Un estudio liderado por encabezado por el investigador y doctor Pablo Alcón, miembro en el MRC Laboratory of Molecular Biology de la Universidad de Cambridge, dirigido por la bióloga Lori Passmore, ha elaborado un sistema molecular con el objetivo de reparar el ADN afectado en la enfermedad de la Anemia de Fanconi.
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara hereditaria causada por mutaciones de los genes que impiden la regeneración de un entrecruzamiento de cadenas de ADN, el cual consiste en que las dos cadenas de ADN están tan cerca mutuamente que es imposible ejecutar los procesos de creación de ADN. Estos defectos afectan directamente a al médula ósea, incapaz de producir las suficientes células sanguíneas que necesita nuestro organismo para un correcto funcionamiento.
El material genético que contiene el ADN es muy delicado, y podría ser dañado por la luz del sol, el tabaco o el alcohol. Afortunadamente, si hubiese un daño en él, es capaz de regenerarse mediante mecanismos de defensa que poseen nuestras células. De lo contrario, sufriríamos graves enfermedades como cáncer o Anemia de Fanconi.
Para realizar la investigación, ha sido necesario un criomicroscópio electrónico para analizar las funciones de las proteínas encargadas de reparar el ADN dañado. Las víctimas de la anemia de Fanconi sufren las anormales mutaciones genéticas en estas proteinas.
Para llegar a alguna conclusión se ha de analizar y tener localizado cada posible comportamiento de estas proteínas. Han descubierto que añadir una molécula de ubquitina activa un complejo proteico llamado D2I, principal responsable de la rotura del ADN y también de su recuperación.
Una vez activado el complejo, este rodea al ADN para que se cierre. Aparece la ubquitina aderiéndose al D2I para destacar la zona dañada del material genético. A continuación otras proteínas independientes actuan en la zona dañada sustituyéndola por otra secuencia en buen estado.
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| El proceso de reparación de ADN dañado |
El mayor descubrimiento de este estudio son las funciones y características que posee el complejo proteico D2I, que hasta ahora eran bastante desconocidas. Gracias a este proyecto, sumado a uno que fue publicado en el pasado año, supone un gran avance en los conocimientos estructurales de la Anemia de Fanconi, estrechamente relacionada con el cáncer por la vía FA (nombre del mecanismo de reparación de ADN).
En conclusión, estas notícias nos revelan que la parte de investigación de cualquier enfermedad es el primer paso y del cual dependen sus posteriores tratamientos y diagnósticos. Además, uno de los beneficios que nos llevamos de este estudio sin tenerlo previsto es que no sólo sirve para conocer el mecanismo de la enfermedad, sino también para regenerar el ADN después de la quimioterápia, porque estos tratamientos entrecruzan el ADN de células cancerígenas a propósito para invalidarlas.
El contenido de la publicación está relacionado con el temario de la asignatura de Biología de segundo de bachillerato ya que ahora estamos estudiando el material genético en todos sus ámbitos. Además me ha parecido interesante escoger una noticia sobre enfermedades raras ya que el 29 de Febrero de 2020 se celebra el dia mundial en homenaje a ellas.
También podeis visitar el post publicado en este mismo blog sobre el estudio anterior, pero también muy relacionado, aquí.
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