Descubierta una mutación genética conectada a varias enfermedades raras

Esta noticia publicada el 31/10/11 en el diario online el Mundo por Europa Press nos informa de que un equipo de investigadores del NIAMS ha encontrado el origen de una enfermedad infantil. Esta enfermedad infantil se denomina el síndrome de Candle. Los síntomas que presenta son principalmente la inflamación y la pérdida de grasa que se producen por una mutación genética. Concretamente en el gen PSMB8. Este gen está relacionado con la fabricación de una estructura celular denominada proteosomas cuya función es "reciclar" las proteínas de las células muertas y estresadas. Si esta estructura no realiza su función, se produce la acumulación de proteínas en las células.
Además, los análisis sanguíneos realizados a los niños que padecen esta enfermedad muestran unos niveles bastante elevados de IP-10 que es una sustancia que se produce debido al estrés celular.

fotografía: localización del gen PSMB8

Los únicos tratamientos encontrados para el síndrome Candler son las dosis elevadas de esteroides pero, aún así, los niños continúan perdiendo grasa y padeciendo cambios en su metabolismo. Estos cambios metabólicos producen la pérdida de masa muscular y la dilatación de los músculos del corazón.
Esta notícia está relacionada con el tema de la genética y de las mutaciones del libro de texto de segundo de bachillerato y también con el tema de lípidos ya que de momento, la única solución para el síndrome Candle son las dosis elevadas de esteroides.
Es una notícia muy interesante porque nos demuestra que las mutaciones genéticas pueden ser el origen de algunas enfermedades graves y que la ciencia continúa avanzando cada día para intentar solucionarlas.