomas. Esta relacionado con el temario de herencia genética del libro de texto de biología de 2º de bachiller.

Si desea ampliar más la noticia pulse aquí.

Una gota de sang materna servirà per detectar malalties genètiques del fetus

Una notícia extreta de la revista virtual SINC.

Es tracta de diagnosticar malalties genètiques del fetus a través d'una mostra de sang materna de forma ràpida i amb un menor cost. La finalitat del projecte AngeLab, es desenvolupar la tecnologia necessària per identificar el ADN del fetus, podrem saber si el futur bebé tindrà alguna malaltia.

Aquest projecte està liderat pel centre d'investigacions tecnològiques IK4-IKERLAW, que conté un presupost de 11 milions d'euros.

Es busca desenvolupar i si es rentable comercialitzar, aquells prodectes de diagnòstic que siguen capaços de detectar les principals malalties genètiques per substituir les tècniques actuals invasives.

S'ha conegut que tant centres públics, hospitals públics i centres experts d'investigació en biologia nuclear, es posen per intentar separar i analitzar l'ADN fetal de la sang materna.

ADN

Segons AngelLab, les métodes de diagnòstic prenatals actuals com la amniocentesis, són invasius, i per tant suporten un risc per al embaràs, i ademés són molt costossos economicament.

El projecte preveu incloure en el seu dispositu el diagnòstic de malalties recesives, malalties per alteració en el nombre de copies de certs gens, o de malalties dominants en les que la mare siga la transmissora.

Per tant, un test d'aquest tipus podria detectar amb caràcter prenatal les principals malalties d'origen genètic, que van desde fibrosis quística fins diferents aneupoidies (com el síndrome de Down).

El projecte té previst finalitzar els seus treballs dintre de quatre anys amb un pla de producció pilot del nou dispositiu, que verificarà els centres d'investigacions, i plantejaran donar validesa al seu funcionament amb pacients a través de més de 400 proves diagnòstiques en el Hospital Donostia i en el Hospital Universitari Basurto.

Una gota de sangre materna servirá para detectar enfermedades genéticas del feto

Noticia extraída de la revista científica Sinc,7 de noviembre de 2012

El ambicioso objetivo del proyecto AngeLab ,consiste en diagnosticar enfermedades genéticas del feto a través de una muestra de la sangre materna de forma rápida, no invasiva y con menor coste, El proyecto europeo, liderado por el centro de investigaciones tecnológicas IK4-IKERLAN, cuenta con un presupuesto de cerca de 11 millones de euros, financiados en parte por la UE. AngeLab parte de la constatación de que los actuales métodos de diagnóstico prenatal, tales como la amniocentesis, son invasivos, y por tanto comportan un riesgo para el embarazo, además de ser muy costosos en términos económicos. Respecto al coste, la tecnología de este proyecto también se diferencia de otros métodos recientes que sólo se utilizarán en centros privados y cuyo coste ronda los 700 euros. Frente a éstos, las características de AngeLab permitirán automatizar estos estudios en cualquier ámbito sanitario, ya sea público o privado, a un coste mucho menor.Además del diagnóstico de alteraciones cromosómicas, el proyecto prevé incluir en su dispositivo el diagnóstico de enfermedades recesivas, enfermedades por alteración en el número de copias de ciertos genes, o de enfermedades dominantes en las que la madre sea la transmisora, novedades pioneras en el contexto internacional y no contempladas en otros proyectos de investigación actualmente en curso.Por tanto, un test de este tipo podría detectar con carácter prenatal las principales enfermedades graves de origen genético, que van desde fibrosis quística o atrofia muscular espinal hasta diferentes enfermedades geneticas (como el síndrome de Down o de Edwards), entre otras. Si los resultados de este proyecto de investigación se confirman, el producto resultante superará a los mecanismos actuales en fiabilidad del diagnostico, seguridad del embarazo y coste-efectividad del test.

Esta noticia estaría relacionada con el temario de Biología Humana y más concretamente dentro del tema del aparato reproductor y sexualidad que estudiaremos más adelante.

