Origen de las enfermedades recesivas

Las enfermedades metabólicas hereditarias afectan a las estructuras o funciones de los elementos participadores de los ciclos o rutas metabólicas. En esta noticia se nos informa de que un grupo de investigadores españoles han identificado a tres pacientes con distintos tipo de enfermedades hereditarias relacionadas con el metabolismo debidas ha una mutación en homocigosis y en los tres casos uno de los padres no era portador de la mutación. Después de eliminar la no-paternidad se procedió al análisis del genoma de los pacientes mediante un chip de ADN capaz de reconocer polimorfismos de un solo nucleótido y observaron que los pacientes tenían una región del genoma que había perdido la heterocigosidad justo en el segmento del cromosoma  donde se hallaba el gen causante de la enfermedad. Esto se completó con otro estudio que indicaba que los pacientes habían heredado dos copias del mismo gen que pertenecía al padre o madre portador de la enfermedad de manera que a la hora de expresar la información del gen solamente podía expresar la enfermedad ya que carecía de un gen en buen estado.
Aparte de estas la disomía uniparental también puede dar lugar a la enfermedad cuando la expresión de los genes esta relacionado con la impronta genética ,es decir, si solo se expresa el alelo materno o paterno, un claro ejemplo de esto son el síndrome de Prader-Willi y de Angelman.
Imagen de los rasgos de la enfermedad de Prader-Willi.