dimecres, 23 de març de 2011

El autismo, un paso más cerca.



Repasando las últimas noticias de internet he encontrado una que me ha parecido muy interesante en Europa Press asociada a un tema de genética.

Como todos sabéis, el autismo es un trastorno del desarrollo permanente que afecta a la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, que provocan un aislamiento y una incapacidad de interacción social en el individuo que lo sufre.


Ahora bien, un grupo de investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts en Cambridge ha descubierto mediante un experimento en ratones que aquellos que portan una mutación en la proteína neuronal Shank3 son propensos a sufrir autismo. Este descubrimiento ha hecho comprender a los investigadores el importante papel que tiene dicha proteína encargada del funcionamiento de la conectividad neuronal normal.




Los científicos están estudiaron las consecuencias que puede tener dicha mutación y observaron que los ratones que las poseían evitaban el contacto con otros ratones y se aislaban del grupo. Un examen profundo de su cerebro ha revelado defectos en las neuronas del estriado y en los circuitos que conectan las regiones corticales con el área estriatral de cerebro. Han podido concluir que dichos defectos, causados por la mutación de la proteína Shank3, tienen un importante papel en las conductas de los autistas.

Así pues, nosotros mismos podemos comprender que este es un importante paso para comprender el por qué de esta enfermedad y cómo podríamos solucionarla. No olvidemos que para solucionar una enfermedad lo primero es conocer el origen. No obstante, aún queda un gran camino que recorrer hasta lograr desenmarañar todos los misterios del autismo.

Muchas familias con niños autistas saben lo que es vivir día a día con estos casos, y aunque sus hijos o parientes ya no puedan llevar una vida normal, les alegrará saber que otras familias no tendrán que pasar por este amargo trago. Para que os hagáis una idea de lo que es la enfermedad os dejo un vídeo que me ha parecido de gran interés.

2 comentaris:

Isabel Ros ha dit...

Este tema me parece muy interesante, ya que hoy en día afecta a uno de cada 150 niños. Como aparece en el vídeo que ha dejado mi compañera, los autistas consiguen desarrollarse en un ambiente normal con niños sanos así, ellos aprenden a desarrollarse.
He encontrado un vídeo, el cual cuenta que estos niños autistas pueden mejorar estando en contacto con animales, especialmente el caballo, ya que al ser un animal tan grande al cual ellos pueden controlar, les sube su autoestima.

http://www.youtube.com/watch?v=Wgv6ZkhhoEo&NR=1&feature=fvwp

Rafa Dep.BioGeo ha dit...

Tema interessant en el que podem veure una vegada més la correlació entre una mutació i una malaltia. En aquest cas en la mutació del gen Shank3.
En aquest enllaç http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_deleci%C3%B3n_22q13
podem veure que el gen se situa en el cromosoma 22 i si llegiu podeu veure que codifica proteïnes que intervenen en el bon funcionament de la transmissió de l'impuls nerviós. també si llegiu podeu veure que parla de les mutacions que prompte veurem a Biologia