Origen de las enfermedades recesivas

Las enfermedades metabólicas hereditarias afectan a las estructuras o funciones de los elementos participadores de los ciclos o rutas metabólicas. En esta noticia se nos informa de que un grupo de investigadores españoles han identificado a tres pacientes con distintos tipo de enfermedades hereditarias relacionadas con el metabolismo debidas ha una mutación en homocigosis y en los tres casos uno de los padres no era portador de la mutación. Después de eliminar la no-paternidad se procedió al análisis del genoma de los pacientes mediante un chip de ADN capaz de reconocer polimorfismos de un solo nucleótido y observaron que los pacientes tenían una región del genoma que había perdido la heterocigosidad justo en el segmento del cromosoma  donde se hallaba el gen causante de la enfermedad. Esto se completó con otro estudio que indicaba que los pacientes habían heredado dos copias del mismo gen que pertenecía al padre o madre portador de la enfermedad de manera que a la hora de expresar la información del gen solamente podía expresar la enfermedad ya que carecía de un gen en buen estado.
Aparte de estas la disomía uniparental también puede dar lugar a la enfermedad cuando la expresión de los genes esta relacionado con la impronta genética ,es decir, si solo se expresa el alelo materno o paterno, un claro ejemplo de esto son el síndrome de Prader-Willi y de Angelman.
Imagen de los rasgos de la enfermedad de Prader-Willi.

Definen unas proteínas mitocondriales para el funcionamiento del cerebro

Esta noticia nos informa de que unos investigadores españoles del instituto de investigación biomédica de Barcelona han definido una familia de seis genes que codifican un conjunto de seis proteínas las cuales tienen como función regular el movimiento y posición de las mitocondrias de las neuronas por lo tanto son unas proteínas clave para el buen funcionamiento del sistema nervioso. Además la investigación también ha demostrado que estos genes solamente se presentan en los mamíferos superiores llamados euterios. Se cree que esto es debido a que cuando el cerebro evoluciono se requirieron estas proteínas para mejorar el transporte de las mitocondrias.
La importancia de descubrir estas proteínas se encuentra en la posibilidad de mejorar las terapias contra enfermedades como el parkinson o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Y el cerebro es un órgano que necesita mucha energía la cual debe de estar bien repartida por todas las neuronas y esto se consigue gracias a el transporte de mitocondrias cuyo fallo de transporte esta relacionado con las enfermedades anteriormente mencionadas.
El parkinson afecta a más de 100000 personas españolas, esta se manifiesta en personas de entre 50-80 años y se cree que debido al aumento de la esperanza de vida se incrementará el numero de personas que la sufren.
Por otro lado la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth solamente afecta 12000 personas españolas, esta es hereditaria y su síntoma es el síndrome polineuropático, desde el punto de vista genético es muy complicada ya que tiene 38 loci y 32 genes clonados.
Esta noticia está relacionada con la exposición del sistema nervioso de BH.

Los genes del autismo.

Científicos estadounidenses han deducido, mediante la identificación de 65 genes, que tener hijos a una edad avanzada provoca más riesgo de que los bebés desarrollen autismo. Los genes estudiados facilitan la aparición del autismo en niños sin antecedentes hereditarios y que han permitido un gran avance en las causas genèticas de la enfermedad. La aparición de este trastorno es todavía un misterio aunque se ha demostrado que cuenta con un importante componente genético. Los primeros síntomas son la pérdida gradual del habla, la pérdida de las relaciones interpersonales así como la falta de reacción ante los estímulos.

Tres grupos científicos de universidades estadounidenses han analizado estos genes que aparecen es los hijos pero no en los padres y reciben el nombre de mutaciones "de novo". Estas mutaciones son errores genéticos clave en el desarrollo del autismo, que en el autismo llegan a suponer el 5% del genoma del enfermo, lo que ha supuesto por primera vez que se puedan identificar los genes que contribuyen al autismo.

El estudio se realizó mediante el análisis del ADN de 238 familias las cuales alguno de sus progenitores padezcan la enfermedad por un grupo de científicos, de 209 familias por otro grupo y de 175 familias por otro grupo. Se encontraron 65 genes implicados de los cuales cuatro de ellos, SCN2A, CHD8 KATNAL 2 Y GRIN2B, mantienen más vínculo con la enfermedad.

Un punto de mucho interés que se encontró en este estudio era que las mutaciones "de novo" eran mas comunes en los casos en los que los progenitores fueran mas mayores, lo que aumenta el riesgo de la enfermedad, llegando a ser causantes del 14% de los casos de autismo.

Esta investigación hará que en el futuro se puedan llegar a conocer mas genes que aparezcan en esta enfermedad, asi pues se podrá llegar a conocer las causas primeras de la enfermedad.