Cerca del 10 por ciento de los niños que nacen
con defectos renales tienen grandes alteraciones en su genoma que están
relacionados con el retraso del neurodesarrollo y la enfermedad mental, según
concluye un nuevo estudio realizado por el Centro Médico de la Universidad de
Columbia (CUMC).
Esto
cambia la forma en que debe manejar a estos niño, explica el
especialista en riñón Gharavi Ali, director asociado de la División de Neurología en CUMC. Si un médico ve a un niño con una malformación renal
es una señal de advertencia de que el niño tiene un trastorno en el genoma que debe ser considerado inmediatamente por el riesgo de retraso del desarrollo
neurológico o enfermedad mental más tarde en la vida.
Las mutaciones descubiertas por los investigadores pertenecen a una clase de
mutaciones denominadas variaciones del número de copia (CNV). CNV son copias
adicionales de ADN sólo lo suficientemente grandes como para contener varios
genes. Cuando CNV están presentes, la "dosis" de los genes afectados
es inferior o superior a la normal, llevando potencialmente a un trastorno de
la salud.
Para ver si CNV están implicadas en defectos
congénitos del riñón, los doctores escanearon los genomas de 522 individuos con
riñones pequeños y malformados de centros médicos de Europa y Estados Unidos.En
este estudio, alrededor de 1 de cada 10 niños tenía CNV vinculadas a retrasos
en el desarrollo o enfermedades mentales.
Aunque no está claro por qué las malformaciones
renales y el desarrollo neurológico están vinculadas en algunos casos, es
posible que los mismos genes envueltos en el desarrollo del riñón están también
presentes en el desarrollo del cerebro.
En mi opinión esto es un gran descubrimiento, para descubrir porque niños que nacen con defectos renales, a la larga tienen problemas neurológicos, y saber como se produce es el principio de como solucionar este problema.
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