dimarts, 1 d’octubre de 2019

Mutaciones en la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva del sistema nervioso que afecta a las neuronas motoras del cerebro y a la médula espinal, que dejan de funcionar provocando la pérdida del control muscular e la incapacidad de movimiento. Actualmente esta enfermedad es incurable y además la esperanza de vida para el 80% de los pacientes, no supera los cinco años después del diagnóstico.
 El problema es que se desconocen cuales son las causas reales que derivan tanto en ELA como en otras enfermedades de tipo neurodegenerativo; y aunque se cree que esta causa podrían ser ciertos agregados proteicos considerados como rasgos distintivos patológicos, no hay evidencias que lo verifiquen.
La situación del ELA en Argentina
Persona con ELA
De manera que, para resolver esta cuestión, un grupo de investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) ya han puesto en práctica una novedosa investigación realizada entre los laboratorios de los profesores de ICREA Ben Lehner y Gian Tartaglia, Benedetta Bolognesi y Andre J. Faure. Este estudio se basó en el método de la "mutagénesis profunda", que consiste en estudiar todas las mutaciones posibles de una proteína para poder entender su nivel de toxicidad.
  Fig. 2.
Mutación TDP-43
Para llevar a cavo este estudio se crearon más de 50.000 mutantes de TDP-43 (proteína que se agrega en las neuronas motoras de la mayoría de pacientes con ELA) y se añadieron a células de levadura para comprobar como evolucionaba su toxicidad.
Este grupo de investigación descubrió que las proteínas modificadas, al ser agregadas a la levadura, eran menos tóxicas que otras versiones de esta que formaban unas inusuales especies líquidas en dichas células. Por lo que concluyeron, que la agregación de TDP-43 actúa como proteína protectora en células y neuronas. El siguiente paso es comprobar si esta técnica funciona también en mamíferos y por tanto en los seres humanos. Si fuera así, supondría un cambio en el tratamiento terapéutico del ELA para poder obtener resultados significativos en estos pacientes.
En mi opinión cualquier avance médico y sobre todo los relacionados con el tratamiento de una enfermedad, son de vital importancia, ya que pueden ayudar a aumentar la esperanza de vida de muchas personas y en este caso, a ayudar en la lucha de una enfermedad tan invasiva como es el ELA. Por lo que es muy importante impulsar y destacar el trabajo de estos y de todos los investigadores que dedican parte de su vida a hacer que esto sea posible.
Esta noticia esta relacionada con la asignatura de biología de 2º de bachillerato, ya que dentro del temario trabajamos tanto las proteínas como las mutaciones.
Esta noticia fue publicada por agencias Sinc el 25 de septiembre de 2019. Para ver la noticia original pulse aquí. Imágenes extraídas de aquí y aquí
También os dejo el enlace al artículo completo de Benedetta Bolognesi, mencionada anteriormente. Publicado en Nature Communications: aquí

1 comentari:

Joyce Hillary ha dit...

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