Se consigue reparar el ADN para eliminar enfermedades

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'Reparar' genes para curar enfermedades, hasta hoy, era inviable. Un grupo de científicos españoles ha conseguido "extraer las células con el ADN dañado, repararlas y reimplantarlas después al paciente". "Es la primera vez que se demuestra que de una manera dirigida podemos atacar el lugar que nosotros queremos en el ADN con la máxima especificidad", indica Guillermo Montoya, jefe de la investigación.

Este equipo del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha logrado diseñar una enzima (meganucleasa) capaz de detectar y cortar la zona del ADN donde se localiza la mutación cromosómica responsable del xeroderma pigmentoso (una enfermedad genética por la que la piel es especialmente sensible a las radiaciones solares y que puede degenerar en un cáncer de piel). La xeroderma pigmentoso es una afección hereditaria que causa un defecto en las células de las personas que la padecen, impidiéndoles reparar los daños que va causando en el ADN la exposición a los rayos ultravioleta. Esto significa que "si reciben un rayo de sol se produce una mutación en el ADN que las enzimas no pueden reparar, lo que conlleva en la mayoría de los casos al cáncer cutáneo", explica Salvador González, profesor en el Hospital Memorial Sloan-Kettering Cáncer Center (Nueva York). "Por esta razón deben concienciarse de lo importante que es para ellos la fotoprotección", añade el dermatólogo.

"Los afectados presentan una piel muy envejecida a edades muy tempranas, con lesiones rugosas, enrojecimiento, edema, descamación...", describe González. Precisamente porque esta enfermedad está muy localizada en la piel y porque es monogénica (sólo se ubica en un gen), "resulta más fácil extraer, reparar y reimplantar las células dañadas", comenta el jefe de la investigación.

Se trata de extraer las células del paciente y, a través de este 'bisturí molecular', detectar, cortar y eliminar la secuencia alterada. Posteriormente, la propia célula "promueve su sustitución por la otra copia de la secuencia original sin el defecto de la enfermedad", explica

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El 'bisturí molecular' se ha aplicado en células provenientes de un paciente. Este hallazgo, puede suponer una nueva vía terapéutica para eliminar distintas enfermedades a través de enzimas que "detecten y corten" con la "máxima especificidad" las zonas dañadas.

"Una meganucleasa es una proteína que reconoce una secuencia de ADN de forma muy minuciosa para posteriormente cortarla", según el investigador. La particularidad de esta enzima 'bisturí' es que permite cortar la secuencia de ADN exactamente donde se desea. Su precisión es tan relevante que permite, por primera vez, hacer modificaciones genéticas con "gran exactitud".

Después de la reimplantación, la xeroderma, "debería desaparecer totalmente". La investigación se ha desarrollado tanto en células de ratón como en células humanas, como es el caso de las células provenientes de un paciente con xeroderma. "Está funcionando bien", indica el científico. Se trata del primero de los casos humanos en los que se estudiará este proceso, "por lo que cabe esperar que en los próximos años se inicien distintos ensayos de investigación clínica", concluyen los autores de la investigación.

Foto: enzima que actúa como 'bisturí molecular' en la reparación de los genes dañados.

Enlace a la noticia publicada el 05/11/2008 por Laura Tardón Sánchez en el periódico El Mundo.
Aquí os dejo un pequeño video sobre las causas que producen las mutaciones en el ADN: