diumenge, 11 de maig de 2008

FIBROSIS QUÍSTICA




La fibrosi quística es una enfermedad hereditaria que provoca una discapacidad progresiva y su síntoma principal es la dificultad para respirar.



Es provocada por la mutación de un gen que interviene en la producción de jugos gástricos, moco y sudor. Las personas poseemos dos copias de este gen y cuando no se posee ninguna se desarrolla la fibrosis.
El moco producido puede taponar las vías respiratorias más pequeñas dañando los pulmones.
Para sufrirla es necesario que los dos padres sean portadores, con lo cual el hijo tiene un 25% de posibilidades de sufrirla.



Antes fibrosis quística era sinónimo de muerte por el deterioro de los pulmones, ahora se puede solucionar mediante un transplante o una serie de tratamientos. Pero se espera que en el futuro se pueda corregir la mutación del gen alterado en los niños.
Es curioso el hecho que la raza blanca está más predispuesta a sufrirla.

4 comentaris:

Rafa Mollà ha dit...

Realment es tracta d'una malaltia dura i que el seu tractament és complicat. Amb el trasplantaments de pulmons s'està solucionant en part, erò l'operació és molt complexa i encara no està massa "treballada". Com bé dius, amb l'enginyeria genètica o amb la teràpia gènica, en un futur crec que es podran donar passos molt bons.

lledo ha dit...

He sentit parlar d'aquesta enfermetat que es molt dura, per la curiositat que m'ha provocat he trobat algunes dades interessants com que la incidencia varia de 1 entre 3000 a 1 entre 8000 nascuts vius, o que una de cada 25 persones es portadora de la enfermetat.

lidia perez ha dit...

Verdaderamente es una lástima que existan este tipo de enfermedades ya que es muy duro querer repirar y tener dificultades, la verdad es que que la enfermedad sea de gran dificultad, dificulta que sea exitosa, por eso pienso que es conveniente que se estudie más a fondo y sobre todo que estudie el la mutación del gen que provoca la fibrosis

sArA ha dit...

Tienes razón en que se debería, que con el tiempo estoy segura de que lo harán, de buscar soluciones para esta enfermedad desde la infancia, ya que se evitarían muchos problemas que luego puede suceder a raíz o no de la fribrosi.
No obstante, es importante y un gran paso que ahora ya no sea sinónimo de muerte, sino que se puede remediar mediante transplantes.