El síndrome de Rubinstein-Taybi

Esta afección genética es una de las 7.000 enfermedades catalogadas como "raras” y hoy, para dar a conocer éste y otros síndromes extraños, se celebra el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El síndrome de Rubinstein-Taybi fue descrito en 1963 por dos médicos estadounidenses, a los cuales debe su nombre: Jack Rubinstein, pediatra genetista, y Hooshang Taybi, pediatra radiólogo. Este síndrome es una enfermedad genética, multisistémica, de expresión clínica variable y se debe a una anomalía en el cromosoma 16, en el gen que codifica una proteína (CREB).

Los rasgos físicos más característicos del síndrome Rubinstein-Taybi son: los pulgares y los dedos de los pies anormalmente anchos y el arqueamiento permanente del quinto dedo de la mano (que dificulta hacer el gesto de la pinza para coger objetos). Además de tener una talla baja, cabeza grande (macrocefalia) o, de forma más habitual, pequeña (microcefalia), exceso de vello (hirsutismo) y un rostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña (prognatia), el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados (hipertelorismo), los párpados caídos o plegados (ptosis palpebral) y pliegues en distintas partes de la cara. También puede llegar a afectar a distintos órganos con malformaciones, sufrir una afectación ocular variada o falta de apetito vomitando lo que comen por lo que, incluso, a veces, necesitan que se les alimente por sonda.

Esta serie de problemas de salud que acompañará de por vida a los afectados por el síndrome de Rubinstein-Taybi se completa con un retraso del crecimiento, psicomotor y mental.

La mayoría de los casos del síndrome son esporádicos, es decir, hay niños que nacen con él sin haber tenido ningún antecedente en su familia. Cuando uno de los padres es el afectado, la probabilidad de que tenga un hijo con el síndrome es del 50% en cada embarazo. En el caso de los hermanos del afectado, este riesgo es mucho menor, del 1%.

En la actualidad, cabe la posibilidad de hacer un diagnóstico preimplantacional -antes de la fecundación "in vitro"- de este síndrome.

Se estima que afecta a uno de cada 250.000 nacidos vivos o a uno de cada 300.000, según distintas fuentes. Y a cualquier etnia. En España, hasta ahora se sabe de la existencia de unos 50 casos y el profesional médico que diagnostica y controla al paciente es, en general, un genetista.

Este artículo nos acerca a conocer una de las enfermedades raras que existen y hacernos tomar conciencia y sensibilizarnos con este colectivo que pide más fondos de investigación para todas estas enfermedades que afectan a 3 millones de españoles y en toda Europa son más de 30 millones los afectados.
Como en clase estamos con tema de las técnicas de diagnóstico os recomiendo la segunda parte del artículo que trata dl reto de la mejora de diagnóstico de el síndrome de Rubinstein-Taybi. Pinchar aquí.

Noticia publicada el 27/02/2009 en consumer.es