Este sábado (17/5/o8), emitieron un documental en La 2, sobre una niña (Kenadie ; véase fotografía) que sufre enanismo primario, que deriva del enanismo o acondroplaxia, y que sólo lo padecen 100 personas en todo el mundo.
He creído conveniente hacer un post sobre esta enfermedad porque me parece que este tipo de enfermedades raras se deben conocer, al menos en general, y mediante un testimonio real.
Respecto a Kenadie, resaltar que pesó al nacer menos de un kilo, naciendo tras un embarzo normal, de 8 meses i días , con un pequeño detalle, que durante el embarazo, a su madre, la barriga no le crecía, y los médicos por ultrasonido detectaron esta enfermedad.
Se predice que ella no medirá más de 70 cm ni pesará más de 5 kilos, (un hecho totalmente insólito). En el documental se puso de manifiesto que Kenadie, a sus 4 años de edad aún no habla, y que carece de un tercio de cuerpo calloso en el cerebro como consecuencia de padecer microcefalia (concretamente, su cerebro es la mitad de pequeño que un cerebro normal, con lo cual, su cabeza también lo es.
Respecto a la enfermedad, en rasgos generales, cabe destacar que se trata de una enfermedad genética, de tipo recesivo, muy poco frecuente (100 personas en el mundo), caracterizada por una microcefalia, falta de cuerpo calloso cerebral, estatura mínima durante toda la vida, riesgo de padecer aneurismas cerebrales con probabilidad de que una vena del cerebro se rompa y cause una muerte instantánea, problemas de audición, en algunos casos hiperactividad, etc.
(Al no disponer de una dirección de internet donde haya buscado información, porque la recopilé mientras veía el reportaje, aquí os lo dejo; está en inglés, pero la información general ya os la he contado. Haz Click
5 comentaris:
Es la primera vez que habia sabido de esta noticia, la verdad me a parecido muy interesente, es común ver a personas enanas pero no con esta enfermedad.
Curiosa noticia,ayer vi el documental sobre esta enfermedad y quede completamente impactado.Era increbile ver como el hermano de dos años menos era mas grande que ella.Asi como soprendente es que todas las persanas que sufren esta enfermedad tiene la misma estructura facial.Preocupante no conocer mas sobre esta enfermada pues no sabemos que sera de esta niña en el futuro.
Me parece un tema muy interesante, ya había oído hablar de este caso, en la noche temática de ayer. Es una enfermedad que padece muy poca gente, ya que la producen un tipo de gen bastante extraño. Para este tipo de personas la esperanza de vida no es muy alta y tienen que someterse a resonancias magnéticas durante su vida para confirmar con certeza si padecen aneurismas como bien dices.
Desde mi punto de vista pienso que se les debe tratar como a otras personas, integrarlas y sobretodo no marginarlas. En el programa también salió una chica que padecía esta enfermedad y que era universitaria, además también podía cnducir ya que el coche se lo habían modificado para que pudiera ser usado. Realmente pienso que es un gran ejemplo y que esta chica nos ha demostrado que pese a su enfermedad, es una persona como todos nosotros.
La enfermedad del enanismo es una enfermedad que llama bastante la atencion. Este gran documental que ofrecio la 2 servira para que todas las personas nos concienciemos sobre esta enfermedad y que los cientificos y cientificas tomen medidas para que la esperanza de vida de estas personas se aumente en mayor medida. De esta forma esta enfermedad tan impactante se reducira y habran menos casos para su reproduccion
Si que tuvo exito el documentaL!jeje La verdad es que impacta ver a una niña tan pequeña y con tanta fuerza para sobrevivir desde que era un bebé.
Lo más seguro es que a medida que se vaya haciendo mayor vaya teniendo más problemas, ya que como bien has dicho, su cerebro es la mitad de pequeño que el de una persona normal, lo que quiere decir que muchas de las actividades tan habituales como hablar, para ella deberá ser un gran aprendizaje, ya que la parte cognitiva de su cerebro no está desarrollada.
Esperemos que siga teniendo esa esperanza que demuestra cada dia, y que sepa adaptarse lo mejor posible al día a día, como lo estaba haciendo ora mujer que sufria enanismo.
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