Detección anomalías prenatales

Se remplazan la amniocentesis o el análisis de las vellosidades coriónicas por un análisis rápido de solamente cinco cromosomas Este ,además, proporciona hasta el 99% de las anomalías  en el diagnostico prenatal. De esta manera lo ha afirmado el doctor Vicenzo Cirigliano, jefe de Genética Molecular de Labco Diagnostics Iberia, en una jornada celebrada en Lleida. Según Vicenzo, estos nuevos test que ya están en el mercado han permitido avanzar en estos diagnósticos y ahorrar los riesgos que suponen las otras pruebas no solo para la madre sino también para el feto.

Por otra parte, también asegura que se podrán analizar los cinco cromosomas sin ningún tipo de riesgo para el feto, además de averiguar el cariotipo  mediante la amniocentesis más rápido y con mayor resolución. Por tanto, estamos ante un gran descubrimiento por todas las ventajas que conlleva. Estas pruebas ya han sido realizadas en 60.000 casos.

En los laboratorios de la empresa Labco ya se ofrece este test, que determina trilogías en los cromosomas 13,18, 21, también determina el sexo del bebé y las aneuploidías de los cromosomas XY. Es un estudio en el que se detectan las anomalías que presentará el bebé, sin causar ningún posible efecto en él. Este experimento se hace mediante una muestra sanguínea de la madre.

Cariotipo humano

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Un nuevo análisis de sangre durante el embarazo puede reducir en un 95% la realización de amniocente

Una serie de declaraciones de Julio Martín, el director del Departamento de Diagnóstico Molecular de Iviomics, sostienen que un nuevo método basado en un análisis de sangre denominado "Nace Plus", evitará la realización de amniocentesis en la mayoría de los casos .

Este nuevo test analiza hasta el 84% de todas las anomalías cromosómicas que puede analizar la amniocentesis, consistente en una punción mediante la cual se extrae líquido amniótico, y, además, es mucho menos invasivo que dicha amniocentesis, ya que, sólo consiste en una extracción de sangre y no supone riesgos tanto para la madre como para el bebé.

Varios de las enfermedades provocadas por mutaciones genéticas que se pueden diagnosticar mediante este método son :
El síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau,... que son trastornos que durante el primer año de vida tienen un 90% de probabilidad de muerte.

Además, es un método totalmente revolucionario, ya que, se puede realizar durante las primeras semanas del embarazo sin producir ningún tipo de daño.

En mi opinión, el empleo de dicho método puede suponer un gran avance, ya que, hoy en día, la tasa de nacimientos es cada vez más baja y, las mujeres son cada vez más tardías a la hora de ser madres, por tanto, dichas mutaciones tienen más probabilidades de llevarse a cabo y, además, puede suponer una mayor comodidad y un menor riesgo tanto para la gestante como para el feto.

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Una gota de sang materna servirà per detectar malalties genètiques del fetus

Una notícia extreta de la revista virtual SINC.

Es tracta de diagnosticar malalties genètiques del fetus a través d'una mostra de sang materna de forma ràpida i amb un menor cost. La finalitat del projecte AngeLab, es desenvolupar la tecnologia necessària per identificar el ADN del fetus, podrem saber si el futur bebé tindrà alguna malaltia.

Aquest projecte està liderat pel centre d'investigacions tecnològiques IK4-IKERLAW, que conté un presupost de 11 milions d'euros.

Es busca desenvolupar i si es rentable comercialitzar, aquells prodectes de diagnòstic que siguen capaços de detectar les principals malalties genètiques per substituir les tècniques actuals invasives.

S'ha conegut que tant centres públics, hospitals públics i centres experts d'investigació en biologia nuclear, es posen per intentar separar i analitzar l'ADN fetal de la sang materna.

ADN

Segons AngelLab, les métodes de diagnòstic prenatals actuals com la amniocentesis, són invasius, i per tant suporten un risc per al embaràs, i ademés són molt costossos economicament.

El projecte preveu incloure en el seu dispositu el diagnòstic de malalties recesives, malalties per alteració en el nombre de copies de certs gens, o de malalties dominants en les que la mare siga la transmissora.

Per tant, un test d'aquest tipus podria detectar amb caràcter prenatal les principals malalties d'origen genètic, que van desde fibrosis quística fins diferents aneupoidies (com el síndrome de Down).

El projecte té previst finalitzar els seus treballs dintre de quatre anys amb un pla de producció pilot del nou dispositiu, que verificarà els centres d'investigacions, i plantejaran donar validesa al seu funcionament amb pacients a través de més de 400 proves diagnòstiques en el Hospital Donostia i en el Hospital Universitari Basurto.