Día mundial de la esclerosis múltiple y el fármaco más caro del mundo

                DÍA MUNDIAL DE LA ESCLEROSIS MÚLTIPLE


Hoy es el Día Mundial de la esclerosis múltiple, una enfermedad neurológica que afecta en el estado a 47.000 personas y de la que se dan cada años 1800 nuevos diagnósticos. La esclerosis múltiple es una enfermedad muy heterogénea, de la que no se conocen las causas y que no tiene a día de hoy cura, aunque los tratamientos que se proporcionan hoy en día a las personas jóvenes que manifiestan los primeros brotes están consiguiendo que su pronóstico sea mucho mejor que el que había hace 20 años. El 70 por ciento de los nuevos casos de esclerosis múltiple se da entre personas de entre 20 y 40 años, y 3 de cada cuatro pacientes son mujeres. Dar visibilidad a esta enfermedad y destacar la importancia que tiene su investigación son los objetivos de este día mundial, en el que contamos con la presencia de Judith Muñoz, una joven matemática a la que el diagnóstico, cuando tenía 22 años, no está impidiendo iniciar su carrera como investigadora. Ha t

enido que superar varias trabas, trabas burocráticas en realidad, más que de salud, y su experiencia puede ser interesante para otras personas que puedan encontrarse en una situación parecida. Sobre todo si se trata de realizar estancias en el extranjero cuando se padece una enfermedad crónica.
Marta Macho presenta en Mujeres con Ciencia la historia de Gertrudis De la Fuente, bioquímica que contribuyó a la identificación del aceite de colza adulterado como origen de la intoxicación masiva declarada en 1981.
El profesor de genética de la Universidad de Navarra Javier Novo repasa varios temas de actualidad, como la aprobación del fármaco monodosis más caro del mundo. 1,9 millones de dólares cuesta una sola dosis de terapia génica para curar la atrofia muscular espinal, que lleva a la muerte a los bebés que padecen esta enfermedad genética. Asimismo, repasa las novedades que se han producido en un estudio que analiza la relación entre el autismo y el denominado ADN basura.

Esteban Esteban, presidente de la Asociación para la Enseñanza de la Astronomía, explica de dónde vienen los nombres que se le suelen dar a la luna: luna azul, luna de sangre o luna de lobo.



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Genes relacionados a conductas temerarias

La sensación de peligro actúa como un estimulante que activa zonas del cerebro relacionadas con el placer y la recompensa, es por esta razón que muchas personas se exponen ante situaciones de peligro. En estos casos, como efecto de la adrenalina que libera el cerebro, el cuerpo aumenta la presión sanguínea, acelera la frecuencia cardíaca y moviliza las reservas de energía. Además, el cerebro también libera una hormona, la dopamina, que en determinadas situaciones explica la atracción de algunas personas por las conductas temerarias.

Estudios realizados anteriormente ya mostraron indicios de que probablemente las conductas temerarias tengan una base genética común detrás. Este mes, se ha realizado un estudio de asociación del genoma completo. Este consiste en comparar el genoma de diferentes personas para encontrar variaciones en los nucleótidos que puedan asociarse a un determinado carácter. Son estos cambios los responsables de las diferencias entre individuos de la misma especie y son conocidos como SNP (por las siglas en inglés) o polimorfismos de un solo nucleótido.

Así pues, el grupo de científicos investigó, a través de cuestionarios que evaluaban la tendencia y disposición para asumir riesgos, el genoma de más de un millón de personas buscando el polimorfismo relacionado con la tolerancia al peligro.

En cuanto a los resultados, se hallaron decenas de SNP asociados con la búsqueda de peligro. Los resultados señalaban que estos se encontraban en genes de la corteza prefrontal, ganglios basales y mesecéfalo. Regiones relacionadas con el sistema de recompensa, el aprendizaje y la toma de decisiones. Además de que eran genes que también influian en la actividad neuronal, en neurotransmisores GABA y glutamato, el principal inhibidor y excitador del sistema nervioso central. Los científicos concluyeron que la variación en los niveles de estos explica por qué algunas personas sienten atracción por la sensación de riesgo.

El glutamato: Principal mediador de la sinapsis

En mi opinión, me parece una notícia bastante interesante ya que encontrar genes relacionados a determinados carácteres o comportamientos permitiría investigar con mayor precisión y eficacia alteraciones de la conducta y comportamiento humano, siendo de ayuda en ámbitos como la Psicología, por ejemplo. La notícia puede ser relacionada con el temario de neurología y genética del libro de biología de 2BAC.

Fue publicada por la revista Investigación y ciencia el 15 de Febrero de 2019. Para leer la notícia original clic aquí. La imagen ha sido extraída de aquí.

Eliminació de desfets tòxics del cervell

Una xarxa de vasos limfàtics actua conjuntament amb l'arbre vascular sanguini per regular l'equilibri hidroelèctric del organisme. Encara que el encèfal no poseeix una xarxa limfàtica pròpia, les meninges, membranes cel·lulars que el envolten, si la tenen. Sandro Da Mesquita, de l'Universitat de Virginia, juntament amb el seu equip han revelat que els vasos limfàtics meníngis contribueixen a mantindre la capacitat cognitiva i controlen els nivells de proteïnes en els líquids encefàlics, procés conegut com a proteostasis. Aquestes revelacions han fet que hi haja un gran interés en l'envelliment i per al Alzheimer.

