La semana pasada se presentaron tres nuevas secuencias de ADN humano en la revista Nature. Dos procedentes de un asiático y un africano sanos, y otro de una enferma de leucemia.
Remontandónos a 1953 cuando se determinó la estructura del ADN por Watson y Crick, hasta 2004 cuando empezaron las investigaciones dirigidas por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano. Muchos años ha llevado descubrir y leer los más de 3.000 millones de nucleótidos o bases que componen nuestro ADN, y además, con un coste altísimo. Pero en los últimos años, los avances tecnológicos han permitido una lectura más rápida, precisa y con un precio más bajo.
Los tres trabajos que se publicaron en la revista emplearon las técnicas más novedosas, pero además han contado con una ventaja: tenían una secuencia que les sirvió como patrón para comparar los datos obtenidos de las tres personas estudiadas, fruto de los anteriores años de estudio.
Éstas técnicas, como la secuenciación masiva en paralelo, que es capaz de identificar cuatro millones de variaciones individuales simples que afectan a una sola base, conocidas como SNPs (polimorfismo de nucleótido simple; en inglés "single nucleotide polymorphisms"), y centenares de miles de variaciones genéticas de mayor tamaño hacen que cada vez la identificación del ADN sea más exacta.
Las intenciones del Consorcio son claras, este año ha presentado el proyecto 1000 Genomas, con un objetivo: conseguir un mapa más detallado de la variación genética humana entre individuos y poblaciones.
A partir de ésto la reciente investigación ha confirmado que entre las razas de humanos la diferencia es de menos de 1%, pero este pequeño porcentaje es muy importante, ya que en esa diferencia reside la susceptibilidad de cada raza tanto a fármacos, como a diferentes enfermedades o factores ambientales.
También se ha investigado en el campo de la medicina a partir de esta nueva tecnología, como el estudio del genoma de células cancerosas y sanas de una mujer con leucemia mieloide aguda (LMA), un tipo de cáncer en la médula ósea que interfiere en la formación de las células sanguíneas. Han descubierto que hay variaciones entre las células sanas y las afectadas por el cáncer.
Todo esto es muy importante para el futuro cuando se empiecen a desarrollar aún más estas tecnologías. Estamos al principio de un largo camino, que podrá llegar hasta a la curación de enfermedades que afecten el ADN, con tecnologías que encuentren hasta los detalles más mínimos de nuestro genoma.
Estamos en el camino de conocer completamente el genoma humano, cosa muy importante para el mejor conocimiento de las bases de nuestro ser.
Enlace con la noticia publicada en ADN.es el 05/11/2008.
Noticia sobre el proyecto 1000 Genomas publicada en El País.
Un vídeo, aporta una información básica sobre el ADN y los dibujos se entienden muy bien.
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