La tartamudez relacionada con una mutación genética

El tartamudeo es un trastorno del cual mayoritariamente se desconocen las causas, no obstante, en al menos el 10 % de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

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Un equipo de científicos, para comprobar el vínculo entre este trastorno y mutaciones genéticas, 
diseñaron ratones con la misma mutación en el gen Gnptab que los humanos. Esta investigación mostró que los roedores presentaban las mismas anomalías que un humano tartamudo.
Hasta ahora se desconocía cómo se podía producir el tartamudeo a partir de mutaciones en genes relacionados con la limpieza celular.  A pesar de que Gnptab está asociado a la mucolipidosis II/III, una enfermedad metabólica caracterizada por un retraso psicomotor severo, los ratones con dicha mutación tenían un comportamiento neurológico normal, como las personas tartamudas. No obstante, mostraron cambios en los patrones de sus vocalizaciones, concretamente en los ritmos y las secuencias temporales de sus cantos.
Dichos ratones hacían pausas más largas que los otros miembros de la camada que no tenían la mutación. Uno de los resultados más sorprendentes de la investigación es que se encontraron anomalías similares en las vocalizaciones de ratones y humanos que tienen esta mutación, lo que demuestra que existe una vía común en ambos tipos de habla.

Esta investigación es de vital importancia ya que puede ayudar a entender mejor este trastorno del tartamudeo y además puede suponer la obtención de una cura para este trastorno.
Esta noticia esta directamente relacionada con el tema de genética, concretamente con las mutaciones del temario de biología de segundo de bachillerato.

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Microdispositivos LEDs que permiten controlar las neuronas de los animales

Una de las ciencias con mayor impulso en el futuro es la Optogenética. Consiste en activar o desactivar los genes a través de destellos de luz, que mediante estos impulsos de luz, se pueden controlar las neuronas modificadas genéticamente para estudiar la anatomía del cerebro o estudiar las alteraciones en enfermedades humanas, es decir, para investigar la memoria y mejorar las terapias contra enfermedades.

Mediante el trabajo del equipo de John Rogers, se pudo ver que se podía reemplazar el uso de cables de fibra óptica en ratones por microdispositivos led, cosa que habían estado investigando Robert Gereau y sus amigos.

El uso de cables de fibra óptica en los ratones es capaz de dañar los tejidos del animal, por estar sujetos al cerebro o a otro hueso. En cambio, los microdispositivos led están introducidos en el cerebro y se pueden controlar sin cables, por lo que no dañarían ningún tejido.

Los dos grupos de científicos, se juntaron para trabajar en este descubrimiento, y realizaron experimentos, donde colocaron los dispositivos led en la médula espinal y así poder simular la sensación de dolor en el ratón.

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Investigando el cancer de piel descubren como hacer crecer el pelo.

Esdiando el cáncer de células escamosas, uno de los tumores más frecuentes en el mundo, encuentran una posible solución a la calvicie.

El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) publica un articulo con este hallazgo, que ha sido realizado por Mirna Pérez-Moreno y Donatello Castellana, del grupo de Biología Celular Epitelial del Programa Fundación BBVA-CNIO de Biología Celular del Cáncer, en colaboración con Ralf Paus, de las universidades de Manchester y Münster.

Las investigaciones que han durado cuatro años, estaban centradas en el estudio de un cancer de piel, utilizando ratones a los que trataban con antiinflamatorios, detectaron un efecto secundario: la reactivación del crecimiento del pelo.

Tecnicamente el descubrimiento encuentra una conexión entre las células macrófagas del sistema inmune y la regeneración del pelo. Estas células madre son las encargadas del crecimiento de la piel, defensa de infecciones y reparación de heridas. Cuando parte de estas células macrófagas muere, se activa una respuesta defensiva del organismo, y esta es la señal que empuja al folículo piloso a entrar en la siguiente etapa del ciclo, y promover el crecimiento del pelo.

Uno los próximos objetivos  está el estudiar este proceso en humanos y profundizar en qué clase de macrófagos es la que activa las células madre de la piel, solo hace diez años que se conoce su existencia y se desconocen los orígenes.

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Esta noticia pertenece al bloque IV. Microbiologia i autoconservación, de la unidad 19-Inmunologia del libro de 2º Bachillerato de Biología.

El humo inhalado por los fumadores pasivos promueve su aumento de peso

Un equipo de investigadores de la universidad de Brigham Young, en Estados Unidos, ha determinado que la exposición al humo del tabaco puede llegar a causar un aumento de peso. Este efecto se ve aumentado en el humo que inhalan los fumadores pasivos.

Los datos recogidos pusieron a la luz que la mitad de la población de este país vive con un fumador en casa y esta expuesto a este humo constantemente. Para realizar el estudio se expuso a ratones al humo del tabaco. Como ya hemos dicho, aquellos ratones expuestos a este humo incrementaron su peso, la razón de este aumento fue descubierta cuando los investigadores estudiaron a sus sujetos a nivel celular. Observaron que el humo del tabaco activó un lípido llamado ceramidas que altera las mitocondrias lo que inhibe la correcta reacción de las células ante la insulina. Al hacerse resistentes a la insulina, su cuerpo necesitaba fabricar más de lo normal, con lo que el cuerpo empezó a  grasas que se acumulaban en sus organismos.

La solución a este problema, es sin duda inhibir la ceramida, como descubrieron los investigadores. Estos descubrieron que los ratones tratados con miriocina no ganaron peso, sin embargo, si a los ratones se les alimentaba con una dieta rica en azúcares, este cambio era irreversible.

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Las iPSc ayudan a combatir los problemas de fertilidad

Según un artículo publicado en la revista Cell Reports el 1 de mayo, investigadores de EE UU han logrado dotar de más espermatozoides a los testículos de un ratón aplicando células procedentes de la piel de un hombre infértil que fueron reprogramadas para que se comportaran como células precursoras del esperma. Los autores creen que en un futuro este tipo de células se podrán trasplantar a los testículos de los hombres con problemas de fertilidad.

En el estudio, los equipos de las universidades de Stanford, Pittsburgh y Montana han utilizado las células de la dermis de un donante con baja producción de esperma y las han reprogramado hacia un tipo de células conocidas como iPSc, ya que tienen características similares a las de las células madre.

Las células iPSc fueron redirigidas hacia células precursoras del esperma. Después, los científicos las inyectaron en los túbulos seminíferos de los ratones y adquirieron la misma forma que las células germinales.

La infertilidad afecta a un 10% o 15% de las parejas y las causas genéticas de esta enfermedad suelen afectar más a hombres que a mujeres debido a la pérdida espontánea de genes clave del cromosoma Y.

El objetivo principal del equipo estadounidense es conocer el paso de los precursores de las células del esperma a esperma. Para ello han estudiado cómo funcionan las células sin los genes específicos de la producción de esperma. En conreto, tres regiones del cromosoma Y en las que se encuentra el factor de azoospermia (AZF). Así crearon iPSc derivadas de células originales de la piel de un hombre sin AZF.

Los autores creen que esta terapia celular podría tener un gran potencial en aplicaciones clínicas. Gracias a este nuevo gran avance en el campo de la investigación, personas con problemas de fertilidad podrían aumentar la producción de esperma.

Por otra parte, este artículo puede relacionarse con el tema del aparato reproductor de la asignatura de biología humana. Para más información, clica aquí.

Se abre una nueva vía de investigación para analgésicos específicos y más eficaces

El ratón saltamontes, pequeño depredador, se alimenta habitualmente del escorpión de corteza de Arizona (Centruroide), característico por su letal picadura, que asombrosamente no produce efecto alguno en el ratón. 

Por ello investigadores de la Universidad de Texas, ha descubierto el mecanismo que hace inmune al dolor infligido  por el escorpión. Este hallazgo piensan, puede proporcionar la creación de nuevos analgésicos selectivos y no adictivos.
                                 
El dolor es una señal necesaria que nos envía nuestro cuerpo para prevenirnos sobre un daño, así pues la carencia de éste, no es de ningún modo positiva. Por ejemplo cuando una presa se ve atacada por un depredador y ella responde con veneno que induce dolor extremo, el depredador acaba por evitar a esta presa.

Sin embargo en el caso del ratón saltamontes ha desarrollado un mecanismo por el que bloquea la señal de dolor únicamente cuando le pica un Centruroide, es decir un resorte analgésico selectivo y muy efectivo.

El estudio realizado desveló que el veneno actúa sobre dos receptores del dolor (NaV1.7 y NaV1.8), pero en los ratones el NaV1.7 no se activa y el NaV1.8 tiene una secuencia de aminoácidos diferente que produce un efecto analgésico que reduce el dolor que resulta de cualquier daño posterior.

Ahora la complicación se encuentra en identificar los cambios en la secuencia de aminoácidos de los canales que permiten esta adaptación. Gracias a la ingeniería genética se puede practicar la genética inversa en ratones de laboratorio y los farmacéuticos desarrollar medicamentos que apunten a dianas más específicas.
Podemos relacionar este post con el tema 19 de el libro de biología de 2º de bachiller en el que se estudia la inmunología. Más información sobre el estudio aquí