Els vasos limfàtics del organisme tenen com a funcó eliminar dels teixits el líquid intersticial. Aquest líquid forma la limfa, la qual passa pel filtre dels ganglis limfàtics, que desencadenen respostes d'inmunitat davant partícules extranyes. L'encèfal, no consta de vasos limfàtics propis, per la cual cosa les proteïnes i els desfets del teixit pricipal són transportats fins al líquid cefalorraquidi (LCR). És bén sabut, que les proteïnes i altres molècules poden eliminar-se del cerbell en un procés anomenat eliminació transvascular, no obstant això, es desconeixia si els vasos limfàtics meníngis participaven en eixa eliminació.

L'equip de Da Mesquita va fer unes proves amb ratolins, als quals els van destruir els vasos limfàtics meningis injectant un producte que danyava la els vasos. Més tard, administraren en la cisterna magna (espai plé de LCR) dels ratolins un marcador fluorescent. En els ratolins que mancaven de vasos limfàtics meníngis, el marcador no va aribar fins els ganglis limfàtics cervicals profunds, a més, la injecció va posar de manifest una dismunució del drenatge del líquid intersticial en els ganglis cervicals. La destrucció dels limfàtics meningis donà lloc a alteracions en la memòria i l'orientació espacial. Els investigadors també van trobar diverses alteracions en regions del hipocampus similars a les de trastorns neurodegeneratius. En conjunt, els experiments indiquen que, amb una presició en el drenatge del líquid intersticial i del LCR pels vasos limfàtics meningis, l'activitat cognitiva hauria de ser l'adequada.

Da Mesquita i els seu equip van descobrir després que el diàmetre i la coberta dels vasos limfàtics meníngis disminuia amb l'envelliment. En els ratolins, les alteracions de la via de transmisió de senyals donaren lloc a una reducció dels vasos limfàtic meníngis. Els científics van demostrar que amb l'administració local del gen Vegf-c en la cisterna magna de ratolins vells, es va reestablir el drenatje del LCR als ganglis limfàtics cervicals. Aquest canvi, va comportar la recuperació de l'orientació espacial del ratolins vells.

Més endavant, l'eliminació tranvascular de desfets es va relacionar amb l'acomulació de la proteïna amiloide beta en l'encèfal, cosa que es característica de l'Alzheimer. Això, ens indica l'importancia d'aquests descobriments.

Aquesta notícia està relacionada en l'assignatura d'anatomia aplicada de 1º de batxillerat ja que hem estudiat el sistema limfàtic. L'artícle original es va publicar en la revista Nature el gener de 2019, per vore la notícia original feu click ací, l'imatge és extreta d'ací.

Diagnosticar párkinson únicamente con una lágrima

La enfermedad de Parkinson es un trastorno que carece de cura, por lo que las terapias que se realizan actualmente sirven para ralentizar su progresión. Esta enfermedad es detectada cuando ya está avanzada y se ve claramente en síntomas motores, a causa de una falta de biomarcadores específicos.  Por esta razón, se ha estado investigando algún modo de poder detectarla años antes y han logrado descubrir un nuevo método.

 Podemos observar cómo es segregada

la proteína alfa-sinucleína.

Se trata de que las lágrimas contienen un marcador biológico de esta enfermedad. La investigación consistía en analizar los niveles de cuatro proteínas en las lágrimas de algunas personas que padecían  párkinson y de otras que no lo sufrían. La razón por la que estudiaban estas proteínas, era porque son secretadas por la glándula lacrimal estimulada por los nervios y, estos nervios, son alterados al padecer dicha enfermedad. Pudieron observar una diferencia en los niveles de una proteína específica llamada alfa-sinucleína. Los que sufrían párkinson tenían una concentración inferior a la de los voluntarios sanos, cosa que ocurrió a la inversa con la proteína alfa-sinucleína oligomérica, que se trata de alfa-sinucleína que ha formado agregados implicados en el daño nervioso del párkinson. 

Estas diferencias de concentraciones ayudan a detectar si una persona padece la enfermedad, además de que dicho marcador biológico podría ser muy útil para un diagnóstico y un tratamiento antes de presentarse la sintomatología.

Si desea consultar la noticia original publicada por el periódico ABC, clique aquí            

 

Los enfermos con trastornos psiquátricos y neurológicos a falta de atención.

21.000 firmas ya recogidas a día de hoy para protestar y pedir explicaciones a la Asamblea de Madrid. Esta noticia inmediata de la Asamblea asegura que 170 niños con este problema pueden quedarse sin atención médica.

La Asamblea ha decidido cerrar el centro de rehabilitación concertado de Dionisia Plaza, el único de Madrid y recibidor de 170 clientes entre 3 y 14 años con enfermedades raras y trastornos.

Todas las familias viven con el miedo de que este centro cierren y se queden "en la calle". Un testimonio claro es de una madre ucraniana que afirma la superioridad de este centro y el nivel que tiene ya que al llegar a España en busca de ayuda estuvo visitando muchas consultas y esta fue la única que puso darle remedio.

El problema que remarca el centro es la Consjería de Salud, la cual está dando a alta a niños y el centro desconoce la razón por la que la consejería les da el alta. Para principios de junio ya tiene asegurada el alta de otros 16 niños de los pocos que ya tiene este centro.

El director del centro dice que si la situación sigue así no habrá abastecimiento para el centro para pagar las instalaciones, los médicos y todo lo necesario para estos niños y remarca que este centro es muy importante ya que los centros públicos no han tenido la posibilidad de satisfacerles y por ellos estos vienen a este centro con un historial público sin triunfo a buscar una solución inmediata a la salud de estos niños.