El nuevo Registro Español de Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström (REWBA) ha recogido datos sobre síndromes diabéticos raros, cuyo nexo común es la intolerancia a la glucosa, para impulsar su estudio en España. El registro está abierto a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios e investigadores.
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| Investigadores Virginia Nunes i Miguel López de Heredia |
Según señalan Virginia Nunes, Miguel López de Heredia y Diana Valverde, responsables del registro Rewba, esta base de datos será útil para poder establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y sus síntomas, para seguir la evolución de la enfermedad y analizar cómo las diferentes mutaciones afectan su curso.Todo esto con la ayuda de la firma de un convenio de colaboración con el CIBERER biobank, biobanco de carácter público y sin ánimo de lucro especializado en muestras de enfermedades raras que se encarga de almacenar y gestionar las muestras donadas.
El investigador de Ciberer en el grupo de Genética Molecular Humana del Idibell, detalla que "el registro puede recoger información de más de 150 síntomas diferentes, lo que permitirá disponer de un historial detallado de los pacientes"
Esta iniciativa, además de aumentar la visibilidad de estas enfermedades que hasta ahora no se han diagnosticado correctamente, permitirá que cuando se desarrolle un ensayo clínico exista una "cohorte de pacientes suficientemente bien caracterizada", puntualiza López de Heredia.
Los investigadores que han desarrollado Rewba forman parte también del proyecto europeo Euro Rare Diabetes Project.
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