El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia y que afecta sobre todo a niñas. Esta enfermedad afecta el desarrollo de las neuronas y produce síntomas como retraso mental, debilidad muscular, convulsiones o problemas respiratorios.
Hasta ahora se sabía que el origen de la enfermedad está en la mutación de un gen, el MeCP2, pero no se sabía cual era el proceso que provocaba un desarrollo anómalo del cerebro. Un grupo de investigadores del Instituto Catalán de Oncología acaba de desvelar este misterio.
La mutación en este gen no es hereditaria, sino que aparece en el embrión durante el embarazo, aunque aún no se sabe cómo.
En el trabajo con ratones han visto que el MeCP2 se encarga de dirigir la actividad de otros 200 genes que intervienen en el desarrollo del cerebro, regula la codificación de proteinas de todos ellos que regulan a su vez el desarrollo neuronal y las funciones cerebrales.
Entre estos, se encuentran genes para el desarrollo de la sustancia blanca del cerebro, genes asociados a la producción y eliminación de neurotransmisores y genes implicados en la maduración de las neuronas. Así que las niñas nacen aparentemente sanas, los síntomas se empiezan a manifestar entre los 6 y 18 meses y muchas veces son similares a los del autismo.
Según los investigadores este gen podría ser el que hay que modificar para retrasar el desarrollo de la enfermedad ya que aún no tiene cura que significaría quitar dicha mutación de todas las células, acción muy complicada. Además se podrían desarrollar análisis genéticos para diagnosticar la enfermedad al nacer e intentar retrasar el deterioro de las células.
Hay enfermedades genéticas raras y muy graves, un ejemplo es esta el síndrome de Rett. Por la gravedad de estas enfermedades es importante la investigación para darles a los enfermos una vida mejor o curarlos.
Enlace a la noticia publicada en El País el 18/11/2008
P.D. 1ª foto proteina MeCP2
2ª foto localizacion del gen
Un vídeo con una entrevista a una profesional hablando sobre esta enfermedad:
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