dissabte, 4 de maig de 2013

El genoma oscuro implicado en el síndrome de Rett


Para leer la noticia original visita: SINC
Para saber más sobre esta enfermedad podéis leer este otro post publicado aquí en el blog.
El síndrome de Rett es una enfermedad del desarrollo neurológico que constituye la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, solo superada por el síndrome Down. No
es una enfermedad hereditaria sino que las mutaciones en el gen MeCP2, que es un gen epigenético, es decir, que regula la expresión de muchos otros genes de la célula y que es el causante de esta enfermedad, aparecen durante el desarrollo embrionario o bien antes de los 18 meses. 
Los síntomas son: la pérdida de capacidades cognitivas, sociales y motoras y comportamientos autísticos. Actualmente existe tratamiento para controlar los síntomas pero no para curarla.
El equipo científico del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL trabaja con un modelo de ratón que tiene las mismas características que el síndrome de Rett humano. En este estudio los investigadores han comparado la expresión de las cadenas largas de ARN en animales sanos y enfermos y han descubierto que la presencia de mutaciones en el gen Mecp2 provoca alteraciones en secuencias de ARN de cadena larga no codificante (lncARN) que afectan a su actividad.
El ARN de cadena larga no codificante está producido por el genoma oscuro, que constituye el 95% de nuestro material genético, y cuya función es todavía muy desconocida.
Uno de estos lncARN alterados regula la función de un neurotransmisor clave en el sistema nervioso de todos los vertebrados, el receptor GABA y segun han dicho el equipo que realiza el estudio su alteración podría explicar los defectos de comunicación entre neuronas en las niñas afectadas por el Síndrome de Rett.
Es muy importante continuar investigando todas las enfermedades que, como esta, afectan a tantísima población disminuyendo su calidad de vida. Como han afirmado, este descubrimiento no solo sirve para conocer más sobre la enfermedad sino que servirá para acercarse al hallazgo de una cura definitiva.