Mutaciones cromosómicas

Los agentes mutagénicos, especialmente las radiaciones, pueden provocar rupturas en los cromosomas. Después de esta ruptura, los fragmentos de ADN pueden volver a repararse, pero lo hacen de forma errónea. Este fenómeno se denomina mutaciones cromosómicas. Hay varios tipos de estas, las delecciones, inversiones, translocaciones y duplicaciones.

Las delecciones se producen cuando a un individuo le falta un segmento cromosómico. La delección en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis, el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En la especie humana, en nacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo. Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las delecciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es prácticamente nula. Esquema sobre las delecciones.

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural , o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso. La importancia evolutiva de las duplicaciones radica en el hecho de que los individuos portadores tienen dos copias de un mismo gen. Mediante este proceso se pueden ir originando nuevas copias de un mismo gen y producirse variantes y alternativas no alélicas a una secuencia de ADN. Este es el origen de las familias multigénicas (Histonas, rRNAs, etc.) y de las familias génicas con un origen evolutivo común (Ej, haptoglobinas). Esquema sobre las duplicaciones.

Las inversiones se producen cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Ambas mutaciones no suelen alterar el genoma de una célula, aunque a veces si, porque recuerda que los genes estructurales van precedidos de fragmentos promotores i seguidos de fragmentos terminadores; un cambio de lugar de un gen puede provocar que sea iunviable su transcripción. Esquema de las inversiones y sobre las translocaciones.

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Héctor Ramírez Castillo