dimarts, 25 de novembre de 2008

Gota de sangre podría detectar defectos genéticos

Una gota de sangre de una mujer embarazada podría ser suficiente para detectar si el bebé tiene ciertas enfermedades genéticas.

La prueba, según científicos de la Universidad China de Hong Kong, podría identificar el nonato fibrosis quística, beta talasemia y anemia falciforme. Actualmente las pruebas que detectan estos trastornos tienen un alto riesgo de aborto.

El nuevo análisis, desarrollado por la empresa de biotecnología Sequenom, analiza el ADN fetal en la sangre de la madre y lo compara con el de la mujer para detectar el defecto genético.

El ser humano tiene dos copias de cada gen, una del padre y una de la madre que cada uno transmite cuando se concibe el bebé.

Sin embargo, algunas parejas, sin saberlo, están en riesgo de pasar a sus hijos los llamados defectos por mutación de un solo gen, o trastornos genéticos recesivos que provocan enfermedades como fibrosis quística o anemia falciforme

Hoy en día, los padres que sospechan o saben que tienen una o dos copias de un gen defectuoso tienen la posibilidad de concebir a su hijo utilizando técnicas de fertilización in vitro para que estén libres de trastornos.

Las secuencias defectuosas transmitidas por la madre son muy difíciles de buscar porque éstas son idénticas a las secuencias defectuosas del ADN materno pero el equipo del doctor Lo logró superar este problema al desarrollar un método para analizar pequeñísimas diferencias en la cantidad de ADN defectuoso en el plasma materno y compararlas con la muestra del ADN del feto.

"Con esto resolvemos un problema que ha sido un rompecabezas para los investigadores en el campo del diagnóstico prenatal no invasivo durante los pasados 10 años", afirma el doctor Lo.

Agrega que el análisis podría potencialmente eliminar la necesidad de llevar a cabo pruebas invasivas como amniocentesis o el CVS (muestreo de vellosidades coriónicas), que tienen un riesgo de aborto.

Según los expertos, además de fibrosis quística, anemia falciforme y beta talasemia, con el nuevo método de "conteo digital" desarrollado por el doctor Lo se podrán diagnosticar muchos otros tipos de anemia que afectan a millones de personas en todo el mundo.

Se cree que unos 10.000 trastornos humanos distintos se deben a los llamados defectos por mutación de un solo gen.
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