dissabte, 28 de febrer de 2009

El síndrome de Rubinstein-Taybi

Esta afección genética es una de las 7.000 enfermedades catalogadas como "raras” y hoy, para dar a conocer éste y otros síndromes extraños, se celebra el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El síndrome de Rubinstein-Taybi fue descrito en 1963 por dos médicos estadounidenses, a los cuales debe su nombre: Jack Rubinstein, pediatra genetista, y Hooshang Taybi, pediatra radiólogo. Este síndrome es una enfermedad genética, multisistémica, de expresión clínica variable y se debe a una anomalía en el cromosoma 16, en el gen que codifica una proteína (CREB).

Los rasgos físicos más característicos del síndrome Rubinstein-Taybi son: los pulgares y los dedos de los pies anormalmente anchos y el arqueamiento permanente del quinto dedo de la mano (que dificulta hacer el gesto de la pinza para coger objetos). Además de tener una talla baja, cabeza grande (macrocefalia) o, de forma más habitual, pequeña (microcefalia), exceso de vello (hirsutismo) y un rostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña (prognatia), el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados (hipertelorismo), los párpados caídos o plegados (ptosis palpebral) y pliegues en distintas partes de la cara. También puede llegar a afectar a distintos órganos con malformaciones, sufrir una afectación ocular variada o falta de apetito vomitando lo que comen por lo que, incluso, a veces, necesitan que se les alimente por sonda.
Esta serie de problemas de salud que acompañará de por vida a los afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi se completa con un retraso del crecimiento, psicomotor y mental.

La mayoría de los casos del síndrome son esporádicos, es decir, hay niños que nacen con él sin haber tenido ningún antecedente en su familia. Cuando uno de los padres es el afectado, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome es del 50% en cada embarazo. En el caso de los hermanos del afectado, este riesgo es mucho menor, del 1%.
En la actualidad, cabe la posibilidad de hacer un diagnóstico preimplantacional -antes de la fecundación "in vitro"- de este síndrome.

Se estima que afecta a uno de cada 250.000 nacidos vivos o a uno de cada 300.000, según distintas fuentes. Y a cualquier etnia. En España, hasta ahora se sabe de la existencia de unos 50 casos y el profesional médico que diagnostica y controla al paciente es, en general, un genetista.

Este artículo nos acerca a conocer una de las enfermedades raras que existen y hacernos tomar conciencia y sensibilizarnos con este colectivo que pide más fondos de investigación para todas estas enfermedades que afectan a 3 millones de españoles y en toda Europa son más de 30 millones los afectados.
Como en clase estamos con tema de las técnicas de diagnóstico os recomiendo la segunda parte del artículo que trata dl reto de la mejora de diagnóstico de el síndrome de Rubinstein-Taybi. Pinchar aquí.


Noticia publicada el 27/02/2009 en consumer.es

4 comentaris:

Paula González ha dit...

Sí, es bueno no olvidarse de todas las enfermedades con cifras no muy grandes...
Supongo que ese es el mayor problema de todos, ¿no?
Como afecta a poca gente no se le da mucha importancia, olvidandose de el lado humano de la noticia. Detrás de cada caso hay una persona con familia, no solo son cifras como parece que creamos.
Esperemos que empiezen a investigar para ayudar a estos afectados como el explicado en la noticia de Cris (El sindrome de "Rubinstein-Taybi") por el bien de esta gente.

Ana González ha dit...

Como bien dices es muy importante la concienciación. Y es que las "enfermedades raras" a parte del rechazo social y incompresión (como en muchas otras enfermedades que se empiezan a aceptar ahora)suponen un gran enigma médico, puesto que si son poco frecuentes no tienen una catalogación completa que determine las causas ni técnicas que las analizen o detecten.
En mi opinión, es una gran idea el fomentar su información, y sobretodo sensibilización ante el problema.

Sandra Bellés ha dit...

Es una realidad el hecho de que a las enfermedades que no son muy comunes hoy en dia les llamemos enfermedades "raras"...pero hay que cponcienzarse y saber que esas personas que estan detras de ellas tambien sufren y que tambien desean luchar contra ellas...y cn todo el apollo d ela sociedad para fomentar dichas enfermedades se aportaran nuevas indumentarias para progresar y salvar mas vidas...

Rafa Mollà ha dit...

Com que són malalties rares, els recursos dedicats al seu estudi són molt més baixos que en malalties que tenen molt més malalts